Wilsons sjukdom – en störning i kopparmetabolismen som orsakas av mutationer i ATP7B-genen. Genom tidig genetisk diagnostik kan man sätta in kelateringsbehandling och koståtgärder innan irreversibla skador på levern eller nervsystemet uppstår.
Genomsekvensering av hela genomet identifierar ATP7B-varianter som orsakar Wilsons sjukdom – vilket möjliggör snabb kelateringsbehandling och kostanpassning.
Wilsons sjukdom
Wilsons sjukdom är en autosomal recessiv metabolisk störning som orsakas av mutationer i ATP7B-genen, vilken kodar för ett koppartransporterande ATPas som är nödvändigt för utsöndringen av koppar från levern till gallan och för inkorporeringen av koppar i ceruloplasmin. ATP7B-varianter med funktionsförlust hämmar kopparutsöndringen, vilket leder till en patologisk ansamling i levern, hjärnan (basala ganglierna) och andra organ. Kliniska manifestationer inkluderar progressiv levercirros och neurologisk kopparavlagring som leder till tremor, rigiditet, dysgrafi och beteendeförändringar. Sjukdomen är unik bland genetiska sjukdomar: den är helt behandlingsbar och förebyggbar – tidig kelateringsterapi före symtomdebut förhindrar fullständigt alla sjukdomsmanifestationer.
Wilsons sjukdom drabbar ungefär 1 av 30 000 till 1 av 50 000 personer världen över; bärarfrekvensen är ungefär 1 av 90. Över 600 ATP7B-varianter har identifierats, med betydande populationsspecifika variationer. Cirka 70 % av varianterna är privata eller populationsspecifika; varianten H1069Q är vanligast i europeiska populationer (ansvarar för 30–70 % av fallen beroende på härkomst), medan R778L och andra varianter dominerar i andra populationer. De flesta patienter är sammansatta heterozygoter. Kliniska symtom uppträder vanligtvis i tonåren eller tidig vuxen ålder; leversymtom dominerar hos barn under 10 år, medan neurologiska symtom dominerar hos äldre patienter.
Tidig genetisk diagnos och behandling kan förändra livet. En bekräftad patogen variant av ATP7B kräver omedelbar inledning av kelateringsbehandling med D-penicillamin eller trientin, följt av långvarig underhållsbehandling med zinkacetat. Asymptomatiska syskon och släktingar i första led som identifierats genom kaskadundersökning bör omedelbart påbörja profylaktisk zinkbehandling. Leverresponsen på kelateringsbehandlingen inträder inom 2–6 månader; neurologisk förbättring (vid presymptomatisk eller tidig behandling) inträder inom 6–18 månader. Obehandlad Wilsons sjukdom är genomgående dödlig – den leder till leversvikt eller irreversibel neurologisk försämring. Med tidig molekylär diagnos och intervention är Wilsons sjukdom en av de sällsynta genetiska sjukdomarna där genetisk testning ger ett resultat som i praktiken motsvarar en bot.
Wilsons sjukdom diagnostiseras alltför sällan eftersom den inte ingår i de vanliga genetiska testpanelerna. Det finns över 600 varianter av ATP7B-genen – många av dem är populationsspecifika och lätta att missa.
Screening för Wilsons sjukdom kräver specifika ATP7B-tester som inte ingår i många testpaneler
Wilsons sjukdom upptäcks sällan vid omfattande genetiska panelundersökningar eftersom testning av ATP7B-genen inte ingår som standard. Variantbilden är mycket varierande – det finns över 600 olika ATP7B-mutationer, varav cirka 70 % är privata eller populationsspecifika varianter. Vid standardmässig nästa generations sekvensering kan stora deletioner eller sällsynta varianter förbises, särskilt hos icke-europeiska populationer. Testmetoderna varierar globalt, och ett negativt resultat utesluter inte Wilsons sjukdom om kliniska biokemiska markörer (ceruloplasmin, serumkoppar, 24-timmars urinkoppar) förblir onormala. Hela genomsekvensering fångar upp hela ATP7B-genen och möjliggör upptäckt av strukturella varianter som riktade metoder kan missa.
En genetisk diagnos banar väg för en behandling som helt stoppar sjukdomen
När ATP7B-varianter har identifierats är behandlingssvaret mycket tydligt. Kelateringsbehandling med D-penicillamin eller trientin sänker snabbt kopparnivåerna; zinkacetat blockerar ny kopparupptagning och upprätthåller en långsiktig kontroll. Tidig behandling – innan symtom uppträder hos asymptomatiska familjemedlemmar – förhindrar helt sjukdomssymtom. Leverförbättring börjar inom 2–6 månader; neurologisk förbättring följer under 6–18 månader om behandlingen påbörjas före symtomdebut. Den genetiska diagnosen möjliggör kaskadundersökning av alla syskon och släktingar i första led, som bör påbörja profylaktisk zinkbehandling oavsett biokemisk kopparstatus.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för Wilsons sjukdom och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
