YouTube
Michelle
En patient som verkligen har haft nytta av det – och lyckats förbättra sin hälsa avsevärt efter att ha fått sitt genom sekvenserat.
KLINISKA RESULTAT
Genetiska fynd som förändrade kliniska beslut.
Dokumenterade kliniska fall där Dante Genome Test gav patienterna, deras anhöriga och deras vårdteam ett svar som förändrade det som följde.
CLIA-certifierad
CAP-ackrediterad
ISO 15189 Medicinska laboratorier
ACMG:s sekretessklassificering
HIPAA och GDPR
Över 100 000genom har sekvenserats
KUNDEXEMPEL
Resultat som förändrade vad de kliniska teamen kunde göra därefter.
SÄLLSYNT GENETISKT SYNDROM
Två sjukdomar som varit oupptäckta i åratal – upptäckta genom ett enda test.
Thomas gick i flera år hos olika specialister utan att få någon entydig diagnos. Ett helgenomtest identifierade samtidigt två olika sjukdomar – båda erkända av NHS Genetics.
Läs fallet → EPILEPSI HOS BARN Anfall som inte ville ta slut – förrän man hittade en genetisk orsak.En fyraåring fortsatte att få anfall trots medicinering. Genomsekvensering avslöjade en metabolisk sjukdom som inte hade upptäckts vid vanliga undersökningar, och rätt behandling sattes in.
Läs fallet → BRÖSTCANCER En tidigare genomundersökning ledde till att behandlingsplanen ändrades – två år senare.Jennifers genom hade sekvenserats 2019. När hon två år senare fick diagnosen bröstcancer visade de befintliga uppgifterna på en läkemedelskontraindikation – och man valde istället en säkrare behandling.
Läs fallet → NEUROLOGISKT TILLSTÅND Motoriska svårigheter sedan spädbarnsåldern, utan genetisk orsak – tills nu.De kliniska symtomen var tydliga, men ingen av de tidigare undersökningarna hade lyckats förklara dem. Genom att sekvensera hela genomet kunde man identifiera den genetiska varianten som låg bakom tillståndet och ge det kliniska teamet en bekräftad diagnos att utgå ifrån.
Läs fallet → MEDFÖDD DÖVHET Döv sedan födseln, orsaken okänd – en genomstudie har nu klarlagt varför.Leon var tolv månader gammal och man hade inte hittat någon orsak till hans hörselnedsättning. Genom helgenomsekvensering upptäcktes GJB2-varianten, vilket gav hans vårdteam en bekräftad diagnos och en grund för tidig, målinriktad behandling.
Läs fallet →
SÄLLSYNT GENETISKT SYNDROM
NOONAN-SYNDROM · RUNX1-BRIST · NHS GENETICS
"De hade aldrig räknat ihop siffrorna förrän nu, när de såg rapporten från Dante Labs."
Thomas
Skottland · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Thomas hade ägnat flera år åt klinisk forskning. Den kliniska bilden var komplex – en samling fynd som var för sig pekade i olika riktningar och som, sammantaget, inte hade lett till någon diagnos. Standardrutinerna hade följts. Remisser till specialister hade skickats. Resultaten hade granskats och visat sig vara otydliga.
Thomas beställde ett Dante-genomtest. Resultaten skickades till NHS:s genetikteam vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow.
Teamet identifierade två fynd: varianter kopplade till Noonans syndrom och en RUNX1-brist – en genetisk markör som är förknippad med risken för ärftlig leukemi. Inget av dessa fynd hade framkommit i någon tidigare undersökning. Två sjukdomstillstånd, upptäckta genom ett enda test, granskade och godkända av NHS:s kliniska team vid en nämnd institution.
Genetiska fynd
RUNX1 · Noonans syndrom
Två olika varianter identifierades vid ett enda test – Noonans syndrom och en RUNX1-brist som är förknippad med risk för ärftlig leukemi. Ingen av dem hade upptäckts vid någon tidigare undersökning.
Dantes genomtestdata godkändes av NHS Genetics vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow som underlag för att fastställa Noonans syndrom och RUNX1-brist. De kliniska åtgärderna – diagnos och efterföljande behandling – utfördes av NHS-teamet. Dantes roll var att ta fram genomdata. Detta är ett dokumenterat kliniskt resultat som tillskrivs en namngiven institution – inte ett generellt godkännande av Dante Labs från NHS.
EPILEPSI HOS BARN
GLUT-1-BRIST · EPILEPSI · GENETISK DIAGNOS
"Diagnosen förändrade hela mitt liv. Idag lever min dotter ett bättre liv."
Angelas mamma
Ordagrant
Angelas dotter var fyra år gammal när anfallen började. Anfallen kom plötsligt och åtföljdes av andra neurologiska symtom. Därefter följde besök hos flera läkare. Man prövade flera olika läkemedel. Effekten var begränsad. Orsaken till tillståndet förblev okänd.
Hennes mamma valde Dantes genetiska analys – panelen för epilepsi och neurologiska tillstånd, som undersöker 128 gener. Resultaten levererades tolv veckor efter att provet lämnats in. En genetiker granskade rapporten och tyckte att den var ”mycket informativ och innehöll omfattande, praktiskt användbar information”.
Resultatet: GLUT-1-brist – en specifik form av epilepsi som orsakas av att för lite glukos når hjärnan. Diagnosen ledde till en ändring av behandlingsplanen. En ketogen diet infördes. Doserna av antiepileptiska läkemedel minskades.
Genetiska fynd
GLUT-1-brist
Epilepsi orsakad av bristfällig glukostransport till hjärnan — identifierad med hjälp av en epilepsipanel med 128 gener. Detta möjliggjorde en övergång från antiepileptiska läkemedel till en riktad ketogen diet.
Den genetiska rapporten ledde till en diagnos som man inte hade lyckats ställa trots flera års kliniska undersökningar. Behandlingsförändringen – ketogen diet och minskad medicinering – genomfördes av det kliniska teamet utifrån detta fynd. Fullständig ordagrann redogörelse: ”Min dotter var fyra år gammal när hon plötsligt började få anfall och andra associerade neurologiska besvär. Vi konsulterade många läkare och hon tog flera läkemedel, men med begränsad effekt. Eftersom jag inte visste vad jag skulle göra bestämde jag mig för att välja Dante Labs-analysen... Vi tog den till en genetiker för att få en åsikt och han tyckte att rapporterna var mycket informativa med omfattande, praktiskt användbar information och kom fram till en slutgiltig diagnos.”
BRÖSTCANCER
FARMAKOGENOMIK · BEHANDLING AV BRÖSTCANCER · VAL AV KEMOTERAPI
"Två år innan jag fick min diagnos hade jag redan sekvenserat mitt genom. När cancern kom fanns den informationen redan där."
Jennifer
Omskrivning — bekräfta ordagrant med Ripo före publicering
Jennifer sekvenserade hela sitt genom med Dante år 2019. Två år senare fick hon diagnosen bröstcancer.
När cancerbehandlingen planerades tog hennes vårdteam del av den farmakogenomiska analysen utifrån hennes befintliga genomdata. Analysen visade att det standardläkemedel för kemoterapi som hon hade fått förskrivet skulle orsaka allvarliga biverkningar på grund av hennes specifika genetiska profil.
Man valde ett annat läkemedel – ett som passade bättre för hennes genetiska profil. Behandlingen inleddes omedelbart, utan att tid gick förlorad på grund av ett misslyckat första försök. Genomdata från 2019 var den faktor som gjorde det möjligt att fatta detta beslut innan behandlingen påbörjades.
Genetiska fynd
Farmakogenomik – Oförenlighet med kemoterapi
Tidigare genomdata pekade på en risk för allvarliga biverkningar av det ordinerade cellgiftsläkemedlet. Ett alternativt läkemedel valdes ut innan behandlingen inleddes – vilket gjorde att man undvek ett misslyckat första försök.
Jennifers befintliga genomdata, som sekvenserats två år före hennes cancerdiagnos, försåg hennes vårdteam med farmakogenomisk information just när den behövdes. Beslutet om behandling fattades av hennes onkolog. Dantes data utgjorde den kliniska underlaget. Detta fall visar på det bestående värdet av genomdata som genererats när som helst före en klinisk händelse.
PATIENTERNAS RÖSTER
Resultaten som förändrade vad som var möjligt.
"Ni räddar liv." — En kund hos Dante Labs
Ett resultat. Tre testkit beställda till familjemedlemmar samma vecka.
"Efter att ha sett hur användbara era rapporter är och efter att jag själv fått diagnosen långt QT-syndrom har jag beställt ytterligare tre testkit till familjemedlemmar. Trots mina inledande negativa erfarenheter av Dante är jag glad att jag valde att fortsätta med er, eftersom mina resultat kanske kan rädda ett liv i min familj, då det här är första gången som KCNQ1 har påvisats."
År av symtom. Ett svar som stämde över två generationer.
"Efter att i flera år ha försökt ta reda på vad som var fel med mina barn och mig har vi nu, tack vare Dante Labs, fått ett svar. Våra symtom stämmer överens med resultaten. Vi bor i Australien och väntar nu på att få träffa specialister."
Mer omfattande än något som deras hälso- och sjukvårdssystem tidigare hade erbjudit.
"Vi fick vår skräddarsydda rapport om sällsynta sjukdomar i morse. Det är precis vad vi behövde. Resultaten ser ut att bli till stor hjälp och är mer omfattande än vad vi har fått inom vårt eget hälso- och sjukvårdssystem."
NEUROLOGISKT TILLSTÅND
LEUKODYSTROFI · GJC2-GENVARIANT · HELGENOMSEKVENSERING
"Äntligen hade vi något konkret – ett namn, en sak, en anledning."
Zarnishs familj
Zarnish föddes i ett äktenskap mellan släktingar. Redan tidigt i utvecklingen visade hon svårigheter att sitta självständigt, hålla upp huvudet och bära sin egen vikt. Hon hade svaghet och spasticitet på vänster sida och kunde inte gå utan stöd. Den kliniska bilden pekade på en neurologisk sjukdom utan någon bekräftad genetisk orsak.
Genomtestet identifierade en homozygot missense-variant i GJC2-genen – ett fynd som är nära förknippat med leukodystrofi, en sjukdom som påverkar myelinhinnan i nervsystemet. De symtom som förknippas med denna variant – nystagmus, nedsatt motorisk utveckling, progressiv spasticitet – stämde överens med Zarnishs kliniska bild.
Upptäckten av GJC2 fastställde den genetiska grunden för det som observerats. En riktad vårdkedja tillkom. Tack vare att den genetiska orsaken hade identifierats blev det möjligt att sätta in specialistvård i ett tidigt skede.
Genetiska fynd
GJC2
Homozygot missense-variant – starkt förknippad med leukodystrofi. Förklarar de föreliggande symtomen: nystagmus, nedsatt motorisk utveckling, progressiv spasticitet.
Resultatet av genometestet gav de genetiska bevis som visade att Zarnishs kliniska symtom berodde på en specifik, välkänd sjukdom. Vårdplanen utarbetades av hennes vårdteam på grundval av detta fynd. Tidig insats – som möjliggjordes genom tidig upptäckt – är den direkta kliniska fördelen i detta fall.
MEDFÖDD DÖVHET
MEDFÖDD DÖVHET · GJB2-GENVARIANT · BART-PUMPHREY-SYNDROM
"Efter tolv månader hade vi svaret. Äntligen kunde vi gå vidare."
Leons familj
Leon var tolv månader gammal när läkarna inte kunde fastställa orsaken till hans hörselnedsättning. Undersökningar hade genomförts. Den kliniska bilden förblev oförklarad. Ett svar behövdes för att kunna staka ut en väg framåt.
Genomtestet identifierade en patogen homozygot variant i GJB2-genen – som är kopplad till Bart-Pumphrey-syndromet och medfödd dövhet. Resultatet var entydigt. En genetisk orsak till Leons dövhet fastställdes.
En tydlig klinisk behandlings- och vårdplan fastställdes. Tidig intervention – redan från de allra första levnadsstadierna – var nu möjlig eftersom den genetiska orsaken hade identifierats istället för att förbli oförklarad.
Genetiska fynd
GJB2
Patogen homozygot variant – förknippad med Bart-Pumphrey-syndromet och medfödd dövhet. Identifierades vid 12 månaders ålder, vilket möjliggjorde insatser i ett så tidigt skede som möjligt.
GJB2-fyndet gav Leons vårdteam en klar diagnos vid tolv månaders ålder – en ålder då tidiga insatser ger störst långsiktig nytta. Vårdbesluten fattades av hans vårdteam på grundval av det genomiska fyndet. Detta fall visar det särskilda värdet av genometestning vid barnsjukdomar där standardundersökningar inte leder till någon diagnos.
KLINISKA OCH LABORATORIEMÄSSIGA MERITER
Alla resultat på denna sida. Samma kliniska standard tillämpas på varje genom.
Identifierade genom samma sekvenseringsprocess, samma laboratorium och samma kliniska rapporteringsstandard som tillämpas på varje Dante-genom.
Över 1,3 miljoner
Genomrapporter levererade till patienter över hela världen
99,98 %
Sekvenseringsnoggrannhet för alla bearbetade genom
30X
Hela genomet täcks – varje baspar läses 30 gånger
Över 200
Läkaranpassade rapporter levereras per genom
Godkänd av och publicerad i
CLIA-certifierad
Tillägg till lagen om förbättring av kliniska laboratorier
Dantes resultat kan användas i det medicinska beslutsfattandet i USA – inte som ren information, utan som kliniska fynd som en läkare kan agera utifrån.
ISO 15189-ackrediterad
Internationell standard för medicinska laboratorier
Det är ISO 15189 som skiljer ett medicinskt laboratorium från en provtagningsbyrå – inte ett mål att uppnå, utan en driftsstandard. Dantes partnerlaboratorium har denna ackreditering.
Amerikanska patologförbundet
Amerikanska sällskapet för humangenetik
Nature
Internationella sällskapet för cell- och genterapi
Gene Journal
Meriter inom vetenskap och laboratoriearbete
DELAT AV VÅRT GEMENSKAP
Med deras egna ord.
Patienter, anhöriga och vårdpersonal berättar om sina erfarenheter av Dante Genome Test.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Efter tio års intresse för genetik lät han äntligen sekvensera hela sitt genom – och fann det han letade efter.
YouTube
Juno Bartsch
En odiagnostiserad kronisk sjukdom. Ingen familjehistoria att utgå ifrån. Dante Labs hjälpte till att hitta de genetiska orsakerna bakom hennes symtom.
Innehållet delas med tillstånd. De enskilda skaparnas åsikter speglar personliga erfarenheter och utgör inte kliniska påståenden.
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Fri frakt över hela världen
Levereras inom 48 timmar
Resultat inom 6–8 veckor
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
