Генетичен риск за сънна апнея — с наследственост от около 40%, обструктивната сънна апнея се влияе от гени, определящи черепно-лицевата структура, варианти в контрола на дишането и предразположение към затлъстяване — докато генът PHOX2B причинява животозастрашаваща централна хиповентилация.
Секвенирането на целия геном позволява оценка на гените, свързани с краниофациалното развитие, вариантите на гените, отговарящи за горните дихателни пътища и хеморецепторите, гена PHOX2B (природена централна хиповентилация), както и гените, свързани със затлъстяването и метаболизма — като по този начин осигурява цялостна генетична оценка на нарушенията в дишането по време на сън.
Сънна апнея — генетичен риск
Обструктивната сънна апнея (ОСА) засяга около 30 милиона американци. Проучвания върху близнаци показват, че наследствеността е около 40%, като генетичните фактори оказват влияние върху множество ендотипове на ОСА: черепно-лицевата анатомия (размер и положение на долната челюст), склонността на горните дихателни пътища към колапс (невромускулен контрол), контролът на дишането (усилване на обратната връзка — чувствителност на хеморецепторите) и прагът на събуждане.
Гените, свързани с черепно-лицевата структура, които оказват влияние върху структурата на долната челюст и средната част на лицето (варианти на SMAD2 и MSX1), влияят върху размерите на горните дихателни пътища. Гените, свързани с предразположение към затлъстяване (FTO, MC4R, LEP), оказват влияние чрез натрупването на мастна тъкан около горните дихателни пътища. Гените, свързани с контрола на дишането, влияят върху чувствителността на хеморецепторите и дихателния импулс по време на сън. Тези генетични фактори, действащи по различни пътища, обясняват защо тежестта на ОСА варира независимо от ИТМ.
Патогенните варианти на гена PHOX2B причиняват синдром на вродена централна хиповентилация (CCHS) — рядко, но животозастрашаващо състояние, изискващо доживотна респираторна поддръжка по време на сън. Дължината на полиаланиновия повтарящ се участък в гена PHOX2B корелира със степента на тежест на заболяването. Пациентите с CCHS са изложени и на риск от болестта на Хиршпрун и невробластома, което налага комплексно наблюдение. Тестването за PHOX2B трябва да се има предвид при всеки новороден или кърмаче с необяснима централна апнея.
Генетичният мутация в гена PHOX2B води до вродена централна хиповентилация — състояние, което е животозастрашаващо, ако не бъде диагностицирано. Бебетата с необяснима централна апнея трябва спешно да бъдат подложени на тест за PHOX2B. Това е състояние, което се различава от обструктивната сънна апнея.
При ОСА наследствеността възлиза на около 40 % в редица биологични пътища. Генетичният вариант PHOX2B води до животозастрашаваща вродена централна хиповентилация. Цялостното секвениране на генома (WGS) позволява цялостен анализ на генетичните фактори, свързани със сънната апнея.
Идентифицирането на ендотипа на ОСА може да насочи персонализираното лечение — не всички случаи на сънна апнея реагират еднакво на лечението
ОСА, причинена от краниофациалната анатомия, се повлиява благоприятно от операция за издърпване на челюстта напред. ОСА, причинена от висока чувствителност на обратната връзка, може да се повлияе благоприятно от ацетазоламид. ОСА, причинена от нисък праг на събуждане, може да се повлияе благоприятно от седативи. Генетичното ендотипизиране е нов подход за подбор на оптималното лечение за пациенти с ОСА.
Вродената хиповентилация, свързана с PHOX2B, налага доживотна респираторна поддръжка, както и наблюдение за невробластома
Пациентите с CCHS се нуждаят от дихателна поддръжка по време на сън през целия си живот. Дължината на полиаланиновите повторения в гена PHOX2B определя тежестта на заболяването и свързаните с него рискове. По-дългите повторения налагат дихателна поддръжка през деня. Всички пациенти с CCHS трябва да бъдат подложени на скрининг за невробластома. Цялостното секвениране на генома (WGS) позволява изчерпателно идентифициране на вариантите на гена PHOX2B.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — за сънна апнея — генетичен риск и други заболявания, както редки, така и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. За директна връзка: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
