Huntingtons sygdom — en ekspansion af HTT-genet, der kan påvises med sikkerhed, inden symptomerne viser sig. Prædiagnostisk testning giver mulighed for at træffe velinformerede beslutninger om fremtidsplanlægning og adgang til nye behandlingsformer.
Test for Huntingtons sygdom ved hjælp af helgenomsekventering giver et entydigt billede af CAG-gentagelserne, hvilket muliggør livsplanlægning, familietest og adgang til nye sygdomsmodificerende behandlinger.
Huntingtons sygdom
Huntingtons sygdom er en progressiv neurodegenerativ lidelse, der skyldes en forlængelse af CAG-trinukleotid-gentagelsen i HTT-genet, som koder for huntingtin-proteinet. Cirka 2,7 ud af 100.000 mennesker på verdensplan bærer på mutationen, med en højere forekomst i populationer af europæisk afstamning (10,6–13,7 ud af 100.000). Sygdommen er karakteriseret ved motoriske symptomer (chorea, dystoni, parkinsonisme), progressiv kognitiv svækkelse og psykiatriske manifestationer (depression, irritabilitet, psykose). Arveligheden er autosomal dominant med stort set fuldstændig penetrans for gentagelsesudvidelser på 40 eller flere CAG-gentagelser. Sygdommen er ensartet progressiv og dødelig, med en gennemsnitlig overlevelse på 15–20 år fra symptomdebut.
Normale HTT-alleler indeholder 10–26 CAG-gentagelser; 27–35 gentagelser klassificeres som mellemliggende (meiotisk ustabile, men ikke sygdomsfremkaldende); 36–39 gentagelser viser nedsat penetrans; ≥40 gentagelser er fuldt penetrante og forårsager sygdom. Sygdommens debutalder er omvendt proportional med gentagelseslængden: den gennemsnitlige debutalder er samlet set 35–44 år, men længere gentagelser medfører tidligere debut. Juvenil Huntingtons sygdom (debut før 20-års-alderen, typisk med ≥60 gentagelser) udgør 5–10 % af tilfældene. Faderlig overførsel er forbundet med større gentagelsesudvidelse på grund af meiotisk ustabilitet under spermatogenesen, hvilket forklarer, hvorfor sygdom med juvenil debut typisk nedarves fra faderen.
Prediktiv testning for Huntingtons sygdom er en af de mest afgørende genetiske tests inden for medicinen — ved ≥40 gentagelser er resultatet fuldt penetrant og endeligt. Et positivt testresultat giver mulighed for psykologisk forberedelse, livsplanlægning, herunder økonomiske og juridiske beslutninger, deltagelse i sygdomsmodificerende kliniske forsøg (antisense-oligonukleotider rettet mod det muterede HTT-gen er i et fremskredet stadium), reproduktiv rådgivning med muligheder som præimplantationsgenetisk testning samt informeret beslutningstagning. Et negativt resultat giver endelig tryghed og eliminerer behovet for overvågning. Familiemedlemmer i risikogruppen kan nu testes med passende genetisk rådgivning.
Standardanalyser af CAG-gentagelser er nøjagtige, men Genome Test med specialiseret gentagelsesanalyse giver præcise størrelsesangivelser og påviser somatisk variation.
Det er vigtigt, at størrelsen gentages præcist — især i de kritiske områder
Testning for Huntingtons sygdom er i teorien enkel – en analyse af CAG-gentagelser er veletableret. Standardsekventeringspaneler med korte læsninger og visse genometest-pipelines kan dog muligvis ikke bestemme størrelsen af CAG-gentagelser nøjagtigt, især i de mellemliggende og reducerede penetransintervaller, hvor præcise tællinger har enorme kliniske konsekvenser. Forskellen mellem 35 gentagelser (ingen sygdom) og 40 gentagelser (bestemt sygdom) er afgørende. Somatisk mosaikisme i gentagelseslængden på tværs af væv anerkendes nu som klinisk relevant, men registreres ikke ved blodbaserede test alene. Genometest med lang læsning eller specialiseret gentagelsesanalyse kan give præcis måling af gentagelser, påvise somatisk ustabilitet og identificere modifikatorvarianter i andre gener (DNA-reparationsgener), der påvirker debutalderen.
At kende sin status gør det muligt at deltage i forebyggende kliniske forsøg og planlægge sit liv
Et positivt resultat af en Huntington-test er afgørende — ved ≥40 gentagelser er sygdommen stort set sikker. Denne afgørende sikkerhed giver mulighed for at benytte sig af muligheder, der tidligere ikke var tilgængelige: deltagelse i sygdomsmodificerende kliniske forsøg (antisense-oligonukleotider som tominersen er i et fremskredet udviklingsstadium), reproduktionsrådgivning med præimplantationsgenetisk testning (PGT-M) for at forhindre overførsel, økonomisk og juridisk planlægning, mens de kognitive funktioner stadig er intakte, samt psykologisk forberedelse med passende støtte. Et negativt resultat giver endelig tryghed. Familiemedlemmer kan testes med tillid til resultatet.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for Huntingtons sygdom og andre lidelser, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
