Variant
MYO7A R853H
NM_000260.4(MYO7A):c.2558G>A (p.Arg853His)
- p.Arg853His
- p.R853H
- rs111033437
- ClinVar-klassificering
- Sannolikt patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 31 oktober 2022
- Expertpanel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
R853H är en missense-variant i MYO7A: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som sannolikt patogen för Nonsyndromic Genetic Hearing Loss (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| Nonsyndromic Genetic Hearing LossClinVar VCV000043186 (öppnas i en ny flik) | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 31 oktober 2022 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i MYO7A
R853H ligger i exon 21 av de 49 i MYO7As MANE Select-transkript, NM_000260.4.
Molekylära detaljer
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkript | NM_000260.4MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.2558G>A |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Arg853Hisp.R853H |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chr11:77179925 G>A |
| Position (GRCh37) | chr11:76890971 G>A |
| dbSNP-ID | rs111033437 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000043186 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 52356 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA132255 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000260.4(MYO7A):c.2558G>A (p.Arg853His) |
MYO7A R853H i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar R853H bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Hearing Loss and Deafness | Nonsyndromic Genetic Hearing Loss |
Andra varianter i MYO7A
- A1288PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- E968DSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- G2187DSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- H133NSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- I134NPatogen3 stjärnor av 4
- K2021RSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- L326QSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- L1935PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- N1182KSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- R395CSannolikt patogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). MYO7A R853H (c.2558G>A, rs111033437) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r853h
Dante Labs. MYO7A R853H (c.2558G>A, rs111033437) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r853h
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor