Krabbes sygdom (globoidcelle-leukodystrofi)
Autosomal recessiv
Mangel på enzymet galactocerebrosidase fører til tab af myelin i hjernen og de perifere nerver, med irritabilitet, stivhed og udviklingstilbagegang ved den infantile form og langsommere forløb ved former med senere debut.
Hvad en diagnose ændrer
Krabbes sygdom indgår i nogle screeningsprogrammer for nyfødte; stamcelletransplantation kan ændre forløbet, når den udføres, før symptomerne begynder.
Analyserede gener
Også kendt som
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
