Gen
COL1A2-AS1
COL1A2 antisense RNA 1
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q21.3
- Další názvy
- TCONS_00013888, lncRNA8975-1
- Typ lokusu
- Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col1a2-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si COL1A2-AS1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen COL1A2-AS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Sekvenování COL1A2-AS1
1
pozice v COL1A2-AS1, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.
ClinVar pathogenic variants (1)
The COL1A2-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní 1
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_000089.4(COL1A2):c.821G>T (p.Gly274Val) (opens in a new tab) | osteogenesis imperfecta type 1 and 1 other | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Externí odkazy
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Vydání dat 2026.10.19-9814e911.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen COL1A2-AS1: COL1A2 antisense RNA 1. Staženo 20. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col1a2-as1
Dante Labs. Gen COL1A2-AS1: COL1A2 antisense RNA 1 [Internet]. [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col1a2-as1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů