Autosomal recessiv
Skyldes tabsfunktionsændringer i begge kopier af BLM, som koder for et DNA-helikase, der hjælper med at reparere og stabilisere DNA. Uden det ses kraftigt øget udveksling mellem kromosomer i cellerne, hvilket medfører genomisk ustabilitet.
Tegn og symptomer
Lav størrelse før og efter fødslen, med et smalt ansigt og et rødt, solfølsomt udslæt på kinder og næse. Kræft af mange typer, herunder leukæmi, lymfom og tyktarmskræft, forekommer langt hyppigere og i yngre alder end normalt. Nedsat immunforsvar med hyppige infektioner, type 2-diabetes, nedsat frugtbarhed hos mænd og tidlig overgangsalder hos kvinder er også almindeligt.
Hvad en diagnose ændrer
Der anbefales kræftovervågning tilpasset tilstanden, solbeskyttelse og regelmæssig screening for diabetes. Fordi cellerne er meget følsomme over for DNA-skader, holdes eksponering for røntgenstråler og anden ioniserende stråling lav, og kemoterapidoser kan have behov for justering. Begge forældre til et berørt barn er typisk bærere, så hvert efterfølgende barn har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1
