Генетична предразположеност към рак на шийката на матката — макар HPV да е причинител на над 95 % от случаите на рак на шийката на матката, генетиката на организма определя дали инфекцията с HPV ще отшуми или ще се задържи, а HLA-генотипът е най-значимият генетичен фактор, влияещ върху риска от рак на шийката на матката.
Секвенирането на целия геном определя HLA-хаплотиповете (DRB1, DQB1) и оценява гените, свързани с имунния отговор (IRF3, TERT, MHC клас I/II), които оказват влияние върху елиминирането на HPV и предразположението към рак на шийката на матката — като по този начин осигурява генетична стратификация на риска с цел оптимизиране на скрининга.
Рак на шийката на матката — генетична предразположеност
Ракът на шийката на матката е четвъртият по честота вид рак при жените в световен мащаб, като трайната инфекция с високорисков HPV (особено HPV 16 и 18) е причина за над 95% от случаите. Въпреки това повечето HPV инфекции се излекуват спонтанно — само малка част от тях прерастват в рак на шийката на матката. Разликата между изчистване и персистиране се определя до голяма степен от имунната генетика на приемника. Гените HLA клас II (HLA-DRB1, HLA-DQB1) са най-силните генетични детерминанти — специфични алели (DRB1*13:01) имат защитен ефект, докато други (DRB1*15:01 за HPV 16, DQB1*03:01 за HPV 18) увеличават риска от персистиране.
Освен HLA, върху предразположението към рак на шийката на матката влияят и други гени, свързани с имунния отговор. Вариантите на гена TERT оказват влияние върху дължината на теломерите и клетъчната безсмъртност след интеграция на HPV. Вариантите на гена IRF3 (интерферонов регулаторен фактор 3) влияят върху вродения имунен отговор към вирусни инфекции. Гените на убиващите имуноглобулиноподобни рецептори (KIR) взаимодействат с HLA клас I, за да определят елиминирането на заразените с HPV клетки чрез NK-клетки. Тези генетични фактори на организма обясняват защо ракът на шийката на матката се проявява в семейства, независимо от експозицията на HPV.
Изготвянето на генетичен рисков профил за рак на шийката на матката може да има клинична полза при индивидуализирането на интервалите за скрининг. Жените с HLA-генотипи с висок риск и положителни резултати от тестове за HPV могат да извлекат полза от по-интензивно колпоскопско наблюдение, докато тези с защитни HLA-генотипи могат безопасно да се подлагат на скрининг на стандартни интервали. Освен това генетичните вариации в имунния отговор могат да предоставят информация за прогнозиране на реакцията към ваксината срещу HPV и за разработването на терапевтични ваксини срещу HPV, които в момента са в клинични изпитвания.
Повечето HPV-инфекции преминават спонтанно — генетиката определя кои случаи ще прераснат в рак. HLA-DRB1*13:01 има защитен ефект; DRB1*15:01 повишава риска от персистиране на HPV16. Вашата имунна генетика влияе върху риска от рак на шийката на матката в по-голяма степен, отколкото само статуса на HPV.
Статусът на HPV дава информация за вируса. Генотипът на HLA дава информация за имунния ви отговор. Заедно те осигуряват най-точната оценка на риска от рак на шийката на матката — като определят интензивността на персонализирания скрининг.
HLA-генотипът определя елиминирането или персистирането на HPV — решаващата стъпка между инфекцията и рака
При жени, които са HPV-позитивни и притежават защитни HLA-генотипи, вероятността за елиминиране на вируса е висока. При жени, които са HPV-позитивни и притежават предразположени към инфекция HLA-генотипи, вероятността за персистиране и прогресиране на вируса е по-висока. Цялостното секвениране на генома (WGS) осигурява пълно HLA-типизиране, което позволява генетична стратификация на риска и допълва HPV-тестовете при вземането на персонализирани решения за скрининг за рак на шийката на матката.
Семейната предразположеност към рак на шийката на матката е реална — генетичното имунологично профилиране позволява да се идентифицират жените, които се нуждаят от засилен скрининг
Жените, чиито близки роднини от първа степен са страдали от рак на шийката на матката, са изложени на приблизително два пъти по-висок риск — не поради обща експозиция на HPV, а поради обща имунна генетика. Цялостното секвениране на генома (WGS) оценява вариантите на HLA и имунните гени, които допринасят за този фамилен риск, като позволява провеждането на скрининг на членовете на семейството, съобразен с нивото на риска.
Цялата ви ДНК (а не само част от нея)
При традиционните генетични тестове се изследват ограничени групи гени, като по този начин се пропускат голяма част от вашия геном. Ние секвенираме целия ви геном — всеки ген и всеки участък между гените.
Изчерпателна информация и специализирани доклади
Лесно за четене и с отговори, въз основа на които вие и вашият лекар можете да предприемете действия. Не е документ, който трябва да се тълкува — над 200 клинични доклада, подредени по категории.
Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година
Вашата ДНК не се променя, но науката за генома се развива с все по-бързи темпове. Всеки месец се откриват нови връзки между варианти и заболявания. Ние проверяваме тези открития и актуализираме вашите доклади автоматично. Вашият тест става все по-ценен с всяка изминала година.
Резултатите, които лекарите постигат при най-тежките си случаи.
Четиридесет години несигурност. Един тест.
Един пациент прекара десетилетия в британската здравна система без диагноза. Данните от Dante, приети от клиничните екипи на Националната здравна служба (NHS) в Университетската болница „Кралица Елизабет“ в Глазгоу, установиха синдрома на Нунан и вариант на гена RUNX1, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. След 40 години те най-накрая получиха отговор.
Цялостното прочитане дава цялостна представа.
Един пациент се обърна към Dante за изследване на периодична парализа. Анализът на пълния геном разкри съпътстващо наследствено сърдечно заболяване — синдром на Бругада — което лекарят му потвърди чрез ЕКГ. Резултатът обясни и неизяснената сърдечна анамнеза на един член от семейството. Един тест. Всички отговори в него.
Секвениран през 2019 г. Данните бяха обработени през 2021 г.
Дженифър направи секвениране на генома си с помощта на Dante две години преди да ѝ бъде поставена диагнозата рак на гърдата. Когато започна лечението, фармакогеномните данни на Dante показаха, че предписаната ѝ химиотерапия би довела до сериозни нежелани реакции. Лекарят ѝ избра алтернативно лечение — и тя започна ефективно лечение още от първия ден.
Всеки въпрос, свързан с генетиката, заслужава изчерпателен отговор.
Независимо дали днес търсите отговори или се грижите за здравето си за утре, пълното секвениране на целия ви геном е единствената отправна точка.
Това е наследствено във вашето семейство. Сега можете да разберете дали е заложено в гените ви.
Вашият геном съдържа наследствени варианти, свързани със заболявания като сърдечни, онкологични и неврологични. Ние ги анализираме всички — с необходимата клинична задълбоченост, за да придадем смисъл на резултатите.
Научете повече →Когато традиционните лабораторни изследвания показват, че сте добре. А вие знаете, че не е така.
Стандартните диагностични тестове търсят предварително определен набор от отговори. Ние секвенираме цялата ви ДНК — включително части, за които нито един тест не е създаден да проверява. Ако отговорът се крие във вашия геном, ние ще ви помогнем да го откриете.
Научете повече →Диагнозата Ви може да е правилна. Лечебният Ви план може да е непълен.
Вашите гени определят кои лечения имат най-голям шанс да дадат резултат — и кои не. Ние предоставяме на Вашия лекар инструментите и информацията, необходими за изготвянето на Вашия лечебен план.
Научете повече →Искаш да знаеш, преди нещо да те накара да зададеш този въпрос.
Някои хора не чакат диагноза или данни за семейната анамнеза, за да предприемат действия. Секвенирането на целия геном ви предоставя пълна генетична картина още сега — така че вие и вашият лекар можете да вземете информирани решения, преди ситуацията да стане спешна.
Научете повече →Вече сте направили ДНК-тест. Ето какво той не можа да ви разкрие.
Повечето ДНК тестове за потребители анализират по-малко от 0,1% от вашия геном. Ние анализираме целия.
Научете повече →Резултати от клинично ниво. Избирани от потребителите, на които лекарите се доверяват за най-сложните си случаи.
Тестът „Dante Genome“ помогна на специалистите в национална болница за спешна помощ във Великобритания да диагностицират синдрома на Нунан и рядък генетичен вариант, свързан с левкемия, който дотогава не беше открит. Този резултат промени медицинското лечение на пациента.
Акредитирано от и публикувано в
Често задавани въпроси относно секвенирането на целия геном.
Каква е разликата между секвениране на целия геном и целеви генетичен тест?
Целевите генетични тестове — включително стандартните панели за наследствен рак — проверяват предварително определен списък от известни варианти в конкретен набор от гени. Те са предназначени да откриват това, за което вече се знае, че трябва да се търси. Секвенирането на целия геном проучва целия ви геном: всички 6 милиарда базови двойки, всеки ген, всеки регион между гените. Проучване на Mayo Clinic, публикувано в JAMA Oncology, установи, че стандартните насоки за тестване пропускат повече от половината пациенти с наследствени ракови мутации. Genome Test няма фиксиран списък.
Какво ще получа, когато резултатите ми са готови?
Вашият Dante Genome предоставя над 200 готови за използване от лекари доклада, групирани по клинични категории — наследствен рак, сърдечни заболявания, редки болести, фармакогеномика, носителство и др. Докладите се предоставят във вашия защитен Genome Manager и са форматирани за директна клинична употреба. Вашите геномни данни се съхраняват трайно и се преанализират автоматично с напредъка на науката.
Какво се случва, ако бъде открит клинично значим вариант?
Ако бъде идентифициран патогенен или вероятно патогенен вариант, той ще бъде ясно отбелязан във вашия отчет за лекари, заедно с клиничния контекст, публикуваните научни данни и препоръчаните следващи стъпки. Ние препоръчваме да споделите всяка клинично значима находка с вашия лекар или генетичен консултант, който може да ви насочи при вземането на решения относно наблюдението, намаляването на риска или каскадното тестване на членовете на семейството.
В какво се различава това от потребителски ДНК-тест като 23andMe или AncestryDNA?
ДНК тестовете за потребители използват чипове за генотипиране, които отчитат по-малко от 0,1% от вашия геном — една малка предварително подбрана група от често срещани варианти. Те са оптимизирани за определяне на произхода и за характеристики на популационно ниво, а не за клинични генетични заключения. Тестът Dante Genome секвенира 100% от вашия геном с 30-кратно покритие, същият стандарт, използван в клиничната диагностика. Двата теста не са съпоставими по обхват, методология или клинична полезност.
Колко време отнема да се получат резултатите и как се предоставят те?
Вашият комплект за вземане на проба се изпраща в рамките на 48 часа след поръчката. След като пробата Ви пристигне в нашата лаборатория, сертифицирана по CLIA, секвенирането и анализа отнемат 6–8 седмици. Резултатите се изпращат по сигурен начин в Вашия Genome Manager, където можете да разглеждате докладите си, да ги споделяте с Вашия лекар и да получавате автоматични известия при потвърждаване на нови открития във връзка с Вашия геном.
Ние си сътрудничим с организации за защита на правата на пациентите по целия свят.
Dante Labs работи с групи за защита на правата на пациентите от всякакъв мащаб — по въпроси, свързани с рака на маточната шийка — генетична предразположеност, както и други заболявания, редки и често срещани. Ние подкрепяме групи във всяка страна, включително виртуални групи за защита на правата на пациентите.
Можем да ви предложим персонализирани отчети, групови отстъпки и пакети, съобразени с нуждите на вашите членове. Моля, свържете се с нас чрез формуляра и ще ви отговорим в рамките на два работни дни.
- Персонализирани геномни доклади за вашите членове
- Групови отстъпки и индивидуално съставени пакети
- Всяка държава — включително виртуални групи
- Обхванати редки и често срещани заболявания
Получих съобщението.
Ще се свържем с вас в рамките на 2 работни дни. За директна връзка: hello@dantelabs.com
Един тест.
Отговори за цял живот.
Един комплект, изпратен до вашия дом. Секвениране на целия ви геном съгласно клиничния стандарт, използван за диагностични решения. Над 200 доклада, готови за използване от лекари, които се изпращат във вашия Genome Manager в рамките на 6–8 седмици — постоянни и актуализирани в съответствие с научния напредък.
Изпраща се до 48 часа · Резултати след 6–8 седмици
