GENOMTEST
Genetisk test for tusindvis af arvelige sygdomme.
Den mest omfattende genetiske sundhedstest: Vi læser hele dit DNA, ikke blot en kortliste af gener, for tusindvis af tilstande med et kendt genetisk grundlag.
- Tilstandsrapporter
- 761
- Risikoscorer
- 50
Én test. Alle tilstande her.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestTilstandsrapporter
- AndetSe 8 tilstandsrapporter
- DermatologiskeSe 27 tilstandsrapporter
- EndokrineSe 24 tilstandsrapporter
- ErnæringSe 6 tilstandsrapporter
- HæmatologiskeSe 33 tilstandsrapporter
- ImmunologiskSe 42 tilstandsrapporter
- KardiovaskulærSe 31 tilstandsrapporter
- KræftSe 43 tilstandsrapporter
- LuftvejeSe 10 tilstandsrapporter
- Mave-tarmSe 21 tilstandsrapporter
- Muskel- og skeletsygdommeSe 121 tilstandsrapporter
- NeurologiskeSe 183 tilstandsrapporter
- OftalmologiskSe 51 tilstandsrapporter
- OralSe 9 tilstandsrapporter
- PsykiatriskeSe 4 tilstandsrapporter
- Seksuel sundhedSe 8 tilstandsrapporter
- StofskifteSe 99 tilstandsrapporter
- SøvnSe 1 tilstandsrapport
- ToksikologiSe 4 tilstandsrapporter
- UrologiskSe 25 tilstandsrapporter
- Øre-næse-halssygdommeSe 11 tilstandsrapporter
Risikoscorer
- FordøjelsessundhedSe 3 risikoscorer
- Hjerne og nervesystemSe 2 risikoscorer
- Hjerte og kredsløbSe 9 risikoscorer
- Immunologisk og inflammatoriskSe 3 risikoscorer
- KræftSe 7 risikoscorer
- Livsstil og egenskaberSe 6 risikoscorer
- Længdevitalitet og aldringSe 7 risikoscorer
- Psykisk sundhed og trivselSe 8 risikoscorer
- Stofskifte og kropSe 5 risikoscorer
Én test. Alle tilstande her.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestAndet
Diverse tilstande, der ikke passer ind under andre kategorier.
Tilstandsrapporter i denne kategori (8)
- 22q11.2-deletionssyndromTBX11 condition→
- Bardet-Biedl- og Alströms syndromALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- CHARGE-syndromCHD71 condition→
- Imprintingsygdomme: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- LAMA5-relateret multisystemisk syndromLAMA51 condition→
- Simpson-Golabi-Behmel syndromGPC31 condition→
- Werners syndromWRN1 condition→
- X-bundet Opitz G/BBB-syndromMID11 condition→
Dermatologiske
Tilstande, der påvirker huden, håret, neglene og de tilhørende kirtler.
Tilstandsrapporter i denne kategori (27)
- Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Arvelige ichthyoserABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Cutis LaxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Darier- og Hailey-Hailey-sygdomATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaADAR1 condition→
- Dyskeratosis congenitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Ektodermale dysplasierCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasiEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Epidermolysis bullosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Familiær hidradenitis suppurativaNCSTN, PSENEN1 condition→
- Ferguson-Smith-sygdom (multipel selvhelende pladecelleepitelioma)TGFBR11 condition→
- Fibrodysplasia ossificans progressivaACVR1, GNAS2 conditions→
- Fokal dermal hypoplasi (Goltz syndrom)PORCN1 condition→
- GAPO-syndromANTXR11 condition→
- Griscelli-syndromMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- H-syndromSLC29A31 condition→
- IFAP-syndrom (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Ichthyosis vulgarisFLG1 condition→
- Lipoid proteinosisECM11 condition→
- PLEC-relateret epidermolysis bullosa og muskeldystrofiPLEC1 condition→
- PorokeratoseFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- ProlidasemangelPEPD1 condition→
- Pseudoxanthoma elasticumABCC6, GGCX2 conditions→
- Restriktiv dermopati (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Scalp-Ear-Nipple-syndromKCTD11 condition→
- Tylose med østesofaguskræftRHBDF21 condition→
Endokrine
Sygdomme i kirtlerne, der producerer hormoner, som regulerer stofskifte, vækst, humør og udvikling.
Tilstandsrapporter i denne kategori (24)
- Alvorlig arvelig insulinresistensAKT2, INSR4 conditions→
- Arvelige sygdomme i bisk-stjerner og calciumreguleringAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- Autoimmun polyendokrin syndrom type 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Carney-kompleks og arvelig binyre-Cushing-syndromARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Defekter i thyroideahormonresistens, -transport og -stofskifteSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Familiær glukokortikoiddefektAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Familiær isoleret hypofyseadenom (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Graves' sygdom5 conditions→
- HyperinsulinismeABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- HyperthyreoseALB, THRB, TSHR1 condition→
- Hypogonadotrop hypogonadismeANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Maturity-Onset Diabetes of the YoungABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Medfødt binyrehyperplasiCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- Medfødt hypothyreoseDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)CDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Monogen fedme (leptin-melanocortin-vejen)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Monogen præcocious pubertéDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Neonatal diabetes mellitusABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- PDX1-relateret pankreasagenesiPDX11 condition→
- Pendred-syndromSLC26A42 conditions→
- Polycystisk ovariesyndromFSHR2 conditions→
- Pseudohypoparathyroidisme og GNAS-inaktiveringssygdommeGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Væksthormonresistens og IGF-1-aksesygdommeGHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Wolfram-syndrom og WFS1-spektretCISD2, WFS12 conditions→
Ernæring
Forhold, der vedrører kost, kostindtag og kroppens evne til at optage og udnytte næringsstoffer.
Tilstandsrapporter i denne kategori (6)
- Acrodermatitis enteropathicaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Arvelig folatmalabsorptionSLC46A11 condition→
- Arvelige mangantransportørsygdommeSLC30A10, SLC39A141 condition→
- Glukose-galaktose-malabsorptionSLC5A11 condition→
- Laktasenonpersistens (laktoseintolerance af voksentype)1 condition→
- Tiamintransport- og stofskiftesygdommeSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
Hæmatologiske
Tilstande, der påvirker blodet, bloddannende organer (som knoglemarven) og blodets bestanddele, såsom celler og plasma.
Tilstandsrapporter i denne kategori (33)
- Arvelig methæmoglobinæmi og ustabile hæmoglobinerCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Arvelig trombocytæmi (JAK2)JAK21 condition→
- Arvelig trombocytæmi (THPO)THPO1 condition→
- Arvelig von Willebrands sygdomGP1BA, VWF1 condition→
- Arvelige fibrinolytiske forstyrrelserPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Arvelige jernstofskifteforstyrrelserCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Arvelige sideroblastanæmierABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Arvelige trombocytfunktionsforstyrrelserGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- Arvelige trombocytopenierACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Diamond-Blackfan-anæmiGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Fanconi anæmiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- G6PD-mangelG6PD1 condition→
- Hereditær sfærocytoseANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- HæmofiliF11, F8, F91 condition→
- ITGA2B/ITGB3-relateret makrotrombocytopeniITGA2B, ITGB31 condition→
- ITGB3-relateret makrotrombocytopeniITGB31 condition→
- MPL-relateret arvelig trombocytæmiMPL1 condition→
- Mangel på højmolekylært kininogenKNG11 condition→
- Medfødt afibrinogenæmiFGA, FGB, FGG1 condition→
- Medfødt mangel på koagulationsfaktor XIIF121 condition→
- Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpuraADAMTS131 condition→
- Medfødte dyserytropoietiske anæmierCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- PolycytæmiEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- PrækallikreinmangelKLKB11 condition→
- Pyruvatkinasemangel og andre enzymdefekter i røde blodlegemerAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Shwachman-Diamond-syndromEFL1, SBDS1 condition→
- SichelzellanæmiHBB5 conditions→
- Sjældne arvelige knoglemarvssvigtsyndromerADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- Sjældne arvelige koagulationsfaktormanglerF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Sjældne arvelige megaloblastære anæmierDHFR, UMPS2 conditions→
- Svær medfødt neutropeniCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- Sygdomme i erytrocytmembranenEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- ThalassæmiHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
Immunologisk
Sygdomme i immunforsvaret, herunder allergier, autoimmune sygdomme og immundefekter.
Tilstandsrapporter i denne kategori (42)
- Agammaglobulinæmi (X-bundet og autosomale former)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Aktiveret PI3K-delta-syndrom (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Andre medfødte immunsvigtADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Arvelige mangler i komplementsystemet og properdinC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Arvelige periodiske febersyndromerMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Ataxi-telangiectasiATM1 condition→
- Autoimmun sygdomAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Autoimmune lymfoproliferativt syndrom (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Chediak-Higashi-syndromLYST1 condition→
- Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- EBV-drevet lymfoproliferation og CARD11-immundysreguleringenCARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Familiær MiddelhavsfeberMEFV1 condition→
- Familiær hæmofagocytisk lymfohistiocytosePRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Familiær isoleret medfødt aspleniaRPSA1 condition→
- Hepatisk veno-okklusiv sygdom med immundefekt (VODI)SP1101 condition→
- Hereditært angioødemF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Hyper-IgE-syndromDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Hyper-IgM-syndromerAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- IPEX-syndrom og andre tregopatierBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- ITCH-mangelsyndromITCH1 condition→
- Immuno-osseøse dysplasierRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- JAK1-relateret autoinflammation, immundysregulering og eosinofiliJAK11 condition→
- Kronisk granulomatøs sygdomCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Kronisk mukokutan candidiasisCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- LeukocytadhæsionsdefektFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- MTHFD1-mangelMTHFD11 condition→
- Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2)ADA21 condition→
- Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Otofaciocervikalt syndrom type 2 (PAX1)PAX11 condition→
- PIK3R1-relaterede lidelserPIK3R12 conditions→
- PurinnukleosidfosforylasemangelPNP1 condition→
- SH2B3-relateret immundysreguleringSH2B31 condition→
- Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdommeACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Sjögrens syndrom1 condition→
- Svær kombineret immundefektADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Sygdomme med gain-of-function i STAT1 og STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Systemisk lupus erythematosusC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Type I-interferonopatierACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- WHIM-syndromCXCR2, CXCR41 condition→
- Wiskott-Aldrich-syndromspektretWAS, WIPF13 conditions→
- X-bundet autoinflammatorisk sygdomIKBKG1 condition→
- X-bundet lymfoproliferativ sygdom og XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
Kardiovaskulær
Tilstande, der involverer hjertet, blodkarrene (arterier, vener) og kroppens kredsløbssystem.
Tilstandsrapporter i denne kategori (31)
- AortaaneurismeACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Arvelig arteriel forkalkningABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Arvelige medfødte hjertefejlACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Arvelige vaskulære malformationerEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Arytmogen kardiomyopatiCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Brugada-syndromSCN5A1 condition→
- Cantús syndromABCC9, KCNJ81 condition→
- Cardiac-urogenital syndromMYRF1 condition→
- Dilateret kardiomyopatiABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- FLT4-relateret medfødt hjertesygdomFLT41 condition→
- Fallots tetralogiKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- Familiær atrieflimmerGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Hereditær hæmoragisk teleangiektasiACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Hereditær pulmonal arteriel hypertension (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Heterotaksi og laterale defekterACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Hypertrofisk kardiomyopatiACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Katekolaminerget polymorf ventrikulær takykardiCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Loeys-Dietz syndromSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Long QT-syndromCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelserCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Moyamoya-sygdomACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- NR2F2-relateret medfødt misdannelsessyndromNR2F21 condition→
- Noonan syndromBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- PLD1-relateret medfødt hjertesygdomPLD11 condition→
- Primær lymfødem og lymfatiske malformationerADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Progressiv kardial ledningsforstyrrelse og sick sinus-syndromCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Restriktiv kardiomyopatiTNNI3, TNNT25 conditions→
- Short QT-syndromKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Syndromiske og metaboliske kardiomyopatierACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- TrombofiliF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
- Venstre ventrikel-non-kompaktionACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
Kræft
Sygdomme, der kendetegnes ved ukontrolleret vækst og spredning af unormale celler; også kendt som onkologiske tilstande.
Tilstandsrapporter i denne kategori (43)
- Arvelig Wilms-tumorREST, WT11 condition→
- Arvelig bryst- og ægløsekræft (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Arvelig diffus mavekræftCDH1, CTNNA13 conditions→
- Arvelig disposition for akut myeloid leukæmiANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Arvelig disposition for leukæmi relateret til PAX5PAX51 condition→
- Arvelig disposition for myeloide blodkræftDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Arvelig gastrointestinal stromal tumorKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
- Arvelig leiomyomatose og nyrecellekræftFH1 condition→
- Arvelig prostatakræftHOXB131 condition→
- Arvelig retinoblastomRB11 condition→
- BAP1-tumorprædispositionssyndromBAP11 condition→
- Birt-Hogg-Dubé-syndromFLCN2 conditions→
- Blooms syndromBLM1 condition→
- Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- CYLD-hudsyndromCYLD1 condition→
- Colorektal cancer og polyposeAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Cowdens syndrom (PTEN-hamartomtumorsyndrom)AKT1, PTEN10 conditions→
- DICER1-tumorpredispositionDICER11 condition→
- DNA-reparationssygdomAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- FANCM-relateret genomisk instabilitetslidelseFANCM1 condition→
- Hereditær feokromocytom og paragangliomEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Hereditært blandet polypsyndromBMPR1A, GREM12 conditions→
- Juvenil polypose-syndromBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Li-Fraumeni-syndromTP531 condition→
- LungekræftDICER1, EGFR1 condition→
- Lynch-syndromEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Malignt endokrin neoplasiCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- MedulloblastomELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanomCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Mosaik variegeret aneuploidi-syndromBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Myelodysplastisk syndrom (MDS)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- Myomer i livmoderen2 conditions→
- NTHL1-tumorprædispositionssyndromNTHL11 condition→
- Nevoid basalcellekarcinomsyndrom (Gorlin-syndrom)PTCH1, SUFU1 condition→
- Perlman-syndromDIS3L21 condition→
- Peutz-Jeghers syndromSTK111 condition→
- Prædisposition for neuroblastom (ALK og PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Rhabdoidtumor og SWI/SNF-tumorpredispositionSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Rothmund-Thomsons syndromANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- SchilddrüsenkrebsAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Serrated polypose-syndrom (RNF43)RNF431 condition→
- Sygdomme relateret til PALB2PALB23 conditions→
- Von Hippel-Lindau-sygdomVHL1 condition→
Luftveje
Tilstande, der involverer lungerne, luftvejene (luftrøret, bronkierne) og vejrtrækningens mekanik.
Tilstandsrapporter i denne kategori (10)
- Alfa-1-antitrypsinmangelSERPINA11 condition→
- Alveolær kapillær dysplasi med fejlstilling af lungevenerneFOXF11 condition→
- Astma1 condition→
- Cystisk fibroseCFTR1 condition→
- Dysfunktion i surfaktantmetabolismenABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Familiær lungefibroseNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Kongenit central hypoventilationssyndromPHOX2B1 condition→
- Medfødt diafragmatisk brok (monogen)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Primær ciliær dyskinesiCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Pulmonær alveolær mikrolithiasisSLC34A21 condition→
Mave-tarm
Tilstande relateret til fordøjelsessystemet, herunder spiserør, mave, tarme, lever og bugspytkirtel.
Tilstandsrapporter i denne kategori (21)
- ACOX2-mangel (galsyredannelsesdefekt 6)ACOX21 condition→
- ARC-syndrom 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- ARC-syndrom 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Alagille-syndromJAG1, NOTCH21 condition→
- Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- CHAPLE-sygdom (CD55-mangel)CD551 condition→
- Colitis ulcerosa1 condition→
- Crohns sygdom1 condition→
- Familiær intrahepatisk kolestaseABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Hirschsprung-sygdom og beslægtede enteriske neurocristopatierKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Inflammatoriske tarmsygdomme (IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Lav fosfolipid-associeret kolelithiasisABCB45 conditions→
- Medfødt defekt i galdesyresyntesen 2AKR1D11 condition→
- Medfødt defekt i gallesyresyntesen 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Medfødt diarré og enteropatierDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Medfødt tarmatresi og kort tarmCLMP, TTC7A2 conditions→
- Medfødte disaccharidasemanglerLCT, SI2 conditions→
- PankreatitisCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Polycystisk leversygdom (1 og 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Townes-Brocks-syndromSALL11 condition→
- Ulcussygdom18 conditions→
Muskel- og skeletsygdomme
Sygdomme i knogler, led, ledbånd, sener og muskler, som påvirker bevægelse og kroppens opbygning.
Tilstandsrapporter i denne kategori (121)
- 3MC-syndrom 1 (MASP1)MASP11 condition→
- ACAN-relateret kortvoksthedACAN1 condition→
- ACCES-syndrom (UBA2)UBA21 condition→
- Aarskog-Scott-syndromFGD11 condition→
- Achondrogenese-panelCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Adams-Oliver-syndromARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Akromelisk frontonasal dysostoseZSWIM61 condition→
- Artrose1 condition→
- Arvelig rakitis (hypofosfatæmisk og D-vitaminafhængig)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Arvelige artropatierANKH, PRG42 conditions→
- Arvelige fibromatoserANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Asfyksierende thoraxdystrofi 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Auriculocondylar syndrom 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Bailey-Bloch medfødt myopatiSTAC31 condition→
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)FGFR21 condition→
- CHRNG-relateret multipelt pterygium-syndromCHRNG1 condition→
- Caffey-sygdomCOL1A11 condition→
- Campomelisk dysplasiSOX91 condition→
- Carey-Fineman-Ziter-syndromMYMK, MYMX1 condition→
- Catel-Manzke-syndromTGDS1 condition→
- Cenani-Lenz-syndaktyli-syndromLRP41 condition→
- CherubismeSH3BP21 condition→
- Cleidocraniel dysplasiCBFB, RUNX22 conditions→
- Cornelia de Langes syndromBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Craniofrontonasalt syndromEFNB11 condition→
- Curry-Jones-syndrom (mosaik SMO-syndrom)SMO1 condition→
- Desbuquois-dysplasi 1CANT11 condition→
- Distale myopatierADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Dyssegmental dysplasi, Silverman-Handmaker-typeHSPG21 condition→
- Dystrofinopatier (Duchennes og Beckers muskeldystrofi)DMD2 conditions→
- Ehlers-Danlos syndromADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Elsahy-Waters-syndromCDH111 condition→
- Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasierCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- FAM111A-relateret skeletdysplasiFAM111A1 condition→
- FGFR3-relaterede kondrodysplasier (achondroplasi og beslægtede tilstande)FGFR31 condition→
- FLNB-relateret skeletal dysplasi (Larsen-spektret)FLNB, GZF11 condition→
- Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)1 condition→
- Familiær Pagets sygdom i knoglerneSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Feingold-syndrom type 1MYCN1 condition→
- Floating-Harbor-syndromSRCAP1 condition→
- Fontaine progeroid syndromSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Forstørrede parietale foramina (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- Frank-Ter Haar-syndromSH3PXD2B1 condition→
- Frontonasal dysplasi med alopeci og genital anomali (ALX4)ALX41 condition→
- FrontorhiniALX31 condition→
- Ghosal hæmatodiafysær dysplasiTBXAS11 condition→
- Greig-cephalopolysyndaktyli-syndromGLI31 condition→
- Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- HAAO-relateret medfødt NAD-mangelHAAO1 condition→
- Hajdu-Cheney syndromNOTCH21 condition→
- Hand-Foot-Genital-syndromHOXA131 condition→
- Hereditær multipel osteokondromEXT1, EXT21 condition→
- INTU-relateret skeletal ciliopatiINTU1 condition→
- Jeune asfyxierende thoraxdystrofi (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- KYNU-relateret medfødt NAD-mangelKYNU1 condition→
- Kabuki-syndromKDM6A, KMT2D1 condition→
- Keutel-syndromMGP1 condition→
- Klippel-Feil-anomali med myopati (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Kortribbet thorakal dysplasi 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Kortribbet thoraxdysplasi 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Kortribet thoraxdysplasi 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- LPIN1-relateret recidiverende rhabdomyolyseLPIN11 condition→
- Letal kongenit kontrakturesyndrom 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- MEGF10-relateret myopatiMEGF101 condition→
- MTX2-relateret mandibuloakral dysplasiMTX21 condition→
- MYH2-relateret myopatiMYH21 condition→
- Mandibulofacial dysostose med mikrocefaliEFTUD21 condition→
- Marfan-lignende syndromerBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Marshall-Smith-syndromNFIX1 condition→
- Medfødte muskeldystrofierB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Medfødte myopatierACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Meier-Gorlin syndrom 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Meier-Gorlin syndrom 4CDT11 condition→
- Meier-Gorlin syndrom 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Mikrocefal osteodysplastisk primordial dværgvækst type IIPCNT1 condition→
- Millers syndrom (postaksial akrofacial dysostose)DHODH1 condition→
- Monogen tidlig debuterende osteoporoseCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Mulibrey-nanismeTRIM371 condition→
- Multiple synostoseSyndrom (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Myofibrillære myopatierBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- NADSYN1-relateret medfødt NAD-mangel (VCRL-syndrom 3)NADSYN11 condition→
- NOG-relateret symphalangisme-spektrumlidelseNOG1 condition→
- Nail-Patella-syndromLMX1B1 condition→
- OpsismodysplasiINPPL11 condition→
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetroseAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Otospondylomegaepifyseal dysplasi (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Overvækstsyndromer (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Polyglucosan-body-myopati 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Polyglucosan-myopati 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Progressiv pseudorheumatoid dysplasiCCN61 condition→
- RNU4ATAC-spektrumforstyrrelseRNU4ATAC1 condition→
- Raine-syndromFAM20C1 condition→
- Reumatoid artritis1 condition→
- Roberts syndromESCO21 condition→
- SCN4A-relateret medfødt myopatiSCN4A1 condition→
- SF3B4-relateret akrofacial dysostose (Nagers syndrom)SF3B41 condition→
- SHOX-mangel (Leri-Weill og Langer dysplasi)SHOX2 conditions→
- SLC10A7-relateret skeletdysplasi med amelogenesis imperfectaSLC10A71 condition→
- SMAD6-relateret lidelseSMAD61 condition→
- Saul-Wilson-syndromCOG41 condition→
- Schmid metafysær kondrodysplasiCOL10A11 condition→
- Schwartz-Jampel syndrom type 1HSPG21 condition→
- Skleroserende knogledysplasier (høj knogletæthed)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Spondylo-Meta-Epifysær Dysplasi, Kort Lem-Type med Abnorm ForkalkningDDR21 condition→
- Spondyloepifysær dysplasi med medfødte ledluksationerCHST31 condition→
- Spondyloepifysær dysplasi, Kondo-Fu-typeMBTPS11 condition→
- Spondyloepimetafysær dysplasi med ledslaphed type 3EXOC6B1 condition→
- Spondyloepimetafysær dysplasi, Genevieve-typenNANS1 condition→
- Spondylometafysær dysplasi med kegle-stav-dystrofiPCYT1A1 condition→
- Stüve-Wiedemann syndromLIFR1 condition→
- Syndromisk kraniosynostoseCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- TARP-syndromRBM101 condition→
- TOR1AIP1-relateret multisystemlidelseTOR1AIP11 condition→
- TOR1AIP1-relateret myopatiTOR1AIP11 condition→
- TRIP11-relateret skeletal dysplasiMIA3, TRIP111 condition→
- TRPV4-relaterede skeletdysplasierTRPV41 condition→
- Tubulær aggregat-myopatiORAI1, STIM11 condition→
- Ulnar-Mammary-syndromTBX31 condition→
- X-bundet chondrodysplasia punctata 1ARSL1 condition→
- ZIC1-relateret kraniosynostoseZIC11 condition→
Neurologiske
Tilstande, der påvirker hjernen, rygmarven og nervenettet, som styrer kroppen.
Tilstandsrapporter i denne kategori (183)
- ADCY5-relateret dyskinesiADCY51 condition→
- ARFGEF1-relateret neuroudviklingsforstyrrelseARFGEF11 condition→
- ATP1A2-relateret fetal akinesi med polymikrogyriATP1A21 condition→
- Aicardi-Goutieres syndromADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Alacrima-, achalasi- og intellektuel funktionsnedsættelse-syndrom (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Alexanders sygdomGFAP1 condition→
- Alkuraya-Kucinskas syndromBLTP11 condition→
- Alzahrani-Kuwahara-syndromSMG81 condition→
- Alzheimers sygdomAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Andre arvelige leukodystrofierAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Angelman-syndromUBE3A1 condition→
- Arvelig neuropati med disposition til trykparalyse (HNPP)PMP221 condition→
- Arvelige neurodegenerative sygdommeAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Asparagin-synthetase-mangelASNS1 condition→
- Au-Kline-syndromHNRNPK1 condition→
- Autosomal recessiv primær mikrocefaliANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- BRAT1-relateret neurudviklingsforstyrrelse med cerebellar atrofiBRAT11 condition→
- BasalganglieforkalkningJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Basilicata-Akhtar-syndromMSL31 condition→
- Beaulieu-Boycott-Innes syndrom (THOC6)THOC61 condition→
- Beck-Fahrner syndromTET31 condition→
- Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrom (H3-3A)H3-3A1 condition→
- CDH2-relateret ACOGSCDH21 condition→
- CEBALID-syndrom (MN1)MN11 condition→
- CLCN7-relateret hypopigmentering, organomegali og forsinket myelinisering (HOD)CLCN71 condition→
- COL4A1-relateret lidelseCOL4A11 condition→
- CTNNB1-syndromCTNNB11 condition→
- CYP7B1-relateret spastisk paraplegi og leversygdomCYP7B11 condition→
- Canavans sygdomASPA1 condition→
- Cerebral amyloid angiopatiAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Cerebral kavernøs malformationCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Cerebrotendinøs xanthomatoseCYP27A11 condition→
- Charcot-Marie-Tooth-sygdomAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Christianson-syndromSLC9A61 condition→
- Chung-Jansen-syndrom (PHIP)PHIP1 condition→
- Coffin-Siris-syndromARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- DCC-relaterede spejlbevægelser og agenesi af corpus callosumDCC1 condition→
- DHX30-relateret neurodevelopmental lidelseDHX301 condition→
- DIAPH1-relateret mikrocefali, epilepsi og kortikal blindhedDIAPH11 condition→
- DLL1-relateret neurodevelopmental disorderDLL11 condition→
- DNMT1-relateret ataksi, døvhed og narkolepsi (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- DOORS-syndromATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- DPH1-relateret udviklingsforsinkelse med lav staturDPH11 condition→
- DeSanto-Shinawi-syndromWAC1 condition→
- Dias-Logan-syndromBCL11A1 condition→
- DopamintransportørmangelsyndromSLC6A31 condition→
- Dravet-syndromSCN1A1 condition→
- Dystoni, myotoni, paroksysmal dyskinesiACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- EBF3-relateret neurodevelopmental disorder (HADDS)EBF31 condition→
- EML1-relateret båndheterotopiEML11 condition→
- Encefalopati på grund af defekt deling af mitokondrier og peroxisomerDNM1L, MFF1 condition→
- Epilepsi (fuld panel)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- FAT4-relateret neuroudviklingsforstyrrelseFAT41 condition→
- FDXR-relateret mitokondriel sygdomFDXR1 condition→
- FOXP2-relateret tale- og sprogforstyrrelseFOXP21 condition→
- Familiær hemiplegisk migræneATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Familiær periodisk paralyseCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Fowler-syndromFLVCR21 condition→
- Fragile X-syndromFMR12 conditions→
- Friedreichs ataksiFXN1 condition→
- Frontotemporal demensC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- GEMIN5-relateret neroudviklingsforstyrrelseGEMIN51 condition→
- GRIA2-relateret neuroudviklingsforstyrrelseGRIA21 condition→
- GTP-cyclohydrolase 1-mangelGCH11 condition→
- Genetisk prionsygdom (herunder dødelig familiær søvnløshed)PRNP5 conditions→
- HPCA-relateret dystoniHPCA1 condition→
- Hao-Fountain-syndromUSP71 condition→
- Hereditær spastisk paraplegiABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Hereditære episodiske ataksierCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Huntingtons sygdomHTT1 condition→
- Hyperekplexi 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Intrakranielt saccularaneurismeTHSD11 condition→
- JARID2-relateret neuroudviklingsforstyrrelseJARID21 condition→
- Jaberi-Elahi syndromGTPBP21 condition→
- Joubert-syndrom og beslægtede lidelserAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- KAT6B-relaterede lidelserKAT6B1 condition→
- KCNH1-relateret lidelseKCNH11 condition→
- KCNQ2-relateret neonatal encephalopati med ikke-epileptisk myoklonusKCNQ21 condition→
- KIDINS220-relateret ventrikulomegali og artrogryposeKIDINS2201 condition→
- KIF5A-relateret amyotrofisk lateral skleroseKIF5A1 condition→
- Kaufman okulocerebrofacialt syndromUBE3B1 condition→
- Kaya-Barakat-Masson-syndromYIF1B1 condition→
- Kohlschütter-Tönz syndromROGDI1 condition→
- Kompleks kortikal dysplasi og frontoparietal polymikrogyriADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Kompleks neroudviklingsforstyrrelse med motoriske trækADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Kompleks neurologisk udviklingsforstyrrelse (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Kongenitalt myasteni-syndromAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Krabbes sygdomGALC1 condition→
- L1-syndromL1CAM1 condition→
- Lamb-Shaffer-syndromSOX51 condition→
- Leighs syndromAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Lessel-Kreienkamp-syndromAGO21 condition→
- Leukodystrofier med debut i voksenalderen (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Lissencephali-spektrum-lidelserACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- MAPK8IP3-relateret neurodevelopmental lidelseMAPK8IP31 condition→
- MCM3AP-relateret perifer neuropatiMCM3AP1 condition→
- MCPH1-relateret primær mikrocefaliMCPH11 condition→
- MED27-relateret neuroudviklingsforstyrrelseMED271 condition→
- MTOR-signalvej: megalencefali og overvækstlidelserAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Meckels syndromB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikale cysterGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Metakromatisk leukodystrofiARSA, PSAP1 condition→
- Mikrocefali og kororetinopati 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Mitchell-syndromACOX11 condition→
- Modtagelighed for amyotrofisk lateral sklerose 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Mowat-Wilson syndromZEB21 condition→
- Multipel sklerose1 condition→
- Myotonisk dystrofiCNBP, DMPK1 condition→
- NDE1-relateret mikrolissencefaliNDE11 condition→
- NFIA-relaterede hjernemisdannelserNFIA1 condition→
- NRROS-relaterede tidligt debuterende krampeanfald med neurodegenerationNRROS1 condition→
- Neuroakanthocytose og fænokopier af Huntingtons sygdomJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Neurodegeneration med hjernejernophobning (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- NeurofibromatoseLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neuronal ceroid-lipofuscinoseATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Neurookulokardiogenitourinært syndrom (WDR37)WDR371 condition→
- Neuroutviklingsforstyrrelse relateret til KDM1AKDM1A1 condition→
- Nizon-Isidor-syndromMED12L1 condition→
- Orofaciodigital syndrom type 14C2CD31 condition→
- PIP5K1C-relateret neurodevelopmental disorderPIP5K1C1 condition→
- PNPLA6-relateret ataksi, retinal dystrofi og hypogonadismePNPLA61 condition→
- POLR1C-relateret lidelsePOLR1C1 condition→
- POLR2A-relateret neurodevelopmental lidelsePOLR2A1 condition→
- POLR3A-relateret sygdomPOLR3A1 condition→
- POLR3B-relateret lidelsePOLR3B1 condition→
- PPP1R21-relateret neurodevelopmental disorderPPP1R211 condition→
- PRR12-relateret neuro-okulært syndromDAGLA, PRR121 condition→
- Panel for vaskulær demens1 condition→
- Parkinsons sygdomATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofierAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Periventrikulær nodulær heterotopiARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Poirier-Bienvenu neuroudviklingssyndromCSNK2B1 condition→
- Pontocerebellar hypoplasi (TSEN54 og MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Primrose-syndromZBTB201 condition→
- Primær mikrocefali 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- RTTN-relateret mikrocefal primordial dværgvækstRTTN1 condition→
- Radio-Tartaglia-syndromSPEN1 condition→
- Rett-syndrom og MECP2-relaterede lidelserMECP23 conditions→
- Riboflavin-transportdefektSLC52A2, SLC52A31 condition→
- SMARCC1-associeret udviklingsdysgenesisyndromSMARCC11 condition→
- SPOP-relateret neuroudviklingsforstyrrelse med makrocefaliSPOP1 condition→
- SPTBN1-relateret neludviklingsforstyrrelseSPTBN11 condition→
- SPTBN4-relateret neuroudviklingsforstyrrelseSPTBN41 condition→
- SYNCRIP-relateret neuroudviklingsforstyrrelseSYNCRIP1 condition→
- Sandestig-Stefanova syndromNUP1881 condition→
- Siddiqi-syndromFITM21 condition→
- Sjældne arvelige perifere neuropatierAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Skraban-Deardorff-syndromWDR261 condition→
- Snijders Blok-Campeau syndromCHD31 condition→
- Spinal muskelatrofiASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Spinal og bulbar muskelatrofi (Kennedys sygdom)AR1 condition→
- Stankiewicz-Isidor-syndromPSMD121 condition→
- Syndromisk kompleks neroudviklingsforstyrrelseAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- TANC2-relateret neuroudviklingsforstyrrelseTANC21 condition→
- TCF20-relateret neuroudviklingsforstyrrelseTCF201 condition→
- TMEM94-relateret intellektuel funktionsnedsættelse med hjertefejlTMEM941 condition→
- TNR-relateret neroudviklingsforstyrrelse med spasticitetTNR1 condition→
- TRAPPC4-relateret neuroudviklingsforstyrrelseTRAPPC41 condition→
- TRAPPC6B-relateret neuroudviklingsforstyrrelseTRAPPC6B1 condition→
- TRAPPC9-relateret intellektuel funktionsnedsættelseTRAPPC91 condition→
- TRIM8-relateret neuroudviklings- og nyresygdomTRIM81 condition→
- Tuberøs skleroseTSC1, TSC21 condition→
- TubulinopatierTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Turnpenny-Fry-syndromPCGF21 condition→
- UBTF-relateret neuroregressionUBTF1 condition→
- UNC13A-relaterede neurodevelopmentale forstyrrelserUNC13A2 conditions→
- VARS1-relateret neududviklingsforstyrrelseVARS11 condition→
- VPS11-relateret leukodystrofiVPS111 condition→
- Vanishing White Matter-sygdomAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Vici-syndromEPG51 condition→
- Waardenburg-syndromEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Warsaw Breakage SyndromeDDX111 condition→
- Wiedemann-Steiner-syndromKMT2A1 condition→
- X-bundet adrenoleukodystrofi (ABCD1)ABCD11 condition→
- You-Hoover-Fong syndrom (TELO2)TELO21 condition→
- ZTTK-syndromSON1 condition→
- Zellweger-spektret og peroxisombiogenese-sygdommePEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Zerebral arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopatiHTRA1, NOTCH31 condition→
Oftalmologisk
Tilstande, der påvirker øjnene, synet og tilhørende strukturer.
Tilstandsrapporter i denne kategori (51)
- ADAM9-relateret kegle-stav-dystrofiADAM91 condition→
- AchromatopsiATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- Aldersrelateret makuladegenerationCFH, MFSD82 conditions→
- Arvelig medfødt og juvenil kataraktBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Arvelige hornhindedystrofierCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Arvelige makulædystrofierBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- BMP4-relateret mikroftalmi og anoftalmiBMP41 condition→
- CACNA2D4-relateret retinopatiCACNA2D41 condition→
- CEP290-relateret ciliopatiCEP2901 condition→
- CWC27-relateret retinitis pigmentosa med skeletafvigelserCWC271 condition→
- ChoroideremiaCHM1 condition→
- Cone-Rod-dystrofi og høretab 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Dysgenese i det forreste øjenafsnit, Axenfeld-Rieger-syndrom og AniridiCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- FHONDA-syndromSLC38A81 condition→
- Farvesyn-defektOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Fraser-syndromFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Frontonasal dysplasi 3 (ALX1)ALX11 condition→
- GPR143-relateret foveal hypoplasi (okulær albinisme type 1)GPR1431 condition→
- GUCY2D-relateret dominant kegle-stav-dystrofiGUCY2D1 condition→
- GUCY2D-relateret recessiv retinopatiGUCY2D1 condition→
- GlaukomCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Gyrat atrofi af choroidea og retinaOAT1 condition→
- Hereditær optikusneuropatiACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Horisontal blikparese med progressiv skolioseROBO31 condition→
- IFT140-relateret ciliopatiIFT1401 condition→
- IMPG1-relateret dominant retinopatiIMPG11 condition→
- IMPG1-relateret retinopatiIMPG11 condition→
- Jalili-syndromCNNM41 condition→
- Kegle-stavdystrofi 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Leber kongenital amaurose og RPE65-relateret retinopatiAIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Medfødt stationær natblindhedCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Medfødte kranienerve-dysinnervationssygdommeCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- Microcornea-Myopic Chorioretinal AtrophyADAMTS181 condition→
- Mikroftalmi, anoftalmi og kolobomALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Molybdænkofaktor- og isoleret sulfitoxidasemangelGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Nance-Horan-syndromNHS1 condition→
- OPA1-relateret optikusatrofiOPA11 condition→
- OPTN-relateret glaukom med normalt intraokulært trykOPTN1 condition→
- Okulokutan albinismeDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- PROM1-relateret recessiv retinopatiPROM11 condition→
- RAB28-relateret kegle-stav-dystrofiRAB281 condition→
- RDH12-relateret tidligt debuterende retinal dystrofiRDH121 condition→
- RDH5-relateret retinopati (Fundus albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- ROSAH-syndromALPK11 condition→
- Retinal dystrofi på grund af defekt retinoltransport (RBP4)RBP41 condition→
- Retinitis pigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Smith-Lemli-Opitz-syndromDHCR71 condition→
- Stargardt-sygdomABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- TTLL5-relateret retinopatiTTLL51 condition→
- TUBB4B-relateret ciliopatiTUBB4B1 condition→
- VitreoretinopatiATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
Oral
En bredere kategori end dental, der omfatter tilstande i hele munden, såsom tungen, spytkirtlerne og slimhinden (mucosa).
Tilstandsrapporter i denne kategori (9)
- Amelogenesis imperfectaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Arvelig gingivafibromatoseREST, SOS11 condition→
- Arvelig orofacial spalteARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Blepharocheilodontisk syndrom 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Dentinogenesis imperfectaDSPP, SMOC22 conditions→
- Hypodonti og anodontiEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- OFD1-relateret ciliopatiOFD11 condition→
- Primær eruptionssvigt af tænderPTH1R1 condition→
- Van der Woude- og popliteale pterygiumsyndromer (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
Psykiatriske
Lidelser, der påvirker mental sundhed, humør, adfærd og følelsesmæssigt velbefindende.
Tilstandsrapporter i denne kategori (4)
Seksuel sundhed
Forhold relateret til reproduktiv sundhed, seksuel funktion og seksuelt overførte infektioner (SOI).
Tilstandsrapporter i denne kategori (8)
- 46,XX-kønsudviklingsforstyrrelserNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgeneseAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Androgen-insensitivitetssyndromAR1 condition→
- Aneuploidier af kønskromosomer5 conditions→
- Arvelig hypospadiMAMLD14 conditions→
- Infertilitet hos kvinderANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Mandlig infertilitetACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Müllerske aplasi (MRKH-syndrom)TBX6, WNT41 condition→
Stofskifte
Tilstande, der påvirker kroppens kemiske processer, som omdanner mad til energi, opbygger væv og fjerner affaldsstoffer.
Tilstandsrapporter i denne kategori (99)
- 2-Aminoadipin-2-oxoadipin-aciduriDHTKD11 condition→
- 2-Methylbutyryl-CoA-dehydrogenasemangelACADSB1 condition→
- 3-Methylglutaconsyreuri type 1AUH1 condition→
- 3-Methylglutaconsyreuri type 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- 3-Methylglutaconsyreuri type 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- ACBD5-mangelACBD51 condition→
- AhornsirupkrankheitBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Alfa-mannosidose og andre glykoproteinoserAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- AlkaptonuriHGD1 condition→
- Aminoacylase 1-mangelACY11 condition→
- Arvelig amyloidoseAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Arvelig fruktoseintolerans og glukoneogenesedefekterALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- Arvelige hypolipoproteinæmierABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- Arvelige sygdomme i glycin- og serinstofskiftetAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- BCAT2-mangel (hypervalinæmi og hyperleucin-isoleucinæmi)BCAT21 condition→
- BCKDK-mangelBCKDK1 condition→
- BH4-mangel og monoamin-neurotransmitterforstyrrelserDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Beta-ureidopropionase-mangelUPB11 condition→
- Biotinidase- og holocarboxylasemangelBTD, HLCS1 condition→
- Cerebrale kreatinmangelsyndromerGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- CitrullinæmiASS1, SLC25A131 condition→
- CystathioninuriCTH1 condition→
- CystinoseCTNS1 condition→
- DCMA-syndrom (3-Methylglutakonacidurie type 5)DNAJC191 condition→
- Danon-sygdomLAMP21 condition→
- Defekter i biosyntesen af GPI-ankeretGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- DesmosteroloseDHCR241 condition→
- Diabetes mellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- ECHS1-mangelECHS11 condition→
- FLAD1-relateret lipidlagringsmyopatiFLAD11 condition→
- Fabrys sygdomGLA1 condition→
- Familiær hypercholesterolæmiAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelserACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Fenylketonuri (PKU)PAH1 condition→
- Forstyrrelse i kobberstofskiftetAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- GM1-gangliosidose og Morquio B-syndromGLB12 conditions→
- GalaktosæmiGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gilberts syndromABCC2, UGT1A13 conditions→
- GlutaminasemangelGLS1 condition→
- GlutathionsyntetasemangelGSS2 conditions→
- GlycerolkinasemangelGK1 condition→
- GlykogenlagringssygdomAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Glykogenlagringssygdom IXdPHKA11 condition→
- HIBCH-mangelHIBCH1 condition→
- HSD10-mitokondriesygdomHSD17B101 condition→
- Hartnups sygdomSLC6A191 condition→
- Hepatiske porfyrisygdommeALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Hermansky-Pudlak-syndromAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelserABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- HyperlipidæmiABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HyperlysinæmiAASS1 condition→
- Hyperphosphataemisk familiær tumoral kalcinose (GALNT3)GALNT31 condition→
- Hyperprolinæmi type 1PRODH1 condition→
- Hyperprolinæmi type 2ALDH4A11 condition→
- HypertriglyceridæmiAPOA5, CREB3L31 condition→
- HypofosfatasiALPL1 condition→
- HæmokromatoseCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Infantil hyperkalcæmiCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Isobutyryl-CoA-dehydrogenasemangelACAD81 condition→
- Klassiske organiske acidurierACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- Kongenit analbuminæmiALB1 condition→
- LipodystrofiAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Lysosomal lagringssygdomABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Lysosomal syrelipasedefekt (Wolmans sygdom og CESD)LIPA1 condition→
- MDPL-syndromPOLD11 condition→
- MEND-syndromEBP1 condition→
- McArdles sygdomPYGM1 condition→
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelserA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Methylmalonsyreacidæmi & PropionsyreacidæmiABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Morbus GaucherGBA11 condition→
- Mucolipidoser (ML II, ML III og ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mucopolysaccharidose-plus-syndromVPS33A1 condition→
- Mukopolysaccharidose type I (Hurler- og Scheie-syndromerne)IDUA1 condition→
- Mukopolysaccharidose type II (Hunters syndrom)IDS1 condition→
- Mukopolysaccharidose type III (Sanfilippo syndrom)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mukopolysaccharidose type IVA (Morquio A-syndrom)GALNS1 condition→
- Mukopolysaccharidose type VI (Maroteaux-Lamy syndrom)ARSB1 condition→
- Mukopolysaccharidose type VII (Sly syndrom)GUSB1 condition→
- Myalgisk encephalomyelitis / kronisk træthedssyndrom1 condition→
- NGLY1-mangelNGLY11 condition→
- Niemann-Pick sygdom type CNPC1, NPC21 condition→
- P5CS-mangel (ALDH18A1-relateret)ALDH18A11 condition→
- Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sygdomACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Pompe-sygdomGAA1 condition→
- PorfyriALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Primær hyperoxaluriAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Primær mitokondriel sygdomAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Purin- og pyrimidinstofskiftesygdommeADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatcarboxylasemangelDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Salla-sygdom og fri sialinsyre-lagersygdomSLC17A53 conditions→
- Sandhoff-sygdom og GM2-aktivatormangelGM2A, HEXB2 conditions→
- Succinat-semialdehyd-dehydrogenase-mangelALDH5A11 condition→
- Syre-sfingomyelinasemangel (Niemann-Pick type A og B)SMPD13 conditions→
- Tay-Sachs-sygdomHEXA1 condition→
- TrimethylaminuriFMO31 condition→
- TyrosinæmiFAH, HPD, TAT2 conditions→
- UreacyklusdefektARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Very Long Chain Acyl-CoA-dehydrogenase-mangelACADVL1 condition→
- Wilsons sygdomATP7B1 condition→
Søvn
Lidelser, der påvirker søvnens kvalitet, timing og varighed og dermed det generelle helbred.
Tilstandsrapporter i denne kategori (1)
Toksikologi
Tilstande som skyldes eksponering for gifte, toksiner, lægemidler eller andre skadelige kemiske stoffer.
Tilstandsrapporter i denne kategori (4)
Urologisk
Sygdomme i relation til nyrerne og prostata, deres funktion og urinsystemet som helhed.
Tilstandsrapporter i denne kategori (25)
- Alport-syndromCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdomHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Bartters sygdomBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- CEP164-relateret ciliopatiCEP1641 condition→
- CystinuriSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Dent-sygdom og Lowes syndromCLCN5, OCRL2 conditions→
- Familiær hypomagnesæmiATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Fanconi renotubulært syndrom og renal glukosuriEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Fokal segmentel glomeruloskleroseACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Gitelman-syndromSLC12A31 condition→
- GlomeruloskleroseACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Hæmolytisk uræmisk syndrom, interstitiel nefritisC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- KCNJ16-relateret hypokalæmisk tubulopatiKCNJ161 condition→
- Medfødte misdannelser af nyrer og urinvejeDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- NEK8-relateret renal-hepatisk-pankreatisk dysplasiNEK81 condition→
- Nefrogen diabetes insipidusAQP2, AVPR22 conditions→
- Nefronophthisis og Senior-Løken syndromADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Nefrotisk syndromACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- NyrekræftBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- PBX1-relaterede anomalier i nyrer og urinvejePBX11 condition→
- Polycystisk nyresygdomALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Renal Tubular DysgenesisACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Renal hypourikæmiSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Renal tubulær acidoseATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Tumor i urinveje og nyrerBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
Øre-næse-halssygdomme
Tilstande relateret til øre, næse og hals.
Tilstandsrapporter i denne kategori (11)
- Björnstad-syndromBCS1L1 condition→
- Branchio-Oto-Renalt Spektrum-syndromEYA1, SIX1, SIX51 condition→
- Burn-McKeown syndromTXNL4A1 condition→
- Chudley-McCullough-syndromGPSM21 condition→
- Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy-syndromTIMM8A1 condition→
- Høj myopi med sensorineural døvhedSLITRK61 condition→
- Høretab og døvhedACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Johanson-Blizzard syndromUBR11 condition→
- Labyrintaplasi, mikrotia og mikrodonti (LAMM)FGF31 condition→
- Treacher Collins-syndromPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Usher-syndromADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
Fordøjelsessundhed
Genetisk disposition for almindelige tilstande i mave-tarmkanalen, såsom syrereflux.
Risikoscorer i denne kategori (3)
Hjerne og nervesystem
Genetisk disposition for neurologiske tilstande såsom demens og migræne.
Risikoscorer i denne kategori (2)
Hjerte og kredsløb
Genetisk disposition for hjertesygdom, slagtilfælde, blodpropper og de blodmarkører, der ligger bag dem.
Risikoscorer i denne kategori (9)
Immunologisk og inflammatorisk
Genetisk disposition for autoimmune, allergiske og inflammatoriske tilstande.
Risikoscorer i denne kategori (3)
Kræft
Sygdomme, der kendetegnes ved ukontrolleret vækst og spredning af unormale celler; også kendt som onkologiske tilstande.
Risikoscorer i denne kategori (7)
Livsstil og egenskaber
Genetiske påvirkninger af hverdagens egenskaber såsom søvn, kaffe, D-vitamin og hud.
Risikoscorer i denne kategori (6)
Længdevitalitet og aldring
Genetiske faktorer, der påvirker levetid og sygdomme, som bliver hyppigere med alderen.
Risikoscorer i denne kategori (7)
Psykisk sundhed og trivsel
Genetisk disposition for almindelige psykiske lidelser og aspekter af trivsel.
Risikoscorer i denne kategori (8)
Stofskifte og krop
Genetiske faktorer, der påvirker blodsukker, kropsstørrelse og stofskiftesundhed.
Risikoscorer i denne kategori (5)
- USIKKER PÅ, HVOR DU SKAL BEGYNDE?Hvis du har uforklarlige symptomer og ingen diagnose, kan helgenomsekventering give svar, hvor andre undersøgelser ikke har gjort det.Læs mere →
- LEDER DU EFTER ET GEN?Alle de gener vores rapporter læser, fra A til Z, hver med de sygdomme, de er forbundet med.Gennemse gener →
Også inkluderet
Én sekvens besvarer mere end ét spørgsmål.
De samme hele genom-data læses igen for alt nedenfor – ingen ekstra prøve, intet ekstra kit.
Begge grene, ud fra hele genomet.
Autosomal herkomst for alle de linjer, du nedstammer fra, og Y-kromosomanalyse for den direkte faderlige linje – analyseret ud fra dit komplette genom i stedet for den brøkdel, et genotypechip samler op.
Én test. Alle tilstande her.
Dit fulde genom sekvenseret med klinisk kvalitet i 30x dybde. Alle tilstande ovenfor og tusindvis flere analyseres i én enkelt test. Resultaterne leveres som 810+ rapporter, klar til din læge, inden for 6–8 uger.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
