Familiel dysautonomi — svigt i det autonome nervesystem forårsaget af ELP1-grundlæggervarianten, som har en af de højeste bærerfrekvenser blandt alle genetiske lidelser i den askenaziske jødiske befolkning (1 ud af 30).
Hele genomsekventering identificerer grundvarianten for ELP1-splejsningsstedet samt alle sjældne ikke-askenasiske ELP1-alleler — hvilket muliggør bærerscreening, som paneler med kun én variant for askenasiske jøder ikke kan matche for par med blandet herkomst.
Familiær dysautonomi
Familiel dysautonomi (FD, Riley-Day-syndrom, arvelig sensorisk og autonom neuropati type III) er en autosomal recessiv neuroudviklingsforstyrrelse forårsaget af patogene varianter i ELP1-genet (elongator complex protein 1, tidligere IKBKAP) på kromosom 9q31.3. ELP1 er en komponent i Elongator-komplekset, der er involveret i tRNA-modifikation. Mangel fører til progressiv degeneration af sensoriske og autonome neuroner. Tilstanden forekommer næsten udelukkende hos den askenasiske jødiske befolkning, hvor en enkelt grundlæggende splice-site-variant (c.2204+6T>C i intron 20) tegner sig for over 99 % af sygdomsallelerne. Bærerfrekvensen er ca. 1 ud af 30-36 askenasiske jøder.
FD manifesterer sig i spædbarnsalderen med spisevanskeligheder, manglende tårer ved overfyldning af tårekanalerne (alacrima – praktisk talt patognomonisk), manglende svampformede papiller på tungen samt nedsat reaktion på smerte og temperatur. Autonom dysfunktion forårsager episodiske hypertensive kriser (dysautonome kriser) med kvalme, opkast, takykardi og hypertension — udløst af følelsesmæssig stress, sygdom eller anæstesi. Kardiovaskulær ustabilitet er den hyppigste årsag til pludselig død. Progressiv sensorisk neuropati fører til hornhindesår (på grund af manglende beskyttende tåreproduktion), ortopædiske komplikationer som følge af manglende følsomhed over for skader samt progressiv gangataxi.
Overlevelsen er forbedret markant takket være moderne behandling — den gennemsnitlige forventede levetid er nu over 40 år ved optimal behandling, sammenlignet med børnedødeligheden i tiden før behandlingsmulighederne. Behandlingen omfatter kunstige tårer og beskyttelse af hornhinden, blodtrykssænkende behandling under dysautonome kriser, omhyggelige anæstesiprotokoller (kun på specialiserede centre), behandling af skoliose samt proaktiv lungepleje (aspirationspneumoni er en væsentlig årsag til sygelighed). Der findes ingen sygdomsmodificerende behandling, hvilket gør bærerscreening og reproduktiv planlægning til den primære forebyggelsesstrategi.
Anæstesi hos patienter med FD kræver særlige protokoller — autonom ustabilitet under operationen kan forårsage livstruende hypertensive eller hypotensive kriser. Kun anæstesiologer med erfaring i FD bør behandle disse patienter.
En enkelt Ashkenazi-panelvariant påviser 99 % af FD-allelerne i denne population. Men par med blandet herkomst kræver en fuldstændig undersøgelse af ELP1-genet — og bærerfrekvensen på 1 ud af 30 gør screening afgørende.
En bærerfrekvens på 1 ud af 30 – højere end ved Tay-Sachs – gør FD til en af de sygdomme, der prioriteres højest i screening af askenasiske bærere
Bærerfrekvensen for ELP1-grundvarianten, der ligger på ca. 1 ud af 30–36 blandt askenasiske jøder, er højere end bærerfrekvensen for Tay-Sachs-syndrom (~1 ud af 30) og Canavans sygdom (~1 ud af 40–55). Ved denne bærerfrekvens er ca. 1 ud af 3.600 askenasiske-askensiske par begge bærere, og 1 ud af 14.400 graviditeter er i risiko for at få et barn med sygdommen. Universel screening af askenasiske bærere, der omfatter ELP1 sammen med HEXA, ASPA, GBA, BLM, FANCC og andre, er standardbehandlingen inden for reproduktionsmedicin.
Identifikation af bærertilstand før graviditeten muliggør en omfattende familieplanlægning — resultaterne under graviditeten indskrænker mulighederne
For par, der er identificeret som bærere af FD før graviditeten, står hele spektret af reproduktive muligheder til rådighed: IVF med PGT-M, prænatal diagnose ved CVS eller fostervandsprøve, donoræg eller -sæd eller accept af risikoen. For bærerpar, der identificeres under graviditeten, er kun prænatal diagnose og beslutningen om at fortsætte eller afbryde graviditeten tilgængelige. I betragtning af bærerfrekvensen på 1 ud af 30 er sandsynligheden for, at to askenasiske jødiske partnere begge er bærere, ikke ubetydelig — screening før undfangelsen giver det optimale tidspunkt for informeret beslutningstagning.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for familiær dysautonomi og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
