ATM

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Ataxi-telangiectasi

  • Autosomal recessiv

    Progressiv cerebellar ataxi, telangiectasi, immundefekt og kræftdisposition forårsaget af bialleliske ATM-ændringer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Diagnosen vejleder forebyggelse af infektioner og substitutionsbehandling med immunglobuliner, minimering af eksponering for ioniserende stråling, kræft- og lungeovervågning samt bæreranalyse hos pårørende.

• Infertilitet hos kvinder

  • Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2

  • ATM-relateret kræftdispositionAutosomal dominant

    En enkelt variant i ATM øger moderat risikoen for brystkræft og er forbundet med bugspytkirtelkræft og prostatakræft.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Forstærket brystscreening anbefales generelt; bærere, hvis partner også bærer en ATM-variant, kan ønske at kende risikoen for ataxia-telangiectasia hos deres børn.

  • Arvelig brystkræftAutosomal dominant

    Arvelig disposition for brystkræft forårsaget af varianter i et af flere gener.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Tidligere og mere intensiv brystscreening, herunder MR-scanning, kan anbefales afhængigt af genet.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

• Arvelige neurodegenerative sygdomme

  • KIF5A-relateret neurodegenerativ sygdomAutosomal dominant

    Et af 372 gener, der er knyttet til det

    Forårsaget af ændringer i den ene kopi af KIF5A, som koder for et motorprotein med en hale, der binder last. Forskellige typer ændringer fører til forskellige sygdomme: hereditær spastisk paraplegi type 10, en aksonal form for Charcot-Marie-Tooths sygdom og amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Behandlingen er symptomatisk og afhænger af sygdomsbilledet og omfatter fysioterapi, medicin mod spasticitet og tværfaglig ALS-behandling. Hvert barn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen; genetisk rådgivning hjælper familier med at forstå dette.

Sådan er ATM opbygget

Eksoner udgør 12,9 kb af genets 146 kb; 9.171 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ATM

Varianter med en side (811)

Her vises de ATM-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 811 ATM-varianter →

Patogene ClinVar-varianter (3.833)

De ATM-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.

• Patogen 2.826
• Patogen/sandsynligvis patogen 278
• Sandsynligvis patogen 729

Se alle 3.833 sammen med alle andre ATM-varianter i ClinVar → (åbnes i en ny fane)

Gener knyttet til de samme sygdomme

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deler 2 sygdomme
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseDeler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Deler 1 sygdom
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 sygdom
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ACO2aconitase 2Deler 1 sygdom
• ADAadenosine deaminaseDeler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til ATM

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATM kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-21: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.21-c791e85a.

Citér denne side