Varianta
BTD E92K
NM_001370658.1(BTD):c.274G>A (p.Glu92Lys)
- p.Glu92Lys
- p.E92K
- rs397514352
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 8. dubna 2025
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
E92K je missense varianta v genu BTD: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro biotinidase deficiency (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| biotinidase deficiencyClinVar VCV002734449 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 8. dubna 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v BTD
E92K se nachází v exonu 3 z 4 v transkriptu MANE Select genu BTD, NM_001370658.1.
Molekulární podrobnosti
| Gen | BTD |
|---|---|
| Transkript | NM_001370658.1MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.274G>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu92Lysp.E92K |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr3:15641932 G>A |
| Pozice (GRCh37) | chr3:15683439 G>A |
| ID dbSNP | rs397514352 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV002734449 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 36336 |
| ID v registru alel ClinGen | CA278189 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_001370658.1(BTD):c.274G>A (p.Glu92Lys) |
BTD E92K v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E92K mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Biotinidase & Holocarboxylase Deficiency | Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiency (Multiple Carboxylase Deficiency) | Autozomálně recesivní |
Další varianty v BTD
- A142VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A217TPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A269VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A279PPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A419DPatogenní2 hvězdiček z 4
- A458PPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.-17+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.-17+2T>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.250-15delPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.359G>APatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). BTD E92K (c.274G>A, rs397514352) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/btd/variants/e92k
Dante Labs. BTD E92K (c.274G>A, rs397514352) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/btd/variants/e92k
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů