Bloom-syndrom — den højeste risiko for kræft blandt alle kendte genetiske lidelser, med en gennemsnitlig alder for kræftdebut på 24 år, hvor screening af bærere i den askenasiske jødiske befolkning kan forhindre fødsler af børn med sygdommen gennem velinformeret familieplanlægning.
Hele genomsekventering kortlægger det komplette BLM-gen – og identificerer den askenaziske grundlæggermutation (BLMAsh) samt alle sjældne ikke-askkenaziske alleler – hvilket muliggør en præcis bærerscreening uanset etnisk baggrund.
Bloom-syndrom
Bloom-syndrom (BS) er en autosomal recessiv lidelse med kromosomal ustabilitet, der skyldes patogene varianter i BLM-genet (kromosom 15q26.1), som koder for BLM RecQ-lignende helikase – en DNA-helikase, der er afgørende for opretholdelsen af genomisk stabilitet under DNA-replikation. BLM-mangel fører til dramatisk forhøjede forekomster af søsterkromatidudveksling (SCE), et cytogenetisk kendetegn, der er diagnostisk, når det forekommer på 10 gange det normale niveau. Den øgede kromosomale ustabilitet medfører forholdsmæssigt forhøjede somatiske mutationsrater i alle væv, hvilket resulterer i den højeste kræftdisposition blandt alle kendte enkeltgenforstyrrelser.
Bloom syndrome is characterized by prenatal and postnatal growth deficiency (adult height typically <150cm), sun-sensitive facial erythema (often misdiagnosed as lupus), immunodeficiency with recurrent infections, and infertility in males. The defining clinical feature is dramatically elevated cancer risk across virtually all tissue types — leukemia and lymphoma in childhood, and carcinomas of the breast, colon, and skin in adulthood. The mean age of first cancer diagnosis is approximately 24 years. Approximately 50% of affected individuals develop cancer, and many develop multiple independent primary cancers.
I den askenasiske jødiske befolkning udgør en enkelt grundlæggende mutation — c.2207_2212delinsTAGATTC (BLMAsh) — næsten alle BS-alleler. Bærerfrekvensen er ca. 1 ud af 100-110 askenasiske jøder, hvilket gør BLM til et af de højt prioriterede gener i screeningspaneler for askenasiske bærere sammen med HEXA (Tay-Sachs), ASPA (Canavan), FANCC (Fanconi-anæmi), GBA (Gaucher) og andre. Uden for den askenasiske population er BS sjældent (ca. 1 ud af 50.000–100.000) med et heterogent spektrum af BLM-varianter.
Paneler med enkeltvariant for askenasiske jøder påviser BLMAsh, men overser de sjældne BLM-alleler, der forårsager Bloom-syndrom i ikke-askenasiske populationer. Der kræves fuldstændig sekventering af BLM-genet for at kunne foretage en nøjagtig bærerscreening på tværs af etniske grupper.
Overvågning af kræft ved Bloom-syndrom kræver en særlig protokol — ingen anden sygdom medfører en så omfattende kræftrisiko
Bloom-syndromet medfører en kræftrisiko i stort set alle vævstyper – leukæmi, lymfom, brystkræft, tyktarmskræft, hudkræft, lungekræft, livmoderhalskræft og andre former. Der findes ingen eksisterende kræftscreeningsprotokol, der er designet til denne brede risiko. Bloom Syndrome Registry ved Weill Cornell Medical College opbevarer verdens longitudinale data og anbefaler intensiv overvågning af flere kræftformer fra den tidlige barndom. Bekræftelse af den molekylære BLM-diagnose er påkrævet for at blive optaget i registret og for at få adgang til de sygdomsspecifikke overvågningsanbefalinger, der kan opdage kræft i tidligere, mere behandlelige stadier.
Der findes ikke-askenasiske bærere, men de registreres ikke af standard-screeningspaneler for askenasiske bærere
Standard-screeningstest for bærere af den enkelte BLMAsh-grundlæggermutation hos askenasiske personer. Hos par med blandet herkomst – hvor den ene partner er askenasisk og den anden ikke – har denne tilgang en blind vinkel: Den ikke-askenasiske partner kan være bærer af en sjælden BLM-variant, der ikke er medtaget i panelet, hvilket resulterer i et falsk negativt testresultat. Parret får dermed en fejlagtig forsikring om, at de er raske. Hele genomsekventering læser den komplette BLM-kodende sekvens hos begge partnere uanset afstamning, hvilket giver samme følsomhed for alle patogene BLM-varianter og eliminerer det afstamningsafhængige hul i standard-screeningspaneler.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af alle størrelser — inden for Bloom-syndrom og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
