Varyant
ACTA2 R258C
NM_001613.4(ACTA2):c.772C>T (p.Arg258Cys)
- p.Arg258Cys
- p.R258C
- rs121434528
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 19 Aralık 2025
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
R258C, ACTA2 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu aortic aneurysm, familial thoracic 6 için patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok). ClinVar, bunu ayrıca 1 durum daha altında listeliyor.
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| aortic aneurysm, familial thoracic 6ClinVar VCV000018278 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 19 Aralık 2025 |
| Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionClinVar VCV000018278 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 4 bildirim | 10 Eylül 2024 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: ACTA2
R258C, ACTA2 geninin MANE Select transkriptinde (NM_001613.4) 9 ekzonun 7. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | ACTA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_001613.4MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.772C>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Arg258Cysp.R258C |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr10:88939543 G>A |
| Konum (GRCh37) | chr10:90699300 G>A |
| dbSNP ID | rs121434528 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000018278 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 33317 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA007017 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_001613.4(ACTA2):c.772C>T (p.Arg258Cys) |
ACTA2 R258C diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında R258C varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Aortic Aneurysm | Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection | Otozomal dominant |
| Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome | Otozomal dominant |
ACTA2 geninin diğer varyantları
- A140VMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- G270RPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- R39CPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- R39HPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- R118QPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- R118WPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- R149CPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- R179CPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- R179HPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- R198CMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). ACTA2 R258C (c.772C>T, rs121434528) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/r258c
Dante Labs. ACTA2 R258C (c.772C>T, rs121434528) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/r258c
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde