Brugada-syndrom – en hjerterytmeforstyrrelse, der kan være usynlig på et EKG i hvile. Genetisk identifikation af SCN5A-varianter muliggør risikostratificering og danner grundlag for behandlingen, inden symptomerne opstår.
Hele genomsekventering identificerer SCN5A- og andre ionkanalvarianter, der ligger til grund for Brugada-syndromet — hvilket muliggør risikostratificering, familiescreening og velinformerede kliniske beslutninger.
Brugada-syndrom
Brugada-syndrom (BrS) er en hjertekanalopati, der er kendetegnet ved et karakteristisk EKG-mønster – ST-segmentforhøjelse i de højre prækordiale afledninger (V1–V3) – og en markant forhøjet risiko for ventrikelflimren og pludselig hjertedød, især under hvile, søvn eller feber. Prævalensen anslås til 1–5 pr. 10.000 på verdensplan, med en signifikant højere prævalens i sydøstasiatiske populationer (op til 1 ud af 1.000). BrS rammer overvejende mænd (forholdet 8:1), med en gennemsnitsalder for pludselig død på omkring 40 år. Tilstanden følger autosomal dominant arv, men viser ekstremt ufuldstændig penetrans — mange individer med patogene varianter oplever aldrig arytmier eller udvikler muligvis først symptomer senere i livet.
SCN5A, som koder for den hjerte-natriumkanal Nav1.5, er det primære gen, der er impliceret i BrS, og som findes hos ca. 20–25 % af patienterne. I modsætning til Long QT-syndrom type 3 (hvor SCN5A-gain-of-function-varianter forlænger QT-intervallet) skyldes BrS loss-of-function-varianter, der reducerer natriumstrømmen og dermed skaber en transmural spændingsgradient i den højre ventrikels udløbskanal. Denne abnormitet er usynlig på de fleste EKG'er — det BrS-typiske EKG-mønster vises intermitterende, undertiden kun efter feber eller under søvn. Ca. 65–75 % af BrS-patienterne har ingen identificerbar patogen variant i noget kendt BrS-gen, hvilket tyder på uopdagede genetiske mekanismer.
Bekræftelse af en diagnose af Brugada-syndrom har umiddelbare behandlingsmæssige konsekvenser. Patienter med højrisikofaktorer – tidligere besvimelse eller hjertestop, feberudløste symptomer eller familiehistorie med pludselig død – er kandidater til implantation af en implanterbar cardioverter-defibrillator (ICD), som forhindrer pludselig død ved at registrere og afbryde livstruende arytmier. Identificering af en patogen variant muliggør kaskadetestning af familiemedlemmer, selvom den variable ekspressivitet betyder, at mange bærere kan forblive asymptomatiske. Genetisk rådgivning omhandler undgåelse af lægemidler, der vides at afsløre det BrS-typiske EKG-mønster (visse antiarytmika, antibiotika, antihistaminer), feberbehandling og familieplanlægning. For højrisikobærere er en ICD en virkelig livreddende intervention.
Kun 20–25 % af patienter med klinisk diagnosticeret Brugada-syndrom bærer SCN5A-mutationer; for det resterende flertal er den genetiske årsag ukendt, hvilket tyder på betydelig genetisk heterogenitet eller polygeniske bidragende faktorer.
Kun 20–25 % af patienterne med Brugada-syndrom har identificerbare SCN5A-varianter. For størstedelen af patienterne forbliver den genetiske årsag uafklaret — panelanalyser alene kan ikke forklare den manglende arvelighed.
To tredjedele af Brugada-patienterne har ikke fået stillet en genetisk diagnose
Kun ca. 20–25 % af patienter med klinisk diagnosticeret Brugada-syndrom har en identificerbar patogen variant i SCN5A, og kun 30–35 % har et molekylært fund i et hvilket som helst kendt BrS-gen. Dette betyder, at 65–70 % af patienterne forbliver genetisk uafklarede. Standard-BrS-paneler screener for SCN5A og undertiden kandidatgener, men langt størstedelen af den genetiske variation ved BrS forbliver uforklaret. Hele genomsekventering muliggør både påvisning af sjældne varianter på tværs af alle gener og beregning af genomomfattende polygeniske risikoscores, hvilket i sidste ende kan forklare en del af den manglende arvelighed i BrS.
En undersøgelse identificerer familiemedlemmer i risikogruppen med henblik på forebyggende implantation af en ICD
Når en SCN5A-variant er bekræftet, muliggør det en kaskadeundersøgelse af familiemedlemmer – hvorved man kan identificere risikoudsatte slægtninge, der muligvis bærer den samme mutation uden EKG-afvigelser (da mønsteret ved pludselig hjertedød ofte er intermitterende). For bærere med højrisikofaktorer (tidligere synkope, feberudløste arytmier, familiehistorie med pludselig død) er implantation af en ICD en virkelig livreddende intervention. Genetisk information danner grundlag for rådgivning om lægemiddelinteraktioner (undgåelse af medicin, der afslører det BrS-lignende EKG-mønster), feberhåndtering og aktivitetsændringer. For asymptomatiske bærere med normal screening er periodisk revurdering passende.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for Brugada-syndrom og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
