Генетичен риск при еозинофилен езофагит — с наследственост от около 50%, при еозинофилния езофагит са идентифицирани гени, свързани с предразположението към заболяването, включително TSLP и еотаксин-3, а дупилумаб е първият одобрен от FDA биологичен препарат за това все по-разпространено състояние.
Секвенирането на целия геном позволява да се анализират гените TSLP, CCL26 (еотаксин-3), CAPN14 и други локуси, свързани с предразположение към еозофилна езофагит (EoE) — като по този начин се осигурява оценка на генетичния риск за това заболяване, засягащо 1 на всеки 2000 американци.
Еозинофилен езофагит — генетичен
Еозинофилният езофагит (ЕоЕ) е хронично имуномедиирано заболяване на хранопровода, засягащо приблизително 1 на всеки 2000 американци, като разпространението му бързо нараства. ЕоЕ се характеризира със силна генетична наследственост (~50%) и коефициент на риск при братя и сестри от ~64 пъти — един от най-високите рискове за повторение при братя и сестри сред всички сложни генетични заболявания. Мъжете се засягат 3 пъти по-често от жените.
Сред основните гени, свързани с предразположеността, са TSLP (тимусен стромален лимфопоетин — основен алармен цитокин), CCL26 (еотаксин-3 — основният хемоаттрактант на еозинофилите към хранопровода), CAPN14 (калпаин 14 — с висока експресия в епитела на хранопровода) и множество локуси в близост до гените на IL-33 и IL-13. Тези генетични открития са оказали пряко влияние върху разработването на терапевтични средства.
Дупилумаб (анти-IL-4Rα — блокира IL-4 и IL-13) е одобрен от FDA за лечение на еозофилна езофагия (EoE). Лекарства, насочени срещу TSLP (тезепелумаб) и IL-13 (цендакимаб), са в процес на клинични изпитвания въз основа на генетичната структура. EoE, реагиращо на PPI, може да има различни генетични рискови фактори от EoE, резистентно към PPI. Генетичната стратификация може в крайна сметка да насочи избора на лечение между перорални стероиди, PPI, диетична терапия и биологични лекарства.
Рискът от повторно появяване на EoE при братя и сестри е около 64 пъти по-висок — един от най-високите сред всички сложни генетични заболявания. Родните братя и сестри на пациенти с EoE трябва да бъдат прегледани за симптоми на дисфагия, заклещване на храна и стесняване на хранопровода.
ЕоЕ има наследственост от около 50% и идентифицирани лекарствени мишени. Цялостното секвениране на генома (WGS) оценява всички локуси, свързани с предразположението към заболяването, и може да послужи като ориентир за бъдещата стратификация на лечението между биологични лекарства, стероиди и диетична терапия.
Гените, свързани с предразположение към EoE, оказаха пряко влияние върху разработването на терапии — лекарствата, насочени към TSLP и IL-13, се появиха в резултат на генетичните открития
Дупилумаб (IL-4/IL-13), тезепелумаб (анти-TSLP) и цендакимаб (IL-13) бяха разработени въз основа на генетичната структура на еозинофилния езофагит (EoE). Този процес на превръщане на генетичните данни в лекарства превръща EoE в модел за разработване на терапии, основани на генетични данни.
Семейното скрининг установява недиагностицирана еозофилна езофагит — 64-кратното повишение на риска при братята и сестрите означава, че роднините трябва да бъдат прегледани
При 64-кратен риск от повторение на заболяването при братя и сестри, много членове на семействата на пациенти с ЕоЕ страдат от недиагностициран еозинофилен езофагит. Оценката на генетичния риск подкрепя провеждането на проактивен скрининг на роднини със симптоми.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — за еозинофилен езофагит — генетични и други заболявания, както редки, така и често срещани. Подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. За директна връзка: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
