Ankyloserende spondylitis — HLA-B27 forekommer hos 90–95 % af patienterne, men det tager stadig i gennemsnit 7–10 år at stille diagnosen, og i denne periode opstår der irreversible skader på bækkenled og rygsøjlen, hvis der ikke gives antiinflammatorisk behandling.
Hele genomsekventering giver en fuldstændig HLA-B-alleltypebestemmelse — hvorved den specifikke HLA-B27-subtype med forskellig sygdomsrisiko identificeres — hvilket understøtter en tidligere diagnose af inflammatoriske rygsmerter og muliggør hurtig adgang til biologisk behandling, der forhindrer strukturelle skader.
Ankyloserende spondylitis — HLA-B27
Ankyloserende spondylitis (AS), også kaldet radiografisk aksial spondyloartritis (r-axSpA), er en kronisk immunmedieret inflammatorisk gigt, der primært rammer sacroiliacaleddene og rygsøjlen. AS rammer ca. 0,1-0,5 % af den europæiske befolkning og er stærkt forbundet med HLA-B27 — som findes hos 90-95 % af AS-patienterne i den europæiske befolkning sammenlignet med ca. 8 % af den generelle europæiske befolkning. På trods af dette stærke genetiske signal er den gennemsnitlige tid fra symptomdebut til AS-diagnose 7-10 år, hvor aktiv spinal inflammation forårsager progressiv strukturel skade — erosion af sacroiliac-leddene, dannelse af syndesmofytter og til sidst vertebral fusion ('bambusryg') — som kan forebygges med tidlig biologisk terapi.
HLA-B27 er ikke et enkelt allel, men en familie af nært beslægtede varianter. Der er beskrevet over 170 HLA-B27-subtyper (B*27:02 til B*27:173). De almindelige sygdomsassocierede subtyper i europæiske populationer (B*27:05, B*27:02) medfører den højeste risiko for ankyloserende spondylitis. B*27:06 (almindelig i Sydøstasien) og B*27:09 (på Sardinien) er forbundet med en markant lavere risiko for ankyloserende spondylitis, selvom de deler det meste af B27-proteinstrukturen — et fund, der har bidraget til forståelsen af den patogene mekanisme. B*27:01 er sjælden og er også forbundet med lav sygdomsrisiko. En fuldstændig bestemmelse af HLA-B27-subtypen, frem for et simpelt B27-positivt/negativt resultat, giver klinisk meningsfuld information om niveauet af AS-risiko hos en B27-positiv person, hvilket er særligt relevant for populationer med ikke-europæisk afstamning.
The clinical utility of HLA-B27 typing in AS lies primarily in accelerating diagnosis. In a young adult presenting with inflammatory back pain (onset <45 years, insidious onset, morning stiffness >30 minutes, improvement with exercise, no improvement with rest), HLA-B27 positivity combined with suggestive imaging makes an AS diagnosis highly likely — ASAS classification criteria for axial spondyloarthritis include HLA-B27 as a major criterion. The biological rationale for damage prevention with early TNF inhibitor or IL-17 inhibitor treatment is well-established: these therapies suppress spinal inflammation but do not reverse established structural lesions. HLA-B27 testing in the early phase of inflammatory back pain is cost-effective if it accelerates time to diagnosis and biologic therapy by even 1-2 years.
HLA-B*27:06 (befolkninger i Sydøstasien) og B*27:09 (Sardinien) medfører en markant lavere risiko for ankyloserende spondylitis, selvom testresultatet er B27-positivt. Identifikation af undertyper ved hjælp af helgenomsekventering skelner mellem de B27-undertyper, der udgør en reel høj risiko, og dem, der udgør en lav risiko.
Standardkommercielle HLA-B27-test angiver kun, om resultatet er positivt eller negativt, uden at specificere undertypen. En fuldstændig HLA-B-typebestemmelse baseret på helgenomsekventering identificerer den specifikke B27-undertype – og skelner dermed mellem højrisiko- og lavrisiko-undertyper, som ikke kan skelnes fra hinanden ved hjælp af standardtest.
HLA-B*27:06 giver et positivt B27-resultat, men medfører en langt lavere risiko for ankyloserende spondylitis end B*27:05 — undertypen har betydning
Standardiserede kommercielle HLA-B27-analyser angiver et dikotomisk resultat: enten B27-positivt eller B27-negativt. B*27:06, som er almindeligt forekommende hos thailandske og andre sydøstasiatiske befolkningsgrupper, giver et positivt resultat ved standardiserede HLA-B27-analyser — men medfører en markant lavere risiko for ankyloserende spondylitis. En patient fra Sydøstasien, der tester B27-positiv og får at vide, at vedkommende har 'et højrisikoallel for ankyloserende spondylitis', kan modtage unøjagtige risikooplysninger, hvis vedkommende bærer B*27:06 i stedet for B*27:05 eller B*27:02. Komplet HLA-B-alleltypning med 4-cifret feltresolution fra helgenomsekventering identificerer den præcise B27-subtype, hvilket muliggør nøjagtig risikostratificering og passende rådgivning.
Den samme test, der påviser HLA-B27, dækker også alle andre HLA-alleler, der har farmakogenomisk betydning
AS-patienter, der modtager biologisk behandling — TNF-hæmmere (adalimumab, etanercept) eller IL-17-hæmmere (secukinumab, ixekizumab) — behandles ofte også for ledsagende sygdomme, der kræver medicin, hvor der skal tages hensyn til HLA-farmakogenomiske faktorer. Den samme HLA-B*27-status fra helgenomsekventering genereres sammen med HLA-B*57:01 (abacavir-risiko), HLA-B*15:02 (carbamazepin-risiko hos asiatiske patienter) og HLA-B*58:01 (allopurinol-risiko). AS-patienter, der får ordineret allopurinol mod samtidig gigt — hvilket er almindeligt på grund af fælles metaboliske risikofaktorer — har gavn af at kende deres HLA-B*58:01-status. Hele genomsekventering leverer alle disse resultater fra en enkelt DNA-prøve.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af alle størrelser — inden for bekhterevs sygdom (HLA-B27) og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
