Variante
BTD E92K
NM_001370658.1(BTD):c.274G>A (p.Glu92Lys)
- p.Glu92Lys
- p.E92K
- rs397514352
- Classificazione ClinVar
- Patogena/probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 8 aprile 2025
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
E92K è una variante missense in BTD: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena o probabilmente patogena per biotinidase deficiency (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| biotinidase deficiencyClinVar VCV002734449 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 8 aprile 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in BTD
E92K si trova nell'esone 3 dei 4 della trascrizione MANE Select di BTD, NM_001370658.1.
Dettagli molecolari
| Gene | BTD |
|---|---|
| Trascritto | NM_001370658.1MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.274G>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu92Lysp.E92K |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr3:15641932 G>A |
| Posizione (GRCh37) | chr3:15683439 G>A |
| ID dbSNP | rs397514352 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV002734449 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 36336 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA278189 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_001370658.1(BTD):c.274G>A (p.Glu92Lys) |
BTD E92K in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E92K tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Biotinidase & Holocarboxylase Deficiency | Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiency (Multiple Carboxylase Deficiency) | Autosomica recessiva |
Altre varianti in BTD
- A142VPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A217TPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A269VPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A279PPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A419DPatogena2 stelle su 4
- A458PPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.-17+1G>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.-17+2T>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.250-15delPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.359G>APatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). BTD E92K (c.274G>A, rs397514352) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/btd/variants/e92k
Dante Labs. BTD E92K (c.274G>A, rs397514352) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/btd/variants/e92k
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