Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
Секвенирането на целия геном позволява да се анализират всички гени, свързани с предразположение към рак на панкреаса — BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2 и други — като по този начин се идентифицират лицата, които отговарят на критериите за участие в програми за скрининг на рак на панкреаса, които спасяват човешки живот чрез ранното му откриване.
Рак на панкреаса — наследствен
Дукталният аденокарцином на панкреаса (PDAC) е един от най-смъртоносните видове рак — годишно в САЩ се регистрират около 64 000 нови случая, като общата 5-годишна преживяемост е около 12 %. Лошата прогноза се дължи предимно на късното откриване: над 80 % от случаите се диагностицират в стадии, в които оперативното лечение е невъзможно, тъй като PDAC в ранен стадий протича безсимптомно. Въпреки това, приблизително 5–10% от раковите заболявания на панкреаса имат наследствен компонент с идентифицируеми патогенни варианти в зародишната линия в BRCA2 (~3–5% от PDAC, 3–10 пъти по-висок риск), PALB2 (2–6 пъти по-висок риск), ATM (2–5 пъти по-висок риск), CDKN2A/p16 (13–22 пъти по-висок риск), STK11/Peutz-Jeghers (132-кратен риск) и гените на синдрома на Линч MLH1/MSH2 (9-кратен риск).
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
Освен за скрининг, генетичното тестване на зародишната линия има терапевтично значение за лечението на рака на панкреаса. Патогенните варианти на BRCA2 и PALB2 обуславят чувствителност към химиотерапия на базата на платина (FOLFIRINIX) и PARP инхибитори — поддържащата терапия с олапариб е одобрена от FDA за метастатичен рак на панкреаса с BRCA мутации в зародишната линия. Дефицитът на ATM може да обуслови чувствителност към PARP инхибитори и ATR инхибитори в клинични проучвания. Тези специфични за гените реакции към лечението правят тестването на зародишната линия подходящо за всички пациенти с рак на панкреаса, а не само за тези с фамилна анамнеза.
Носителите на мутация в гена CDKN2A/p16 са изложени на 13–22 пъти по-висок риск от рак на панкреаса — най-високият риск сред всички несиндромни гени. Въпреки това CDKN2A е известен предимно като ген, свързан с меланома. Всяко семейство, в което има както меланома, така и рак на панкреаса, трябва спешно да се подложи на тестване за CDKN2A.
Скринингът за рак на панкреаса спасява животи, когато е насочен към лица с генетично потвърден висок риск. Без молекулярни изследвания тези лица остават недиагностицирани до появата на симптоми — когато 80 % от туморите вече са неоперабилни.
Поддържащото лечение с олапариб е одобрено от FDA за метастатичен рак на панкреаса с мутации в гена BRCA в зародишната линия — подходящите пациенти се определят чрез молекулярни тестове
Проучването POLO показа, че поддържащата терапия с олапариб значително подобрява преживяемостта без прогресия при метастатичен панкреатичен аденокарцином с генетични мутации в BRCA1/2. Насоките на NCCN вече препоръчват генетично тестване на зародишната линия за ВСИЧКИ пациенти с рак на панкреаса — не само за тези с фамилна анамнеза — тъй като приблизително 5–10 % от тях са носители на варианти на зародишната линия, които могат да бъдат лекувани. Без молекулярно тестване пациентите с рак на панкреаса с BRCA-мутации получават само стандартна химиотерапия, като пропускат поддържащото лечение с PARP инхибитори, което би могло да удължи живота им.
Скринингът на панкреаса чрез МРТ/ЕУС позволява откриването на рак в стадии, подходящи за оперативно лечение — но за включването в проучването е необходимо да бъде потвърден генетичен статус на висок риск
Скринингът за рак на панкреаса не се препоръчва за общото население (ниска разпространеност, несъвършена специфичност). Той СЕ препоръчва за лица с потвърдени генетични варианти с висок риск — при които вероятността преди теста е достатъчно висока, за да направи скрининга рентабилен и клинично полезен. За включване в консорциума CAPS се изисква документиран патогенен вариант в подходящ ген. Цялостното секвениране на генома (WGS) идентифицира всички подходящи гени с един-единствен тест, което позволява незабавно включване в скрининга, при което туморите се откриват, докато хирургичното лечение все още е лечебно.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — за рак на панкреаса — наследствен, както и за други заболявания, редки и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. За директна връзка: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
