Variante
PMS2 D699H
NM_000535.7(PMS2):c.2095G>C (p.Asp699His)
- p.Asp699His
- p.D699H
- rs587781317
- Classificazione ClinVar
- Patogena/probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 14 dicembre 2023
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
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D699H è una variante missense in PMS2: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena o probabilmente patogena per Lynch syndrome 4 (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV000140847 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 14 dicembre 2023 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in PMS2
D699H si trova nell'esone 12 dei 15 della trascrizione MANE Select di PMS2, NM_000535.7.
Dettagli molecolari
| Gene | PMS2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000535.7MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.2095G>C |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Asp699Hisp.D699H |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr7:5982903 C>G |
| Posizione (GRCh37) | chr7:6022534 C>G |
| ID dbSNP | rs587781317 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000140847 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 150561 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA010800 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000535.7(PMS2):c.2095G>C (p.Asp699His) |
PMS2 D699H in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono D699H tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomica dominante |
Altre varianti in PMS2
- c.1A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.24-12_107delinsAAATPatogena3 stelle su 4
- c.163+2T>CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.164-2A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.164-518_803+252delinsCGPatogena3 stelle su 4
- c.251-2A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.538-478_705+456delPatogena3 stelle su 4
- c.705+1G>TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.989-2A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.989-296_1144+706delPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). PMS2 D699H (c.2095G>C, rs587781317) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/d699h
Dante Labs. PMS2 D699H (c.2095G>C, rs587781317) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/d699h
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