Генетично тестване за метилиране — цикълът на метилиране обхваща десетки гени освен MTHFR, а секвенирането на целия геном ги оценява всички — MTRR, MTR, BHMT, CBS, COMT, MAT1A, AHCY — като предоставя пълен генетичен профил на метилирането.
Секвенирането на целия геном позволява едновременното изследване на всички гени, участващи в цикъла на метилиране — не само двата често срещани варианта на гена MTHFR (C677T, A1298C), които се тестват при стандартните панели, но и всеки вариант във всеки ген от метаболитните пътища на фолатите, метионина и транссулфурацията.
Генетично тестване за метилиране
Цикълът на метилиране (едновъглероден метаболизъм) е централен метаболитен път, който осигурява метилни групи за метилиране на ДНК, синтез на невротрансмитери, детоксикация, производство на фосфолипиди и метаболизъм на хомоцистеина. Пътят включва множество ензими: MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза — превръща 5,10-метиленТФ в 5-метилТФ, активната форма на фолата), MTR (метионин синтаза — превръща хомоцистеина в метионин с помощта на витамин В12), MTRR (метионин синтеза редуктаза — регенерира активен витамин В12 за MTR), BHMT (бетаин-хомоцистеин метилтрансфераза — алтернативен път за превръщане на хомоцистеина), CBS (цистатионин бета-синтеза — път на транссулфурацията) и COMT (катехол-О-метилтрансфераза — метилиране на невротрансмитери).
MTHFR C677T (rs1801133) е най-проучваният вариант на метилиране: хомозиготният TT генотип (~10–12 % от хората с европейски произход) намалява ензимната активност на MTHFR с ~70 %, което потенциално води до повишени нива на хомоцистеин (кардиоваскуларен рисков фактор) и намалена наличност на метилфолат. MTHFR A1298C (rs1801131) намалява активността с ~35% при хомозиготите. Метилационният цикъл обаче представлява мрежа — отделни варианти в други гени (MTRR A66G, MTR A2756G, CBS C699T, COMT Val158Met) могат да усилват или компенсират вариантите на MTHFR. Стандартните тестове, които проверяват само MTHFR, не отчитат тази сложност на мрежата.
Клиничните последствия от вариантите на метилирането включват: повишени нива на хомоцистеин (сърдечно-съдов риск — който може да се коригира с добавки от метилфолат и активен витамин В12), риск от дефекти на невралната тръба по време на бременност (жените с MTHFR TT извличат полза от метилфолат, а не от фолиева киселина), променлив метаболизъм на лекарствата (вариантът COMT Val158Met влияе върху метаболизма на катехоламините, чувствителността към болка и реакцията към определени лекарства) и варианти на CBS, които могат да повлияят на метаболизма на сярата и пътищата за детоксикация. Цялостното тестване за метилиране, което оценява целия път — а не само един или два варианта на MTHFR — предоставя пълна картина за персонализирана добавка.
Стандартните тестове за MTHFR проверяват само 2 варианта (C677T и A1298C). Цикълът на метилиране обхваща над 20 гена със стотици функционални варианти. WGS ги оценява всички — като предоставя изчерпателен профил, какъвто непълнителните тестове не могат да осигурят.
Метилирането е метаболитен път, а не отделен ген. Тестването само на MTHFR C677T и A1298C не отчита по-голямата част от генетичните вариации, които влияят върху метаболизма на фолатите, витамин В12 и хомоцистеина. Цялостното секвениране на генома (WGS) оценява целия метаболитен път.
Тестването само за MTHFR не отчита цялостната картина — вариантите на MTRR, MTR, BHMT и CBS могат да усилват или да компенсират генотипа на MTHFR
Пациент с MTHFR 677 CT (хетерозиготен, леко намалена активност), който е носител и на MTRR 66 GG (намалено рециклиране на витамин В12) и MTR 2756 GG (намалена активност на метионинсинтазата), може да има значително нарушена метилираща способност — в по-голяма степен, отколкото би могло да се предвиди само въз основа на резултата за MTHFR. Обратно, пациент с MTHFR 677 TT, но с благоприятни генотипове на BHMT и CBS, може да компенсира чрез алтернативни пътища. Само цялостно тестване на целия път разкрива нетната метилационна способност.
Вариантът COMT Val158Met оказва влияние върху чувствителността към болка, метаболизма на катехоламините и реакцията към хормоналната заместителна терапия — фармакогеномна мутация с широко клинично значение
Вариантът COMT Val158Met (rs4680) определя активността на ензима COMT: Val/Val (висока активност, бързо разграждане на катехоламини — фенотип „воин“), Met/Met (ниска активност, по-високи нива на катехоламини — фенотип „тревожен“) и Val/Met (среден). Този вариант влияе върху чувствителността към болка, реакцията към стрес, когнитивните способности при напрежение, метаболизма на естрогена и реакцията към определени лекарства. COMT е част от цикъла на метилиране — той използва SAM (S-аденозилметионин) като донор на метил. WGS осигурява генотипизиране на COMT заедно с всички други гени, свързани с метилирането.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — за генетични тестове за метилиране и други заболявания, както редки, така и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. За директна връзка: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
