Autosomal recessiv
Mangel på enzymet aspartoacylase giver et forstørret hoved, dårlig hovedkontrol, lav muskelspænding og udviklingsforsinkelse fra de første måneder af livet; der findes også mildere former.
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose giver mulighed for støttende behandling, bærertestning af slægtninge og familieplanlægning.
Analyserede gener
Også kendt som
ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- mild Canavan disease
- severe Canavan disease
