Varianta
PMS2 D699H
NM_000535.7(PMS2):c.2095G>C (p.Asp699His)
- p.Asp699His
- p.D699H
- rs587781317
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 14. prosince 2023
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
D699H je missense varianta v genu PMS2: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro Lynch syndrome 4 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV000140847 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 14. prosince 2023 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v PMS2
D699H se nachází v exonu 12 z 15 v transkriptu MANE Select genu PMS2, NM_000535.7.
Molekulární podrobnosti
| Gen | PMS2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000535.7MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.2095G>C |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Asp699Hisp.D699H |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr7:5982903 C>G |
| Pozice (GRCh37) | chr7:6022534 C>G |
| ID dbSNP | rs587781317 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000140847 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 150561 |
| ID v registru alel ClinGen | CA010800 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000535.7(PMS2):c.2095G>C (p.Asp699His) |
PMS2 D699H v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují D699H mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autozomálně dominantní |
Další varianty v PMS2
- c.1A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.24-12_107delinsAAATPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.163+2T>CPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.164-2A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.164-518_803+252delinsCGPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.251-2A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.538-478_705+456delPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.705+1G>TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.989-2A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.989-296_1144+706delPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). PMS2 D699H (c.2095G>C, rs587781317) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/d699h
Dante Labs. PMS2 D699H (c.2095G>C, rs587781317) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/d699h
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů