Gen

COL1A2-AS1

COL1A2 antisense RNA 1

Zytogenetische Lage: 7q21.3
Auch bekannt als: TCONS_00013888, lncRNA8975-1
Locus-Typ: Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)

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Sequenzierung von COL1A2-AS1

Position in COL1A2-AS1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.

ClinVar-pathogene Variante (1)

Die COL1A2-AS1-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.

Pathogen 1

Variante	Erkrankungen	ClinVar-Klassifikation	Überprüfungsstatus
NM_000089.4(COL1A2):c.821G>T (p.Gly274Val) (öffnet sich in einem neuen Tab)	osteogenesis imperfecta type 1 und eine weitere	Pathogen	1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Externe Links

Gendatensätze

Varianten

ClinVar(öffnet sich in einem neuen Tab)

Klinik

ClinGen(öffnet sich in einem neuen Tab)

Herkunft der Daten

HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
Datenversion 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COL1A2-AS1-Gen: COL1A2 antisense RNA 1. Abgerufen am 21. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col1a2-as1

Vancouver

Dante Labs. COL1A2-AS1-Gen: COL1A2 antisense RNA 1 [Internet]. [zitiert am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col1a2-as1

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