Von Willebrands sjukdom – den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen, som drabbar upp till 1 % av befolkningen, där de flesta fallen förblir odiagnostiserade och behandlingen helt beror på vilken av de sex subtyperna patienten bär på.
Vid helgenomsekvensering kartläggs hela VWF-genen – som med sina 178 kb är en av de största i genomet – vilket gör det möjligt att särskilja alla sex subtyper och identifiera den specifika variant som avgör om desmopressin, faktorkoncentrat eller trombocyttransfusion är den rätta behandlingen.
Von Willebrands sjukdom
Von Willebrands sjukdom (VWD) är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativa eller kvalitativa defekter i von Willebrand-faktorn (VWF), ett stort multimeriskt glykoprotein som är avgörande för trombocyters vidhäftning och som fungerar som bärare för koagulationsfaktor VIII. VWD drabbar upp till 1 % av befolkningen enligt laboratoriekriterier, men kliniskt signifikant sjukdom som kräver behandling uppskattas förekomma hos 1 av 1 000 till 1 av 10 000 personer. VWD klassificeras i tre huvudtyper: typ 1 (partiell VWF-brist, ~70–80 % av fallen), typ 2 (kvalitativa VWF-defekter, indelade i 2A, 2B, 2M och 2N) och typ 3 (fullständig VWF-brist, allvarlig och sällsynt).
De kliniska symtomen sträcker sig från milda blödningar i slemhinnor och hud – lätt blåmärken, långvarig blödning från skärsår, menorragi (kraftiga menstruationsblödningar) och kraftiga blödningar efter tandvårdsingrepp – till livshotande blödningar vid VWD typ 3. VWD är en av de vanligaste feldiagnoserna inom hematologi: många patienter avfärdas med ”lätt blåmärken”, kvinnor med menorragi genomgår år av undersökningar utan att VWD övervägs, och kirurgiska blödningskomplikationer uppstår utan tidigare genetisk identifiering. Standardkoagulationstester (PT, aPTT) är ofta normala vid typ 1 och vissa varianter av typ 2.
Behandlingen beror helt på vilken subtyp av von Willebrands sjukdom det rör sig om. Desmopressin (DDAVP) – som frigör lagrat VWF från endotelceller – är effektivt hos de flesta patienter med typ 1, men är kontraindicerat vid typ 2B (det förvärrar trombocytopeni genom att frigöra dysfunktionellt VWF som orsakar agglutination av blodplättar). Typ 2N och typ 3 kräver VWF-innehållande faktor VIII-koncentrat. Typ 2A kan svara eller inte svara på DDAVP beroende på den specifika varianten. Denna behandlingskritiska skillnad mellan subtyperna kräver molekylär VWF-genotypning — fenotypiska laboratorietester (VWF-antigen, VWF-aktivitet, multimeranalys) kan vara tvetydiga eller fluktuerande.
Typ 2B av von Willebrands sjukdom förvärras av desmopressin (DDAVP) – den vanligaste förstahandsbehandlingen vid von Willebrands sjukdom – eftersom den funktionsförstärkande VWF-varianten orsakar spontan trombocytbindning. Tillförsel av DDAVP till en patient med typ 2B leder till akut trombocytopeni. Det är avgörande att fastställa subtypen före behandlingen.
Fenotypning av VWF i laboratoriet är känd för att vara mycket varierande – VWF-nivåerna fluktuerar beroende på stress, blodgrupp, hormonstatus och akuta sjukdomar. Molekylär genotypning ger en beständig och entydig diagnos som inte påverkas av patientens kliniska tillstånd.
VWF-nivåerna varierar – ett normalt laboratorieresultat utesluter inte VWD, och genotypen ger ett definitivt svar
VWF är en akutfasreaktant – nivåerna stiger vid stress, kirurgiska ingrepp, graviditet, användning av p-piller och akut sjukdom. Patienter med typ 1 VWD kan ha VWF-nivåer som ligger inom normalområdet vid akut sjukdom eller graviditet, vilket leder till falskt negativa laboratorieresultat och feldiagnoser. Det omvända förekommer också: upprepade tester under icke-stressade tillstånd kan ge onormala resultat. Denna variabilitet skapar diagnostisk osäkerhet som löses permanent genom molekylär VWF-genotypning. En bekräftad patogen variant av VWF fastställer diagnosen oavsett laboratoriefluktuationer och möjliggör omedelbar subtypspecifik behandlingsplanering.
Kvinnor med odiagnostiserad von Willebrands sjukdom lider i åratal av obehandlad kraftig menstruationsblödning och löper risk för blödningar efter förlossningen
Menorragi (kraftiga menstruationsblödningar) är det vanligaste symtomet på von Willebrands sjukdom hos kvinnor. Studier uppskattar att 5–20 % av de kvinnor som undersöks för menorragi har en underliggande von Willebrands sjukdom som aldrig har diagnostiserats. Dessa kvinnor genomgår år av gynekologiska undersökningar, järntillskott och ibland hysterektomi utan att den underliggande blödningsrubbningen upptäcks. Under graviditeten stiger VWF-nivåerna fysiologiskt – ofta till normala nivåer vid förlossningen – för att sedan sjunka snabbt efter förlossningen, vilket skapar en högriskperiod för postpartumblödning. Genetisk diagnos före graviditeten möjliggör profylaktisk VWF-ersättning under förlossningen och efter förlossningen.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för Von Willebrands sjukdom och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
