Charcot-Marie-Tooth-syndrom — en progressiv degeneration af de perifere nerver, der skyldes over 100 forskellige gener. Identificering af den specifikke variant giver et klarere billede af undertypen, prognosen og nye behandlingsmuligheder.
Hele genomsekventering identificerer den specifikke genetiske årsag til CMT, hvilket muliggør en præcis diagnose af undertypen, prognose, vejledning om medicinering samt adgang til genspecifikke kliniske forsøg.
Charcot-Marie-Tooth-syndrom
Charcot-Marie-Tooth-syndrom (CMT) er den mest almindelige arvelige perifere neuropati og rammer ca. 1 ud af 2.500 personer. Sygdommen er kendetegnet ved gradvis svækkelse og svind af musklerne i de ydre lemmer (typisk med udgangspunkt i fødder og ben), nedsat følesans, svækkede reflekser og gradvis udvikling af foddeformiteter (højvægtsfod, hammertæer). Sygdommen debuterer typisk i det første eller andet leveårti, men varierer meget fra person til person og mellem de forskellige genetiske undertyper. Sværhedsgraden spænder fra mild fodsænkning til kørestolsafhængighed, med meget varierende progressionshastigheder.
Det genetiske billede af CMT er meget heterogent: Der er beskrevet over 100 forskellige genetiske undertyper, der involverer mere end 45 årsagsgener. De vigtigste arvekategorier omfatter CMT1 (demyeliniserende, autosomalt dominant, ~50 % af tilfældene), CMT2 (axonal, ~15–30 %, hovedsageligt autosomalt dominant) og CMTX (X-bundet, ~10–15 %). De fire mest almindeligt muterede gener — PMP22, GJB1, MPZ og MFN2 — tegner sig for ca. 90 % af de positive molekylære diagnoser. En 1,5 Mb-duplikation af PMP22 forårsager CMT1A (den mest almindelige form); MFN2-mutationer forårsager CMT2A; GJB1-mutationer forårsager CMTX1 med X-bundet arv.
En genetisk diagnose ved CMT er afgørende for den kliniske behandling: En præcis klassificering af undertypen er afgørende for prognosen og sygdommens forløb; specifikke arveformer gør det muligt at yde genetisk rådgivning med præcise oplysninger om risikoen for gentagelse; ændringer i lægemiddelsikkerheden — vincristin er kontraindiceret ved PMP22-relateret CMT og kan forårsage alvorlig neuropati; genspecifikke kliniske forsøg (PXT3003 for CMT1A, genterapimetoder) bliver tilgængelige; og sammenhængen med naturhistoriske studier muliggør informeret overvågning og planlægning. For den betydelige andel af CMT-patienter uden en genetisk diagnose kan Genome Test muligvis give det svar, der afslutter deres diagnostiske odyssé.
CMT omfatter over 100 genetiske undertyper, herunder demyeliniserende, aksonale, intermediære og X-bundne former. De fire mest almindelige gener tegner sig for 90 % af diagnoserne, men de resterende 10 % kræver en omfattende genetisk sekventering.
Standardpaneler dækker 8–20 gener. Der er over 45 kendte årsager til CMT. Trinvis enkeltgen-testning efterlader 20–40 % af tilfældene udiagnosticerede.
CMT's ekstreme genetiske heterogenitet gør det umuligt at anvende trinvis panelundersøgelse
Genetisk testning for CMT har historisk set været baseret på en trinvis tilgang: først analyse af duplikationer/deletioner i PMP22-genet (identificerer kun ca. 50 % af CMT-tilfældene); derefter målrettede genpaneler (8–20 gener, der identificerer yderligere ca. 30–40 %). Dette betyder, at 20–40 % af patienterne ikke får en molekylær diagnose. Selv omfattende paneler kan ikke påvise alle de mere end 45 kendte CMT-gener, sjældne undertyper, kopitalvariationer ud over PMP22 eller intronvariationer. Påvisning af kopitalvariationer for den kritiske PMP22-duplikation kræver en separat analyse, som ikke altid udføres. Hele genomsekventering med korrekt CNV-påvisning og bioinformatisk dybde fanger alle kendte CMT-gener, PMP22-duplikationen, intronvariationer og nye kandidatgener i en enkelt test.
En genetisk diagnose muliggør behandlinger, der er tilpasset den specifikke undertype, samt deltagelse i kliniske forsøg
En præcis genetisk subtypebestemmelse er banebrydende: CMT1A (PMP22-duplikation) opfylder kriterierne for deltagelse i genterapiforsøg (PXT3003, Phocéa-forsøget); CMT2A (MFN2) opfylder kriterierne for nye mitokondrie-målrettede behandlinger under udvikling; CMTX1 (GJB1) kræver rådgivning om X-bundet arv og kan være egnet til behandlingsformer rettet mod gap junctions. Alle diagnosticerede undertyper gør det muligt at undgå neurotoksiske lægemidler (kontraindikation af vincristin ved PMP22-relateret sygdom), give præcis prognostisk rådgivning og overvåge forbundne komplikationer. For udiagnosticerede CMT-patienter (ca. 40 %) giver genomtesten ofte det genetiske svar, der forklarer deres neuropati og åbner adgang til målrettede interventioner.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for Charcot-Marie-Tooth-syndromet og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
