En genetisk sygdom, der oftest nedarves autosomalt dominant og sjældnere autosomalt recessivt, og som er kendetegnet ved tilstedeværelsen af talrige cyster i nyrerne, der fører til terminal nyresvigt. Den autosomal dominante form er forbundet med afvigelser på det korte arm af kromosom 16. Symptomer hos patienter med den autosomal dominante form opstår typisk i middelalderen og omfatter mavesmerter, blod i urinen og højt blodtryk. Patienter kan udvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Patienter med den autosomal recessive form får tidligt i livet progressiv nyresvigt og symptomer som følge af leverfibrose. Den autosomal recessive form er forbundet med afvigelser på kromosom 6. Polycystisk nyresygdom kan også opstå som bivirkning hos patienter i nyredialyse.
Hvad en diagnose ændrer
Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved hurtigt progredierende ADPKD; blodtryksregulering (mål <110/75); smertebehandling; behandling af cysteinfektion; screening med hjerne-MRA for intrakranielle aneurismer; nyretransplantation ved ESRD
Også kendt som
fibrocystic renal disease; PKD - polycystic kidney disease
Omfatter 11 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- ALG9-associated autosomal dominant polycystic kidney disease
- autosomal dominant polycystic kidney disease
- autosomal recessive polycystic kidney disease
- polycystic kidney disease 1
- polycystic kidney disease 2
- polycystic kidney disease 3 with or without polycystic liver disease
- polycystic kidney disease 4
- polycystic kidney disease 5
- polycystic kidney disease 6 with or without polycystic liver disease
- polycystic kidney disease 7
- polycystic kidney disease 8
