MTHFR-genmutation — almindelige varianter i MTHFR-genet kan nedsætte effektiviteten af folatmetabolismen og forhøje homocysteinniveauet. En fuldstændig genotypebestemmelse identificerer både almindelige og sjældne varianter, der påvirker din methyleringsvej.
Hele genomsekventering identificerer både almindelige polymorfismer og sjældne patogene varianter i MTHFR, hvilket afslører det genetiske grundlag for forhøjede homocysteinniveauer og muliggør målrettede tilskudsstrategier.
MTHFR-genmutation
MTHFR koder for metylentetrahydrofolatreduktase, et enzym, der er afgørende for omdannelsen af folat til dets aktive form og reguleringen af et-kulstof-metabolismen – den reaktionsvej, der omdanner aminosyren homocystein til methionin. Der findes to almindelige polymorfismer: C677T, som reducerer enzymaktiviteten til ca. 30 % af det normale hos homozygoter, og A1298C, som reducerer aktiviteten til ca. 60 %. I den sjældne alvorlige form forårsager bialleliske patogene varianter et næsten fuldstændigt tab af enzymfunktionen, hvilket fører til alvorlig hyperhomocysteinæmi og neurologiske komplikationer.
Ca. 10 % af nordamerikanerne er homozygote for C677T-polymorfismen. Begge polymorfismer forekommer i forskellige populationer med etnogeografiske variationer. Når folatniveauet er lavt, kan bærere af disse polymorfismer udvikle let forhøjede homocysteinniveauer, hvilket er forbundet med øget risiko for hjerte-kar-sygdomme og, hos kvinder, en moderat øget risiko for neuralrørsdefekter hos afkommet. Den sjældne, alvorlige form for MTHFR-mangel rammer ca. 1 ud af 10.000 til 50.000 mennesker på verdensplan og følger autosomal recessiv arv.
Forståelsen af MTHFR-varianter har umiddelbare kliniske implikationer. For personer med forhøjet homocysteinindhold er identifikationen af en patogen MTHFR-variant afgørende for udarbejdelsen af individuelle strategier for tilskud af folat og B-vitaminer. For bærere af den almindelige C677T-polymorfisme giver bekræftelse af genotypen et grundlag for beslutninger om familieplanlægning og prænatal rådgivning. Ved alvorlig mangel muliggør et genetisk fund indledning af betainbehandling, bekræfter diagnosen og danner grundlag for kaskadetestning af familiemedlemmer — hver søskende til en berørt person har en 25 % risiko for gentagelse.
MTHFR-varianter omfatter både almindelige polymorfismer (C677T og A1298C) og sjældne patogene varianter, der forårsager alvorlig mangel — hver med forskellige enzymatiske virkninger og kliniske konsekvenser.
Ved standard MTHFR-test undersøges kun to polymorfismer. Forskning viser, at testen overser over 100 sjældne patogene varianter, der forårsager alvorlig homocystinuri.
Sjældne varianter gemmer sig i den fulde gensekvens
Kliniske MTHFR-test undersøger typisk kun de to almindelige polymorfismer (C677T og A1298C), hvilket betyder, at de over 100 sjældne patogene varianter i MTHFR, der forårsager alvorlig homocysteinuri og alvorlige methyleringsdefekter, overses. Nuværende kliniske retningslinjer (ACMG, American College of Gastroenterology) fraråder rutinemæssig MTHFR-polymorfisme-test for trombofili og bemærker, at måling af homocysteinniveauet alene er mere handlingsrelevant end genotypebestemmelse. Hele genomsekventering fanger den fulde kodende og ikke-kodende sekvens og identificerer både almindelige polymorfismer og sjældne patogene varianter samtidigt.
Et fund danner grundlag for familiescreening og individuel behandling
Når en patogen MTHFR-variant er bekræftet, åbner det mulighed for en række kliniske tiltag: målrettet tilskud af folat og B-vitaminer baseret på den specifikke enzymatiske defekt, informeret prænatal rådgivning, hvis varianten påvirker folatmetabolismen (hvilket mindsker risikoen for neuralrørsdefekter), familiekaskadetestning for at identificere andre bærere (hvert søskende til en bærer af en sjælden variant har en 25 % risiko for gentagelse), og ved alvorlig mangel, påbegyndelse af betainbehandling. For kvinder, der planlægger graviditet med identificeret C677T-homozygoti, er folattilskud omkring undfangelsen nu standardbehandling.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af alle størrelser — inden for MTHFR-genmutationer og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
