Variant
MYO7A V1372G
NM_000260.4(MYO7A):c.4115T>G (p.Val1372Gly)
- p.Val1372Gly
- p.V1372G
- rs869312181
- ClinVar-klassificering
- Sannolikt patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 26 november 2024
- Expertpanel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
V1372G är en missense-variant i MYO7A: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som sannolikt patogen för Usher Syndrome (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000224749 (öppnas i en ny flik) | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 26 november 2024 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i MYO7A
V1372G ligger i exon 31 av de 49 i MYO7As MANE Select-transkript, NM_000260.4.
Molekylära detaljer
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkript | NM_000260.4MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.4115T>G |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Val1372Glyp.V1372G |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chr11:77192241 T>G |
| Position (GRCh37) | chr11:76903286 T>G |
| dbSNP-ID | rs869312181 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000224749 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 226532 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA353603 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000260.4(MYO7A):c.4115T>G (p.Val1372Gly) |
MYO7A V1372G i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar V1372G bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomalt recessiv |
Andra varianter i MYO7A
- A1288PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- E968DSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- G2187DSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- H133NSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- I134NPatogen3 stjärnor av 4
- K2021RSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- L326QSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- L1935PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- N1182KSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- R395CSannolikt patogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). MYO7A V1372G (c.4115T>G, rs869312181) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/v1372g
Dante Labs. MYO7A V1372G (c.4115T>G, rs869312181) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/v1372g
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor