Primär immunbrist – över 450 genetiska sjukdomar där återkommande infektioner är ett symptom, inte en diagnos, och där molekylär identifiering av det specifika genen möjliggör riktad behandling, botande transplantation och genterapi.
Hela genomsekvensering utvärderar samtidigt alla de över 450 generna som orsakar primär immunbrist – från SCID (ett akut tillstånd hos nyfödda) till CVID (den vanligaste symtomatiska primära immunbristen hos vuxna) – och ger den molekylära diagnos som avgör om patienten ska få botande eller stödjande behandling.
Primära immunbristsjukdomar
Primära immunbristsjukdomar (PID, även kallade medfödda immunbristtillstånd) omfattar över 450 genetiskt definierade tillstånd som påverkar immunsystemets utveckling och/eller funktion. International Union of Immunological Societies (IUIS) klassificerar PID i 10 kategorier, inklusive kombinerade immunbristsjukdomar (SCID), främst antikroppsbrist (CVID, XLA), fagocytdefekter (CGD), komplementbrist och autoinflammatoriska tillstånd. Prevalensen av PID uppskattas till 1 av 1 200 – betydligt högre än vad man tidigare trott, och majoriteten är odiagnostiserade.
Allvarlig kombinerad immunbrist (SCID) – orsakad av mutationer i generna IL2RG (X-bunden, vanligast), ADA, JAK3, RAG1/RAG2, IL7R och andra – är ett akut tillstånd hos nyfödda: drabbade spädbarn har praktiskt taget inga fungerande T-celler och avlider av opportunistiska infektioner under det första levnadsåret utan definitiv behandling. Screening för SCID hos nyfödda (via TREC-analys) utförs nu i alla amerikanska delstater, vilket gör det möjligt att identifiera drabbade spädbarn innan den första infektionen uppstår. Hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) före 3,5 månaders ålder utan tidigare infektion ger en överlevnadsgrad på >95 % — vilket gör SCID till ett paradigm för framgångsrik behandling före symptomdebut.
Utöver SCID omfattar spektrumet av primära immunbristsjukdomar (PID) bland annat allmän variabel immunbrist (CVID – den vanligaste symtomatiska PID hos vuxna, som drabbar cirka 1 av 25 000), X-bunden agammaglobulinemi (XLA, BTK), kronisk granulomatös sjukdom (CGD, CYBB) samt hundratals mer sällsynta tillstånd. Riktade behandlingar håller på att utvecklas: leniolisib (FDA 2023) för aktiverat PI3Kδ-syndrom (APDS), genterapi för ADA-SCID och X-bunden SCID, JAK-hämmare för specifika PID-subtyper. Molekylär diagnostik krävs för alla riktade behandlingar och är avgörande för val av HSCT-donator och planering av konditioneringsregim.
Leniolisib (Joenja, FDA 2023) är den första målinriktade behandlingen mot aktiverat PI3Kδ-syndrom (APDS) – som orsakas av funktionsförstärkande varianter av PIK3CD eller PIK3R1. Molekylär bekräftelse krävs för förskrivning. WGS identifierar alla APDS-varianter.
Över 450 PID-gener kan inte utvärderas med någon enskild immunologisk analys. Immunoglobulinnivåer och lymfocytundergrupper kan identifiera immunbrist, men inte dess genetiska orsak – molekylär diagnostik krävs för en definitiv behandling.
SCID kan botas om diagnosen ställs före den första infektionen – HSCT före 3,5 månaders ålder ger en överlevnad på över 95 %
Det specifika SCID-genet avgör vilken förberedande behandling som är optimal inför HSCT, valet av donator samt om genterapi är ett genomförbart alternativ. För IL2RG-SCID (X-bunden) finns ett aktivt genterapiprogram. ADA-SCID har en godkänd genterapi (Strimvelis). RAG1/RAG2-SCID kräver myeloablativ konditionering för engraftment. Dessa genspecifika transplantationsbeslut kräver snabb molekylär diagnos under nyföddhetsperioden – helst inom de första veckorna av livet. WGS ger en omfattande SCID-genutvärdering snabbare än sekventiell enkelgentestning.
CVID drabbar 1 av 25 000 vuxna – många bär på monogena varianter som kan behandlas med specifika riktade terapier
CVID betraktades tidigare som en uteslutningsdiagnos med okänd genetisk grund. Genomstudier har identifierat monogena orsaker hos 25–30 % av CVID-patienterna – däribland TNFRSF13B (TACI), NFKB1, CTLA4, PIK3CD, PIK3R1, LRBA och andra. Flera av dessa har specifika riktade behandlingar: abatacept för CTLA4/LRBA-brist, leniolisib för PIK3CD-funktionsförstärkning. Patienter som enbart får standardbehandling med immunglobulinersättning kan ha nytta av ytterligare riktad behandling när deras specifika genetiska orsak har identifierats genom WGS.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för primära immunbristsjukdomar och andra tillstånd, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
