Cerebrale kavernøse malformationer — vaskulære læsioner, der påvises ved MR-scanning af hjernen, og som kan være arvelige via CCM-genvarianter. En genetisk bekræftelse gør det muligt at omdanne et usikkert fund til en konkret overvågningsplan.
Hele genomsekventering identificerer varianter af KRIT1, CCM2 og PDCD10 – hvilket muliggør MR-overvågningsprotokoller og en velinformeret planlægning af neurokirurgiske indgreb for dig og din familie.
Cerebrale kavernøse misdannelser
Cerebrale kavernøse malformationer (CCM) er unormale klynger af udvidede blodkar i hjernen, der er tilbøjelige til blødning. Familiær CCM (ca. 50 % af tilfældene) arves autosomalt dominant; de resterende tilfælde omfatter enkeltstående sporadiske læsioner. CCM manifesterer sig ved blødende slagtilfælde, krampeanfald og progressive neurologiske udfald, der spænder fra milde kognitive forandringer til svær invaliditet. Blødningsfrekvensen for familiære former er ca. 0,7–1,1 % pr. læsion pr. år. Tre gener forårsager familiær CCM: KRIT1 (der koder for et scaffolding-protein), CCM2 og PDCD10 (programmed cell death 10, et apoptose-relateret protein). Disse proteiner danner CCM-komplekset, der regulerer endotelcellernes celle-celle-adhæsion og barrierefunktion.
Forekomsten af familiær CCM anslås til 1 ud af 5.000 til 1 ud af 10.000 blandt latinamerikanere i USA på grund af effekten af grundlæggermutationer. KRIT1-mutationer udgør ca. 50 % af tilfældene af familiær CCM; CCM2 udgør en mindre andel; PDCD10 udgør ca. 20 %, men er forbundet med en markant mere alvorlig fænotype. Det er afgørende, at PDCD10-mutationer er forbundet med en betydeligt mere aggressiv sygdom: tidligere debutalder, større antal læsioner, højere blødningsfrekvens og yderligere manifestationer, herunder skoliose og periorale hudlæsioner. Ca. 80 % af bærere af en familiær CCM-variant udvikler påviselige læsioner i voksenalderen. Ca. 10–20 % af tilfældene af familiær CCM forbliver genetisk uafklarede, hvilket tyder på yderligere uopdagede gener.
En patogen variant i KRIT1, CCM2 eller PDCD10 bekræfter familiær CCM og kræver overvågning af alle slægtninge i første led ved hjælp af MR-scanning af hjernen — ca. 80 % af bærerne udvikler påviselige læsioner i voksenalderen. Sammenhængen mellem genotype og fænotype er afgørende: PDCD10-positive familier bør forvente en mere aggressiv sygdom med tidligere debut, flere læsioner, højere risiko for blødning og yderligere systemiske manifestationer. Disse patienter kræver tættere neuroradiologisk overvågning og lavere tærskler for kirurgisk indgreb. Symptomatiske CCM-læsioner (dem, der forårsager anfald eller blødning) berettiger neurokirurgisk vurdering; asymptomatiske overfladiske læsioner kan overvåges konservativt. Genetisk diagnose muliggør genetisk rådgivning og kaskade-familiescreening, hvorved man identificerer præ-symptomatiske bærere i risikogruppen, der har gavn af overvågningsprotokoller.
PDCD10-mutationer medfører en betydeligt mere aggressiv sygdom med tidligere debut, større læsionsomfang, højere forekomst af blødninger samt yderligere systemiske symptomer såsom skoliose og hudforandringer omkring munden.
Genetisk testning for CCM udnyttes ikke i tilstrækkelig grad, selvom den har stor værdi i forbindelse med familieovervågning. 10–20 % af de familiære tilfælde forbliver genetisk uafklarede, hvilket tyder på, at der findes yderligere gener.
Genetiske undersøgelser skelner mellem familiær CCM og sporadiske læsioner — hvilket er afgørende for familieovervågning
Genetisk testning for CCM, der er rettet mod de tre vigtigste gener, er tilgængelig via specialiserede genetiske testpaneler inden for neurologi, men mange centre tilbyder det ikke rutinemæssigt — hvilket resulterer i en betydelig underdiagnosticering af familiær sygdom. Ca. 10–20 % af de familiære CCM-tilfælde forbliver genetisk uafklarede trods omfattende testning, hvilket tyder på, at der findes yderligere, endnu ikke opdagede gener. Genetisk testning er afgørende for at skelne mellem familiær sygdom (som kræver overvågning af risikoudsatte slægtninge) og rent sporadiske læsioner. En enkelt patient med en patogen variant indebærer, at ca. 50 % af slægtninge i første led bærer varianten og bør underkastes overvågende MR-scanning. Hele genomsekventering muliggør samtidig evaluering af alle tre hovedgener og potentielt nye gener.
Genotypen forudsiger sygdommens sværhedsgrad og hvor hurtigt der bør foretages screening i familien
En patogen variant i KRIT1, CCM2 eller PDCD10 bekræfter familiær CCM og kræver kaskadekontrol af familien med MR-scanning af hjernen. Sammenhængen mellem genotype og fænotype er afgørende: Familier, der er PDCD10-positive, bør forvente en betydeligt mere aggressiv sygdomsforløb med tidligere symptomdebut, større læsionsbyrde og højere blødningsfrekvens – hvilket berettiger til mere intensiv overvågning og lavere tærskler for kirurgisk indgreb. Familier med KRIT1 og CCM2 viser typisk et mildere sygdomsforløb. Ca. 80 % af bærerne udvikler påviselige læsioner i voksenalderen. Tidlig påvisning gennem overvågning gør det muligt at identificere læsioner, før blødning opstår, hvilket forhindrer katastrofale neurologiske hændelser.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for cerebrale kavernøse malformationer og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
