Williams syndrom – en neurologisk utvecklingsstörning som medför livshotande hjärt- och kärlkomplikationer (supravalvulär aortastenos) och kräver livslång uppföljning, där en tidig diagnos möjliggör hjärtövervakning som förebygger plötslig död.
Hela genomsekvensering upptäcker mikrodeletionen 7q11.23 – som kan variera från den typiska storleken på 1,5 Mb till atypiska storlekar – och identifierar därmed den ELN-haploinsufficiens som orsakar en progressiv kärlsjukdom som kräver proaktiv hjärtuppföljning.
Williams syndrom
Williams syndrom (WS) är en sjukdom som orsakas av en sammanhängande gendeletion, nämligen en hemizyg mikrodeletion på cirka 1,5–1,8 Mb på kromosom 7q11.23, som omfattar 26–28 gener. Haploinsufficiens i elastingenen (ELN) är ansvarig för de kardiovaskulära symtomen, medan deletioner av GTF2I och GTF2IRD1 bidrar till det neurokognitiva profilen. WS drabbar cirka 1 av 7 500–10 000 födda barn. Deletionen är vanligtvis de novo (~95 %) och förmedlas genom icke-allelisk homolog rekombination mellan flankerande lågkopierade repetitioner.
WS ger upphov till en karakteristisk klinisk fenotyp: hjärt-kärlsjukdom (supravalvulär aortastenos – SVAS – hos cirka 75 %, perifer pulmonal stenos, systemisk hypertoni), utmärkande ansiktsdrag (fyllighet kring ögonen, stjärnformad iris, bred mun, liten käke), bindvävsavvikelser (ledlöshet, mjuk hud), hyperkalcemi (särskilt under spädbarnstiden — ~15–50 %), intellektuell funktionsnedsättning (mild till måttlig, genomsnittligt IQ ~55–60) och en unik kognitiv/beteendemässig profil som kännetecknas av hypersocialitet, utmärkta verbala förmågor i förhållande till visuospatiala färdigheter, uppmärksamhetssvårigheter och ångest.
De kardiovaskulära komplikationerna är den främsta orsaken till sjuklighet och dödlighet. SVAS är en progressiv sjukdom – brist på vaskulärt elastin orsakar en gradvis förträngning av artärerna som inte begränsas till aortan utan potentiellt kan drabba alla artärsystem. Plötslig hjärtdöd kan inträffa, särskilt under sedering och anestesi, på grund av stenos i kranskärlens mynningar och hjärtmuskelischemi. Livslång kardiologisk övervakning med ekokardiografi, blodtrycksmätning och hjärtriskbedömning före ingrepp är obligatorisk. Anestesi hos WS-patienter kräver specialiserade protokoll på grund av risken för kardiovaskulär kollaps.
Anestesi vid Williams syndrom medför en förhöjd risk för dödlighet – kranskärlsförträngning kan orsaka livshotande syrebrist under sedering. Alla ingrepp som kräver anestesi måste föregås av en preoperativ hjärtutredning utförd av en kardiolog med erfarenhet av Williams syndrom.
Hjärt- och kärlsjukdomar vid Williams syndrom är progressiva och kan vara livshotande om de inte övervakas. En molekylär diagnos utlöser ett livslångt protokoll för hjärtövervakning som förebygger plötslig död.
Supravalvulär aortastenos är en sjukdom som förvärras med tiden och kan vara livshotande – en tidig diagnos gör det möjligt att inleda den uppföljning som räddar liv
SVAS vid Williams syndrom är inte en statisk tillstånd – bristen på elastin leder till en gradvis förträngning av artärerna under årens och årtiondenas lopp. Regelbunden ekokardiografisk övervakning identifierar progressiv stenos innan den blir hemodynamiskt kritisk, vilket möjliggör kirurgiskt ingrepp i rätt tid. Utan molekylär WS-diagnos kan ett barn med mild utvecklingsförsening och subtila ansiktsdrag kanske inte få hjärtavbildning förrän symtom (synkope, träningsintolerans, plötslig död) uppträder. WGS hos alla barn med utvecklingsförsening kommer att upptäcka 7q11.23-deletionen, vilket omedelbart utlöser protokollet för kardiovaskulär övervakning.
Den unika kognitiva profilen inom WS – stark verbala förmåga/svag visuospatial förmåga – kräver särskilda pedagogiska strategier som inte ingår i generella individuella utbildningsplaner (IEP)
Williams syndrom ger upphov till en kognitiv profil som skiljer sig från andra orsaker till utvecklingsstörning: relativt välbevarade språkliga förmågor och social kommunikation i kombination med kraftigt nedsatt visuospatial förmåga, talförståelse och motorisk planering. Standardiserade pedagogiska metoder som är utformade för allmän utvecklingsstörning utnyttjar inte de styrkor som är specifika för Williams syndrom och tar inte heller itu med de svagheter som är specifika för syndromet. Molekylär diagnostik gör det möjligt för familjer att få tillgång till pedagogiska resurser som är anpassade för Williams syndrom, komma i kontakt med Williams Syndrome Association och tillämpa evidensbaserade pedagogiska strategier som är utformade för denna unika kognitiva profil.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för Williams syndrom och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
