Risiko for Parkinsons sygdom — varianter i LRRK2-, GBA- og andre gener påvirker modtageligheden og responsen på behandlingen. Genetisk identifikation åbner mulighed for målrettede behandlinger og kliniske forsøg.
Hele genomsekventering identificerer monogene varianter af Parkinsons sygdom og polygeniske risikofaktorer, hvilket giver dig adgang til præcisionsmedicinske forsøg og målrettede behandlinger, som ikke fandtes for en generation siden.
Risiko for Parkinsons sygdom
Parkinsons sygdom er den næsthyppigste neurodegenerative lidelse og rammer 1–2 % af befolkningen over 65 år og ca. 4 % over 85 år. Sygdommen er kendetegnet ved fremadskridende motoriske symptomer (tremor, stivhed, bradykinesi), kognitive forandringer og psykiatriske symptomer. Ca. 5–10 % af PD-tilfældene har en klart monogen årsag — forårsaget af patogene varianter i enkelte gener med høj penetrans. LRRK2-gain-of-function-varianter, oftest G2019S, forårsager den mest almindelige monogene form med aldersrelateret penetrans (~30 % ved 80-års-alderen). SNCA-varianter (punktmutationer og genmultiplikationer) forårsager sjælden, aggressiv sygdom med tidlig debut. GBA-varianter er den mest almindelige genetiske risikofaktor samlet set og forekommer hos 5–20 % af PD-patienterne afhængigt af etnicitet (19,6 % i askenasiske jødiske populationer mod ~5 % baseline).
Omkring 25 % af den samlede risiko for Parkinsons sygdom tilskrives genetiske variationer, selvom de fleste tilfælde er sporadiske og involverer komplekse polygeniske bidrag. Det genetiske landskab er heterogent, og der er identificeret over 90 GWAS-lokus, der bidrager til sygdomsdispositionen. De tre vigtigste gener — LRRK2, SNCA og GBA — konvergerer på α-synuclein-lysosom-aksen. LRRK2 regulerer autofagi og immunsignalering; SNCA koder for α-synuclein (den primære komponent i Lewy-legemer); GBA-funktionssvigt forringer den lysosomale nedbrydning af α-synuclein.
Indsigt i din genetiske status i forbindelse med Parkinsons sygdom har ændret de kliniske implikationer: Monogene fund, såsom LRRK2-varianter, gør dig kvalificeret til at deltage i kliniske forsøg med sygdomsmodificerende LRRK2-kinasehæmmere (DNL201, BIIB122) – som er blandt de mest lovende fremskridt inden for præcisionsmedicin i forbindelse med neurodegenerative sygdomme. Fund af GBA-varianter giver mulighed for at deltage i kliniske forsøg med substratreduktionsterapi. For alle genetiske fund bliver det muligt at foretage kaskadetest af familiemedlemmer, deltage i longitudinale biomarkørstudier og foretage præsymptomatisk screening. Parkinsons genetik er i rivende udvikling fra akademisk interesse til klinisk anvendelighed med reelle behandlingsmuligheder.
Standard-PD-paneler tester kun et begrænset antal gener. Over 25 % af den genetiske risiko for PD stammer fra lokus, som panelerne ikke dækker.
En test, der udelukkende fokuserer på LRRK2, overser GBA-varianter og polygen risiko
Test med fokus på LRRK2, som ofte tilbydes ved Parkinsons sygdom, overser GBA-varianter, ændringer i SNCA-gendosering, recessive PD-gener (PARK2, PINK1, DJ-1) samt det bredere polygeniske risikobillede. GBA-test kompliceres af et meget homologt pseudogen (GBAP1), der kan forårsage fejl i sekventeringsjusteringen og dermed falske resultater. Duplikation og triplikation af SNCA-genet kræver en separat analyse af kopital, som ikke altid er inkluderet i panelerne. Paneler kan ikke registrere de ca. 90 GWAS-loki, der samlet bidrager til den polygeniske risiko for Parkinsons sygdom. Hele genomsekventering med passende dybde og bioinformatisk opløsning registrerer alle monogene PD-gener, GBA med pseudogen-distinktion, SNCA-dosering og genom-dækkende risikoloki for en omfattende risikovurdering.
Genetiske fund baner nu vejen for sygdomsmodificerende kliniske forsøg og præcisionsbehandlinger
En LRRK2-variant med forøget funktion gør dig berettiget til at deltage i kliniske forsøg med LRRK2-målrettede kinasehæmmere (DNL201, BIIB122/denali) – potentielt sygdomsmodificerende behandlingsformer, der udgør et reelt paradigmeskifte inden for behandlingen af neurodegenerative sygdomme. Fund af GBA-funktionsnedsættelse giver adgang til forsøg med substratreduktionsterapi og venglustat-studier, med aggressiv behandling af eventuelle Gaucher-symptomer og bevidsthed om hurtigere motorisk og kognitivt forfald. SNCA-varianter kvalificerer til genspecifikke antisense-oligonukleotidforsøg under udvikling. For alle genetiske fund giver deltagelse i longitudinale biomarkørstudier (PPMI) mulighed for præ-symptomatisk progressionssporing og klarhed til forsøg.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for risikoen for Parkinsons sygdom og andre lidelser, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
