Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kræft

Birt-Hogg-Dubé-syndrom

En arvelig tilstand forårsaget af varianter i FLCN, som fører til godartede hudknuder (fibrofolliculomer), lungecyster, der kan give en sammenfalden lunge (pneumothorax), og en øget risiko for nyretumorer.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

De 2 tilstande, vi analyserer

Birt-Hogg-Dubé-syndrom

Autosomal dominant

FLCN-relateret syndrom med fibrofolliculomer, lungecyster med spontan pneumothorax og nyretumorer (ofte kromofobe eller oncocytære).

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig MR-undersøgelse af nyrerne fra tidlig voksenalder samt rådgivning om at genkende pneumothorax og om aktiviteter som dykning og flyvning.

Analyserede gener

Også kendt som

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Familiær spontan pneumothorax

Autosomal dominant

Arvelig tilbøjelighed til, at lungen falder sammen uden skade, ofte forårsaget af varianter i FLCN.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til symptomer på pneumothorax og specialistrådgivning om dykning og flyrejser; overvågning af nyrerne, hvis der findes en FLCN-variant.

Analyserede gener

Også kendt som

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Begrænsninger

  • Den hyppigste FLCN-variant ligger i en række på otte C-baser, hvor short-read-sekventering kalder små indsættelser og deletioner mindre pålideligt.
  • Deletioner af en eller flere FLCN-exoner kræver analyse af kopiantal og kan muligvis ikke påvises.

Andre kræft conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test