Risiko for Alzheimers sygdom — APOE og andre genetiske varianter påvirker modtageligheden. Ved at kende din genetiske risikoprofil kan du sammen med din læge lægge en velovervejet plan og iværksætte strategier for tidlig indgriben.
Hele genomsekventering afslører din APOE-status, screener for familiære varianter, der medfører tidlig debut, og sætter din risiko for demens ind i en bredere genetisk sammenhæng.
Risiko for Alzheimers og demens
Alzheimers sygdom er den hyppigste årsag til demens og udgør 50–60 % af alle demenstilfælde, hvilket rammer over 50 millioner mennesker på verdensplan. Der findes to forskellige genetiske former: tidligt debuterende familiær AD (under 65 år, ~5–10 % af alle tilfælde) forårsaget af autosomale dominante varianter med høj penetrans i PSEN1, PSEN2 eller APP, hvor sygdommen undertiden debuterer allerede i 30-årsalderen; og sent debuterende AD (over 65 år, ~90 % af tilfældene), som har en kompleks genetisk struktur. APOE ε4 er den mest betydningsfulde kendte genetiske risikofaktor for sen debut, men tilstedeværelsen af APOE ε4 påvirker risikoen — den forudsiger eller forårsager ikke Alzheimers.
APOE ε4-status har en betydelig indflydelse på den samlede livstidsrisiko for demens: Hvis man bærer én kopi af APOE ε4, fordobles eller tredobles risikoen sammenlignet med ε3/ε3-genotypen; hvis man bærer to kopier, øges risikoen 8–12 gange. Førstegradsslægtninge til personer med Alzheimers sygdom har en samlet livstidsrisiko for demens på 20–25 % sammenlignet med ca. 10 % i den generelle befolkning. Mange ε4-bærere udvikler dog aldrig demens, og mange mennesker uden ε4 udvikler Alzheimers sygdom — genetikken har indflydelse, men bestemmer ikke udfaldet.
Familiel sygdom med tidlig debut forårsaget af patogene varianter i PSEN1- eller PSEN2-genet følger autosomal dominant arv med en penetrans på ca. 100 % – diagnosen er dermed endelig. Ved sygdom med sen debut giver APOE-status alene ikke et fuldstændigt billede. Resultater vedrørende APOE ε4 kræver omhyggelig genetisk rådgivning, da risikoen er probabilistisk og ikke deterministisk. En genetisk diagnose muliggør deltagelse i forebyggelsesforsøg, informeret beslutningstagning om livsstilsændringer og reproduktiv rådgivning. At kende sin genetiske status muliggør personlige forebyggelsesstrategier, inden symptomerne viser sig.
En APOE-test alene overser varianter, der medfører tidlig debut, samt hundredvis af risikolokaler. Genomtesten giver et fuldstændigt genetisk billede af risikoen for demens.
En APOE-test alene giver dig ikke det fulde billede
APOE-genotypebestemmelse rettet direkte mod forbrugerne leverer et enkelt datapunkt uden klinisk kontekst. APOE ε4-testning påviser ikke de mange yderligere genetiske lokus, der er identificeret gennem GWAS-undersøgelser, og som samlet set bidrager til risikoen for demens, og den registrerer heller ikke beskyttende varianter i selve APOE (f.eks. Christchurch-varianten, APOE ε3-R136S, som synes at have en beskyttende virkning). For familier med tidligt indsættende Alzheimers overser APOE-testen fuldstændigt patogene varianter i PSEN1, PSEN2 eller APP, der forårsager familiær sygdom med høj penetrans. Hele genomsekventering registrerer APOE-genotype, komplet PSEN1/PSEN2-sekventering og alle GWAS-lokus — hvilket muliggør en polygen risikovurdering, der er langt mere prædiktiv end APOE alene.
Et genetisk fund muliggør forebyggelse og adgang til nye behandlingsformer
En patogen PSEN1- eller PSEN2-variant bekræfter familiær Alzheimer med tidlig debut og muliggør præsymptomatisk testning af risikoudsatte slægtninge, deltagelse i forebyggelsesforsøg som DIAN-TU samt reproduktiv rådgivning. APOE ε4-status danner grundlag for forebyggelsesorienterede beslutninger: optimering af hjerte-kar-sundheden, kognitiv stimulering, motion og valg af medicin. For eksempel har APOE ε4-homozygoter en højere risiko for amyloidrelaterede billeddiagnostiske abnormiteter (ARIA) ved anti-amyloid-behandlinger som lecanemab, hvilket er retningsgivende for beslutninger om dosering og overvågning. Den genetiske status forvandler demens fra en ukontrollabel arv til en modificerbar risiko.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for Alzheimers og demensrisiko samt andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
