Arvelig fruktoseintolerance — hvor en enkelt ændring i kosten (streng undgåelse af fruktose) fuldstændigt forhindrer leversvigt, nyreskader og hypoglykæmiske episoder, der opstår ved hver eksponering for fruktose, saccharose eller sorbitol.
Hele genomsekventering identificerer alle ALDOB-varianter – herunder de tre almindelige europæiske mutationer, der udgør 85 % af alle alleler – og leverer dermed den molekylære diagnose, der erstatter den farlige intravenøse fruktosetolerancetest.
Arvelig fruktoseintolerance
Arvelig fruktoseintolerance (HFI) er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af patogene varianter i ALDOB-genet (aldolase B, kromosom 9q31.1). Aldolase B er den isoform af aldolase, der findes i lever, nyrer og tarm, og som spalter fruktose-1-fosfat under fruktosemetabolismen. ALDOB-mangel forårsager ophobning af fruktose-1-fosfat efter indtagelse af fruktose, saccharose eller sorbitol — hvilket binder intracellulært fosfat, hæmmer glukoneogenese og forårsager akut hypoglykæmi, kvalme, opkastning samt progressiv lever- og nyreskade. Bærerfrekvensen er ca. 1 ud af 55-80 i europæiske populationer, med en klinisk prævalens på ca. 1 ud af 20.000-30.000.
HFI viser sig typisk i forbindelse med overgangen til fast føde, når frugt, juice og sukkerholdige fødevarer introduceres i spædbarnets kost. Akutte symptomer omfatter kvalme, opkast, mavesmerter og hypoglykæmi efter måltider indeholdende fruktose. Kronisk eksponering for fruktose medfører forstørret lever, gulsot, koagulopati, nedsat nyrefunktion og væksthæmning. Mange HFI-patienter udvikler en naturlig aversion mod søde fødevarer og frugt — denne selvbeskyttende adfærd kan føre til forsinket diagnose, da patienten undgår udløseren uden at forstå hvorfor. Voksne med udiagnosticeret HFI rapporterer ofte om livslang 'frugtintolerance' og fejldiagnosticeres med fødevareallergier, IBS eller funktionelle gastrointestinale lidelser.
Behandlingen består i en streng diæt, hvor man undgår fruktose, saccharose og sorbitol — hvilket fuldstændigt forhindrer alle symptomer og vævsskader, når den overholdes konsekvent. Skjulte kilder til fruktose (medicin, intravenøse væsker indeholdende sorbitol, modermælkserstatning, forarbejdede fødevarer) skal identificeres og fjernes. Den traditionelle diagnostiske test — den intravenøse fruktosetolerancetest — medfører risiko for alvorlig hypoglykæmi og leverskader og er i vid udstrækning blevet erstattet af molekylær ALDOB-genotypebestemmelse. Tre almindelige ALDOB-varianter (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys) udgør ca. 85 % af HFI-allelerne i europæiske populationer.
Intravenøse væsker og medicin, der indeholder fruktose, saccharose eller sorbitol, kan forårsage livstruende hypoglykæmi hos patienter med HFI. Det er afgørende, at patienten bærer en medicinsk identifikationsbrik, og at der foretages en grundig gennemgang af medicineringen efter diagnosen.
Den traditionelle fruktosetolerancetest er farlig. Molekylær ALDOB-genotypebestemmelse har erstattet den som diagnostisk standard — den er sikker, giver et entydigt resultat og afslører samtidig, om familiemedlemmer er bærere af sygdommen.
Molekylær diagnostik erstatter den farlige intravenøse fruktose-test — ALDOB-genotypning er både sikrere og giver et mere entydigt resultat
Den intravenøse fruktosetolerancetest krævede indgivelse af netop det stof, der forårsager toksicitet hos HFI-patienter — hvilket medførte forudsigelig hypoglykæmi, kvalme og leverskade, med sjældne rapporter om alvorlige komplikationer. Molekylær ALDOB-genotypning giver en definitiv diagnose ud fra en blodprøve uden nogen eksponering for fruktose. De tre almindelige europæiske ALDOB-varianter (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys) udgør ca. 85 % af sygdomsallelerne og identificeres ved hjælp af helgenomsekventering sammen med de resterende 15 % af sjældne ALDOB-varianter, som populationsspecifikke paneler kan overse.
Mange voksne med HFI er ikke blevet diagnosticeret — de får diagnosen »fødevareallergi« eller IBS, fordi de selv vælger at undgå søde fødevarer
HFI-patienter udvikler ofte en naturlig aversion mod søde fødevarer, frugt og juice i den tidlige barndom. Når de når voksenalderen, har de ubevidst fjernet det meste af fruktosen fra deres kost og oplever kun sporadiske mave-tarmsymptomer som følge af skjult eksponering for fruktose. Disse patienter får ofte stillet diagnoser som fødevareallergi, funktionel dyspepsi eller irritabel tyktarm. Molekylær diagnose gennem helgenomsekventering — som vurderer ALDOB sammen med tusindvis af andre gener — kan tilfældigt identificere HFI hos patienter, der aldrig er blevet specifikt testet, hvilket endelig forklarer deres livslange kostmønster.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for arvelig fruktoseintolerance og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
