I årevis så Susan sine to børn falde sammen uden forvarsel. Anfald af pludselig muskelsvækkelse i hele kroppen, der kom og gik – nogle gange varede de få minutter, andre gange flere timer. Mellem anfaldene så de ud som alle andre raske børn. Og netop det var problemet.
Da Susan viste rapporterne til sine børns lægehold, ændrede alt sig.
Susan, en enlig mor i en lille by i New Zealand, tog sine børn til den ene læge efter den anden. Blodprøverne viste normale resultater. Hun fik at vide, at symptomerne skyldtes stress. Ingen henvisninger. Ingen opfølgning. Ingen svar.
Hun opdragede to børn med en sygdom, som ingen kunne sætte navn på — og bar alene byrden af det spørgsmål.
"Jeg så mine børn gå fra at løbe og lege til ikke længere at kunne stå op. Hver gang jeg tog dem med til lægen, viste undersøgelserne, at de var raske. Jeg begyndte at føle, at systemet havde besluttet, at det var mig, der var problemet, ikke deres symptomer."
Én test. To svar.
Efter at have undersøgt sagen nærmere bestilte Susan en helgenomsekventering hos Dante Labs til begge børn. Rapporterne påviste sygdomsfremkaldende varianter forbundet med periodisk lammelse – en yderst sjælden arvelig sygdom, der rammer cirka 1 ud af 100.000 mennesker. Standardtest undersøger kun et par gener. Ved helgenomsekventering sekventeres hele DNA'et.
Variationerne havde været der siden fødslen. Uopdagede.
Fra at blive ignoreret til at blive hørt
Da Susan fremviste rapporterne for sine børns lægehold, ændrede alt sig. Neurologerne anerkendte resultaterne. Genetikerne fulgte trop. Hendes børn har nu adgang til de specialister, de havde brug for – læger, der arbejder på at bekræfte resultaterne, identificere udløsende faktorer og udarbejde en behandlingsplan.
"I årevis var der ingen, der lyttede. Nu er de bedste specialister opmærksomme. Nu har mine børn fået et navn på det, der sker med dem – og et lægehold, der tror på det."
Bag hvert genom står der et menneske
"Bag hvert genom gemmer der sig et menneske, der lever med spørgsmål, som de traditionelle teknologier endnu ikke har besvaret," sagde Andrea Riposati, medstifter og administrerende direktør for Dante Labs. "Genomet giver et objektivt billede af hver enkelt persons genetiske kode. Vi har oprettet dette firma for familier som hendes."
Susans navn er blevet anonymiseret for at beskytte hendes families privatliv.
Få nye indlæg fra Dante Labs
Indblik i genomforskning, produktnyheder og kliniske perspektiver — leveret direkte til din indbakke.
