Arvelig kræft — standardpaneler tester et begrænset antal gener. Hele genomsekventering kortlægger det fulde billede af kræftrelaterede varianter, herunder gener, der ikke indgår i målrettede paneler.
Hele genomsekventering identificerer patogene varianter i alle gener, der øger risikoen for kræft, på én gang – ikke kun de mest kendte. 76 % af de arvelige kræftmutationer findes i andre gener end BRCA1 og BRCA2.
Arvelig kræft (multigenpanel)
Arvelig kræftdisposition omfatter mere end blot BRCA1 og BRCA2. PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) fungerer som en fysisk bro mellem BRCA1 og BRCA2 på steder med DNA-skader; patogene varianter forstyrrer hele reparationskomplekset og medfører en livstidsrisiko for brystkræft på 33–58 % — hvilket er højere end for mange individuelle BRCA1/2-varianter. ATM og CHEK2 er gener med moderat penetrans, der er involveret i responsen på DNA-skader: ATM koder for et kinase, der registrerer dobbeltstrengsbrud og aktiverer nedstrøms reparationsproteiner; CHEK2 phosphorylerer p53 og BRCA1 for at standse celledelingen med henblik på reparation. Patogene varianter i disse gener øger samlet set kræftrisikoen gennem nedsat genomovervågning.
Blandt kvinder med brystkræft, der gennemgår multigen-test, bærer ca. 1 % på ATM-varianter og 1,7 % på patogene CHEK2-varianter — samlet set er disse gener med moderat risiko mere udbredte i den generelle befolkning end BRCA-varianter. Patogene PALB2-varianter forekommer hos ca. 0,5 % af befolkningen. Det er vigtigt at bemærke, at 76 % af CHEK2/ATM/PALB2-bærere ikke ville have været berettiget til udvidet screening baseret på kriterier, der udelukkende omfatter BRCA-test. Det samlede billede af arvelig kræft er genetisk mangfoldigt og afhængigt af afstamning.
Identificering af varianter i disse gener med moderat og høj penetrans har tydelige kliniske implikationer. Fund vedrørende PALB2 muliggør MR-overvågning fra 30-års-alderen og potentiel berettigelse til behandling med PARP-hæmmere, hvis der udvikles kræft. Fund vedrørende ATM danner grundlag for overvågning af bugspytkirtelkræft og planlægning af strålefølsom behandling. Fund vedrørende CHEK2 berettiger bærere til udvidet MR-scanning af brystet fra 40-års-alderen og afklarer tidligere uinformative »BRCA-negative« arvelige mønstre hos 5 % af disse familier. Hvert genfund repræsenterer en særskilt vej til personlig kræftforebyggelse.
De fem gener i dette panel spiller en rolle på forskellige stadier i reaktionsforløbet ved DNA-skader, og hvert af dem er forbundet med et særskilt kræftspektrum, en bestemt debutalder og en bestemt livstidsrisiko — hvilket kræver genspecifikke strategier for den kliniske behandling.
En BRCA-test påviser kun ét gen. Standardpaneler til arvelig kræft er sammensat anderledes og overser ofte de gener, der forårsager kræft i familier med en markant kræfthistorik.
De gener, der forårsager arvelig kræft, varierer fra familie til familie
En banebrydende analyse viste, at de gængse retningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Blandt familier med en markant forekomst af brystkræft, hvor testresultaterne var BRCA-negative, bærer 5 % CHEK2-varianter, mens 1–2 % bærer PALB2- eller ATM-varianter. Mange kommercielt tilgængelige testpaneler til arvelig kræft er udviklet med henblik på BRCA1/2 og Lynch-syndrom – de omfatter muligvis slet ikke PALB2, ATM og CHEK2. Hele genomsekventering læser alle kræftdispositionsgener samtidigt, hvilket eliminerer spørgsmålet om, hvilket panel der skal vælges.
Et forskningsresultat forklarer arvelig kræft og åbner op for nye behandlingsmuligheder
Fund vedrørende PALB2 gør bærere berettiget til MR-overvågning fra 30-års-alderen og til behandling med PARP-hæmmere (olaparib), hvis der udvikles brystkræft. Bærere af ATM-mutationen drager fordel af udvidet overvågning og strålefølsom behandlingsplanlægning – hvilket er særligt vigtigt i forbindelse med beslutninger om kræftbehandling. Fund vedrørende CHEK2 muliggør udvidet MR-scanning af brystet fra 40-års-alderen og afklarer den genetiske disposition i familier, der tidligere blev betegnet som »uinformative«. Hver af disse opdagelser ændrer en families kræftrisiko fra at være uforklarlig til at være handlingsrelevant.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for arvelig kræft (multigenpanel) og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
