Polycystisk ovariesyndrom – en tilstand, der skyldes mange gener, ikke blot ét. Hele genomsekventering giver et fuldstændigt billede af det genetiske landskab, i takt med at forskningen i PCOS vinder indpas.
Sekventering af hele genomet afslører det fulde billede af den genetiske disponering for PCOS, hvilket baner vejen for fremtidig personlig risikovurdering og målrettet udvikling af behandlingsformer.
Polycystisk ovariesyndrom (PCOS)
Polycystisk ovariesyndrom er en kompleks endokrin lidelse, der er kendetegnet ved hyperandrogenisme (forhøjede androgenniveauer), ægløsningsforstyrrelser og polycystisk æggestokmorfologi. PCOS rammer ca. 6–20 % af kvinder i den fødedygtige alder, afhængigt af de anvendte diagnostiske kriterier og den undersøgte population, hvilket gør det til en af de mest almindelige endokrine lidelser. Tilstanden viser sig med forskellige fænotyper: nogle kvinder oplever uregelmæssige menstruationer og infertilitet; andre har svær hirsutisme, akne og mandlig skaldethed; mange udvikler metabolisk dysfunktion, herunder insulinresistens, dyslipidæmi og øget kardiovaskulær risiko. Diagnosen baseres på kliniske og ultralydskriterier (Rotterdam-kriterierne, NIH-kriterierne), ikke genetiske tests. Ætiologien er multifaktoriel og involverer genetisk disposition kombineret med miljømæssige faktorer (kost, motion, stress) samt primær patofysiologi centreret om insulinresistens og unormal androgensyntese.
PCOS har en kompleks polygen arkitektur, der er identificeret gennem genomomfattende associeringsstudier (GWAS), hvor der til dato er identificeret mere end 11 uafhængige disponerende loci. Generne på disse loci omfatter DENND1A (involveret i intracellulær transport), THADA (involveret i stofskifte og skjoldbruskkirtelfunktion) og INSR (insulinreceptoren, den primære sensor for insulinsignalering). Hvert locus har individuelle effektstørrelser målt i oddsratioer på 1,05-1,2 pr. allel — små effekter hver for sig, men som samlet bidrager til sygdomsdisposition. Det er vigtigt at bemærke, at dette er disponerende loci, ikke sygdomsfremkaldende gener; langt størstedelen af bærere af risikoalleler udvikler ikke PCOS, og mange PCOS-patienter mangler flere risikoalleler, hvilket understreger den væsentlige rolle, som miljøfaktorer spiller.
Den genetiske forståelse af PCOS har ændret det kliniske perspektiv fra at betragte PCOS primært som en reproduktiv lidelse til at anerkende de dybtliggende metaboliske årsager. Den stærke sammenhæng mellem insulinresistens og PCOS samt identificeringen af INSR-varianter som disponerende lokus har været drivkraften bag den terapeutiske forskning, der er rettet mod insulinvejen. Selvom individuelle genetiske test endnu ikke kan forudsige udviklingen af PCOS, har forståelsen af det genetiske grundlag identificeret terapeutiske mål og muliggjort udviklingen af PCOS-specifikke interventioner. Fremtidige polygeniske risikoscoremodeller kan muliggøre personlig risikovurdering og forebyggende intervention hos kvinder i risikogruppen, der er identificeret gennem familiehistorie eller genetisk screening.
Genetiske test er endnu ikke standard ved diagnosticering af PCOS eller risikovurdering. Genome Test muliggør fremtidig polygen risikovurdering i takt med, at området udvikler sig.
Den genetiske struktur bag PCOS er polygen, ikke monogen
I modsætning til sygdomme forårsaget af et enkelt gen er den genetiske risiko for PCOS fordelt på mere end 11 GWAS-lokus, som hver især har en lille individuel effektstørrelse. Standardgenetiske paneler og traditionelle enkeltgen-test kan ikke afspejle denne polygeniske struktur. Polygeniske risikoscores, der kombinerer alle GWAS-lokus, har en beskeden forudsigelsesevne og er endnu ikke implementeret klinisk i rutinebehandlingen. Hele genomsekventering leverer imidlertid de grundlæggende data, der er nødvendige for fremtidig beregning af polygeniske risikoscores. I takt med at området for PCOS-genetik udvikler sig, kan genomtestdata genanalyseres for at inkorporere nye GWAS-opdagelser og muliggøre personlig genetisk risikovurdering — information, der ikke er tilgængelig gennem de nuværende standardpaneler.
Forståelsen af genetisk disposition baner vejen for fremtidens personlige medicin
Forskning i PCOS har identificeret insulinresistens som en central patofysiologisk mekanisme, hvor varianter i INSR-genet er forbundet med modtagelighed for sygdommen. Varianter i THADA-genet påvirker stofskiftet og skjoldbruskkirtelfunktionen. Variationer i DENND1A-genet påvirker androgensyntesen eller -signaleringen. Disse opdagelser er allerede drivkraften bag udviklingen af nye behandlingsformer: Der er ved at opstå behandlinger, der modulerer INSR-signalvejen, THADA-relaterede metaboliske interventioner samt terapier, der er målrettet mod androgenvejen. En omfattende genetisk vurdering gennem Genome Test etablerer et udgangspunkt for fremtidig klinisk anvendelighed — i takt med at polygeniske risikomodeller modnes og bliver klinisk valideret, kan patienter med genetiske data i deres journal drage fordel af nye terapeutiske anbefalinger baseret på deres individuelle genetiske profil.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af alle størrelser — inden for polycystisk ovariesyndrom (PCOS) og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
