Arvelig pankreatitis — tilbagevendende akut pankreatitis, der begynder i barndommen og medfører en livstidsrisiko på 40 % for kræft i bugspytkirtlen, hvor molekylær diagnostik gør det muligt at indskrive patienten i overvågningsprogrammer, der kan opdage kræften på et stadium, hvor den kan helbredes.
Hele genomsekventering analyserer PRSS1, SPINK1, CTRC og CFTR samtidigt – det komplette molekylære panel for arvelig pankreatitis – hvilket muliggør risikostratificeret overvågning af bugspytkirtelkræft og kvalificeret genetisk rådgivning.
Arvelig pankreatitis
Arvelig pankreatitis (HP) er en autosomal dominant sygdom, der primært skyldes funktionsforstærkende varianter i PRSS1-genet (kationisk trypsinogen, kromosom 7q34). PRSS1-varianter forhindrer trypsins autoinaktivering, hvilket fører til for tidlig aktivering af trypsinogen i bugspytkirtlen og tilbagevendende selvfordøjelse af bugspytkirtlen. De mest almindelige patogene varianter er p.Arg122His (R122H) og p.Asn29Ile (N29I). Yderligere gener bidrager til modtagelighed for pankreatitis: SPINK1 (serinproteaseinhibitor Kazal type 1, en trypsininhibitor), CTRC (chymotrypsin C, involveret i trypsinnedbrydning) og CFTR (cystisk fibrose-transmembranledningsregulator — heterozygote CFTR-varianter øger risikoen for kronisk pankreatitis).
HP manifesterer sig typisk med den første episode af akut pankreatitis i barndommen (medianalder 10 år). Tilbagevendende episoder af akut pankreatitis udvikler sig til kronisk pankreatitis med eksokrin insufficiens (fedtmalabsorption, steatorré, ernæringsmæssige mangler) og endokrin insufficiens (pankreatogen diabetes). Det afgørende kliniske problem er en dramatisk forhøjet livstidsrisiko for adenocarcinom i bugspytkirtlen — ca. 40 % ved 70-års-alderen, hvilket svarer til en 50-80 gange højere risiko sammenlignet med den generelle befolkning. Dette er den højeste kendte familiære risiko for bugspytkirtelkræft.
Konsortiet International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) og NCCN-retningslinjerne anbefaler årlig overvågning for bugspytkirtelkræft – endoskopisk ultralyd (EUS) og/eller magnetisk resonans-kolangiopankreatografi (MRCP) – fra 40-års-alderen (eller 20 år efter symptomdebut, alt efter hvad der kommer først) for patienter med bekræftet arvelig pankreatitis. Flere tilfælde af bugspytkirtelkræft i tidligt stadium er blevet opdaget gennem disse overvågningsprogrammer, hvilket udgør en overlevelsesfordel, der ikke ville være mulig uden screening. Tilmelding til formelle overvågningsprogrammer kræver molekylær bekræftelse af HP-diagnosen.
CFTR-heterozygote bærere (som ikke har cystisk fibrose) har en ca. 2-4 gange højere risiko for kronisk pankreatitis, især hvis de bærer en yderligere disponerende variant i SPINK1- eller CTRC-genet.
Tilbagevendende pancreatitis hos unge har flere genetiske årsager. PRSS1, SPINK1, CTRC og CFTR skal alle undersøges – sammen med gen-gen-interaktioner – for at fastlægge den fulde genetiske risikoprofil for pancreatitis.
En livstidsrisiko på 40 % for kræft i bugspytkirtlen er noget, man kan gøre noget ved — overvågningsprogrammer opdager kræften på stadier, hvor den kan helbredes
Adenokarcinom i bugspytkirtlen er den mest dødelige form for kræft — 5-års overlevelsen er ca. 12 % for alle stadier og ca. 44 % for lokaliseret sygdom. Ved arvelig pankreatitis begrunder den 40 % livstidsrisiko, at der indledes årlig EUS/MRCP-overvågning fra 40-års alderen (CAPS-konsensus). Der er påvist adskillige tilfælde af kræft i bugspytkirtlen i tidlige stadier gennem HP-specifikke screeningsprogrammer, hvilket har gjort det muligt at udføre kirurgisk resektion med helbredende formål. Uden en molekylær HP-diagnose bliver patienterne muligvis ikke henvist til disse overvågningsprogrammer — men modtager i stedet standardrisikomonitorering, der ikke omfatter billeddiagnostik af bugspytkirtlen.
Det er interaktioner mellem gener, der afgør, om en SPINK1-bærer udvikler pancreatitis — flere gener skal vurderes samlet
SPINK1-varianter (især p.Asn34Ser, hvor bærerfrekvensen er ca. 1–3 % i europæiske populationer) er ikke fuldt penetrante – de fleste bærere udvikler aldrig pancreatitis. SPINK1-varianter øger imidlertid risikoen for pancreatitis markant i kombination med heterozygote CFTR-varianter, CTRC-varianter eller miljømæssige faktorer (alkoholforbrug, rygning). Denne gen-gen-interaktion betyder, at en isoleret vurdering af et enkelt pankreatitis-gen giver ufuldstændige risikoplysninger. Hele genomsekventering vurderer PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR og yderligere disponerende loci samtidigt og afdækker dermed den fulde genetiske risikostruktur.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af alle størrelser — inden for arvelig pankreatitis og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
