Statinrespons — Genvarianter i SLCO1B1-genen påverkar hur kroppen bryter ner statiner, vilket i sin tur påverkar både läkemedlets effekt och biverkningarna. Genom att identifiera dessa varianter kan din läkare välja ut den statin som din kropp tål bäst.
Genom att sekvensera hela genomet kan man identifiera SLCO1B1-varianter som avgör vilka statiner som är säkra och effektiva för just dig, vilket möjliggör fortsatt skydd mot hjärt- och kärlsjukdomar utan risk för myopati.
Statinrespons (SLCO1B1)
Statininducerad myopati, som kännetecknas av muskelsmärta, muskelsvaghet och i svåra fall rabdomyolys, förekommer hos cirka 0,5–1 % av dem som använder statiner och är den vanligaste orsaken till att behandlingen med statiner avbryts. Genetiska varianter i SLCO1B1 gör det dock möjligt att identifiera patienter med avsevärt förhöjd risk. SLCO1B1 kodar för solute carrier organic anion transporter 1B1 (OATP1B1), som aktivt transporterar statiner in i hepatocyter, där de verkar. Varianten SLCO1B1*5 (rs4149056, c.521T>C, p.Val174Ala) ökar plasmakoncentrationen av simvastatin cirka 4–17 gånger beroende på transportörstatus, vilket avsevärt ökar risken för myopati.
Heterozygota bärare av SLCO1B1*5 har en cirka 4,5 gånger högre risk för myopati vid behandling med simvastatin; homozygota bärare löper en cirka 16,9 gånger högre risk. Denna risk gäller specifikt simvastatin och atorvastatin (i mindre utsträckning); rosuvastatin och pravastatin metaboliseras via andra vägar och medför lägre risk för myopati hos bärare av SLCO1B1-varianten. Cirka 15 % av befolkningen med europeiskt ursprung bär på minst en SLCO1B1*5-allel, med en frekvens som varierar avsevärt beroende på ursprung. Varianten *5 minskar levertransportörens funktion, vilket minskar upptaget i levern och gör att statiner ackumuleras i plasma och når systemiska vävnader, inklusive muskler, vilket leder till högre risk för myopati.
Genotypbestämning av SLCO1B1 möjliggör en säker, fortsatt statinbehandling för patienter med tidigare myopati eller förhöjd genetisk risk. En patient som identifierats som heterozygot för SLCO1B1*5 kan på ett säkert sätt använda alternativa statiner, däribland rosuvastatin eller pravastatin, vilket möjliggör fortsatt minskning av kardiovaskulär risk. För patienter som är SLCO1B1*5-homozygota är simvastatin kontraindicerat; alternativa statiner med andra metaboliska vägar rekommenderas starkt. Dokumentering av genotypen i journalen säkerställer att simvastatin inte förskrivs av misstag och att framtida vårdgivare förstår patientens statintoleransprofil.
Standardtesterna omfattar eventuellt inte SLCO1B1, vilket innebär att den vanligaste genetiska orsaken till statinmyopati utelämnas.
Genotypning av SLCO1B1 rekommenderas men utförs inte rutinmässigt
Konsortiet för implementering av klinisk farmakogenetik (CPIC) publicerade 2012 riktlinjer där man rekommenderar val av statin utifrån SLCO1B1-genotypen. Många standardrutiner för förskrivning av statiner omfattar dock inte SLCO1B1-testning, trots att risken är betydande. Vissa farmakogenomikpaneler inkluderar SLCO1B1, men det gör inte enkelgenpaneler och många standardpaneler för lipidprofilering. För patienter med tidigare statinrelaterad myopati kan genetisk testning identifiera den bakomliggande orsaken och vägleda valet av ett säkert alternativt statin. Hela genomsekvensering fångar upp SLCO1B1 och hela sammanhanget av lipidmetabolismgener, vilket möjliggör en omfattande farmakogenomisk bedömning.
Vilket statin du väljer avgör om du tål kolesterolbehandlingen
En patient som visar sig vara heterozygot för SLCO1B1*5 bör undvika simvastatin; om en statin är kliniskt nödvändig finns alternativ som rosuvastatin (CPIC rekommenderar att man överväger en lägre startdos), pravastatin eller pitavastatin. Vid homozygot *5 är simvastatin kontraindicerat och alternativa statiner rekommenderas starkt. För patienter med tidigare statinrelaterad myopati identifierar SLCO1B1-genotypning den genetiska riskfaktorn och möjliggör val av säkra alternativa statiner – vilket ofta gör det möjligt att fortsätta med lipidsänkande behandling och upprätthålla kardiovaskulärt skydd. Genotypen dokumenteras i journalen och förhindrar framtida episoder av statinrelaterad myopati samt möjliggör en välgrundad diskussion mellan patient och vårdgivare om alternativ för lipidbehandling.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för statinrespons (SLCO1B1) och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
