22q11.2-deletionssyndrom – den mest almindelige kromosomale mikrodeletion, der rammer 1 ud af 4.000 nyfødte, hvor en tidlig diagnose muliggør en koordineret overvågning af hjerte-, immun-, hormon- og psykiatriske forhold, hvilket har betydning for udfaldet gennem hele livet.
Hele genomsekventering påviser alle størrelser af 22q11.2-deletioner – typiske på 3 Mb, indlejrede på 1,5 Mb og atypiske brudpunkter – og leverer dermed den molekylære diagnose, som standardkaryotypen overser, og som kromosomale mikroarrays kan undervurdere.
22q11.2-deletionssyndrom
22q11.2-deletionssyndrom (22q11.2DS) er den mest almindelige kromosomale mikrodeletionsforstyrrelse og rammer ca. 1 ud af 4.000 levendefødte. Tilstanden blev tidligere betegnet som DiGeorge-syndrom, velocardiofacialt syndrom (VCFS), Shprintzen-syndrom og conotruncal anomaly face-syndrom, men betragtes i dag som forskellige udtryk for den samme underliggende 22q11.2-deletion. Den typiske deletion strækker sig over ca. 3 Mb og omfatter ca. 90 gener, herunder TBX1 — det kritiske gen, der er ansvarligt for de konotrunkale hjertefejl og udviklingsanomalier i svælgbuen.
22q11.2DS medfører en meget varierende fænotype, der påvirker næsten alle organsystemer: hjertefejl i conotruncal-området (Fallots tetralogi, afbrudt aortabue, truncus arteriosus – forekommer hos ca. 75 %), thymushypoplasi/aplasi med T-celleimmundefekt (~75 %), hypokalcæmi som følge af hypoparathyroidisme (~50 %), ganemæssige anomalier (velopharyngeal insufficiens, ganespalte — ~70 %), ernæringsvanskeligheder, udviklingsforsinkelse og indlæringsvanskeligheder (~90 %) samt karakteristiske ansigtstræk. Ca. 93 % af deletionerne er de novo; 7 % er arvet fra en berørt forælder, der muligvis kun har subtile træk.
Det klinisk mest betydningsfulde træk, der viser sig sent i livet, er den markant forhøjede risiko for skizofreni og psykotiske lidelser — ca. 25 % af personer med 22q11.2DS udvikler skizofreni i voksenalderen, hvilket udgør den stærkeste kendte genetiske risikofaktor for denne tilstand (30 gange højere risiko end i befolkningen generelt). Proaktiv psykiatrisk overvågning, tidlig intervention ved prodromale symptomer og familieoplysning om psykiatrisk risiko er afgørende komponenter i den livslange behandling af 22q11.2DS. Derudover forekommer autoimmune tilstande (autoimmune cytopenier, juvenil idiopatisk arthritis) i forhøjet omfang, især efterhånden som immunsystemet modnes.
25 % af personer med 22q11.2-Downs syndrom udvikler skizofreni – den stærkeste kendte genetiske risikofaktor. Proaktiv psykiatrisk overvågning, der påbegyndes i ungdomsårene, muliggør tidlig intervention i den prodromale fase, hvilket kan forbedre forløbet.
En standardkaryotype kan ikke påvise 22q11.2-deletioner (da de er submikroskopiske). FISH påviser typiske deletioner, men overser atypiske brudpunkter. WGS påviser deletioner af alle størrelser og identificerer de specifikke brudpunkter.
93 % af 22q11.2-deletionerne er de novo — det første barn i familien, der rammes, er som regel det første tegn
Da langt størstedelen af 22q11.2-deletioner opstår de novo, er der ingen familiehistorie, der giver anledning til genetisk testning. Diagnosen afhænger af klinisk mistanke — hvilket er ligetil, når et nyfødt barn præsenterer sig med en konotrunkal hjertefejl samt hypokalcæmi, men er langt mindre indlysende, når præsentationen er isoleret velofaryngeal insufficiens, indlæringsvanskeligheder eller psykiatriske symptomer. WGS udført for en hvilken som helst af disse indikationer vil påvise 22q11.2-deletionen, hvilket udløser den omfattende multisystemovervågning, der identificerer alle komponenttræk, før de forårsager komplikationer.
Hver efterfølgende graviditet efter fødslen af et barn med sygdommen medfører en risiko på 50 % for gentagelse — men kun hvis forældrenes status med hensyn til deletion er fastslået
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for 22q11.2-deletionssyndrom og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
