Polycystiskt ovariesyndrom – ett tillstånd som påverkas av många gener, inte bara en. Hela genomsekvensering ger en fullständig bild av den genetiska sammansättningen i takt med att forskningen om PCOS utvecklas.
Hela genomsekvensering ger en fullständig bild av den genetiska mottagligheten för PCOS, vilket möjliggör framtida individanpassad riskbedömning och utveckling av riktade behandlingar.
Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS)
Polycystiskt ovariesyndrom är en komplex endokrin sjukdom som kännetecknas av hyperandrogenism (förhöjda androgennivåer), ägglossningsstörningar och polycystisk äggstocksmorfologi. PCOS drabbar cirka 6–20 % av kvinnor i fertil ålder, beroende på diagnostiska kriterier och vilken population som studeras, vilket gör det till en av de vanligaste endokrina sjukdomarna. Tillståndet uppvisar varierande fenotyper: vissa kvinnor upplever oregelbundna menstruationer och infertilitet; andra har svår hirsutism, akne och manligt håravfall; många utvecklar metabolisk dysfunktion inklusive insulinresistens, dyslipidemi och ökad kardiovaskulär risk. Diagnosen baseras på kliniska och ultraljudskriterier (Rotterdamkriterierna, NIH-kriterierna), inte på genetiska tester. Etiologin är multifaktoriell och involverar genetisk predisposition i kombination med miljöfaktorer (kost, motion, stress) samt primär patofysiologi centrerad kring insulinresistens och onormal androgensyntes.
PCOS har en komplex polygen struktur som har identifierats genom genomomfattande associationsstudier (GWAS), där mer än 11 oberoende känslighetsloci hittills har identifierats. Generna vid dessa loci inkluderar DENND1A (som är involverad i intracellulär transport), THADA (som är involverad i ämnesomsättning och sköldkörtelfunktion) och INSR (insulinreceptorn, den primära sensorn för insulinsignalering). Varje locus har individuella effektstorlekar som mäts i oddsratio på 1,05–1,2 per allel – små effekter individuellt men som kumulativt bidrar till sjukdomsmottaglighet. Det är viktigt att notera att detta är mottaglighetsloci, inte sjukdomsframkallande gener; den stora majoriteten av bärare av riskalleler utvecklar inte PCOS, och många PCOS-patienter saknar flera riskalleler, vilket understryker den betydande rollen som miljöfaktorer spelar.
Den genetiska förståelsen av PCOS har förändrat det kliniska perspektivet från att främst betrakta PCOS som en reproduktiv störning till att erkänna dess djupgående metaboliska grunder. Det starka sambandet mellan insulinresistens och PCOS samt identifieringen av INSR-varianter som känslighetsloci har drivit på den terapeutiska forskningen inriktad på insulinvägen. Även om individuella genetiska tester ännu inte kan förutsäga utvecklingen av PCOS, har förståelsen av den genetiska grunden identifierat terapeutiska mål och möjliggjort utvecklingen av PCOS-specifika interventioner. Framtida polygena riskpoängmodeller kan möjliggöra personlig riskbedömning och förebyggande interventioner hos kvinnor i riskzonen som identifierats genom familjehistoria eller genetisk screening.
Genetiska tester är ännu inte standard vid diagnos av PCOS eller riskbedömning. Genome Test möjliggör framtida polygen riskbedömning i takt med att området utvecklas.
Den genetiska strukturen bakom PCOS är polygen, inte monogen
Till skillnad från sjukdomar som orsakas av en enda gen är den genetiska risken för PCOS fördelad över mer än 11 GWAS-loci, var och en med små individuella effektstorlekar. Standardiserade genetiska paneler och traditionella tester av enskilda gener kan inte fånga upp denna polygena struktur. Polygena riskpoäng som kombinerar alla GWAS-loci har måttlig prediktiv förmåga och har ännu inte implementerats kliniskt i den rutinmässiga vården. Hela genomsekvensering tillhandahåller dock de grundläggande data som krävs för framtida beräkning av polygena riskpoäng. Allteftersom forskningen inom PCOS-genetik utvecklas kan data från genometester analyseras på nytt för att införliva nya GWAS-upptäckter och möjliggöra personlig genetisk riskbedömning – information som inte är tillgänglig via nuvarande standardpaneler.
Insikt om genetisk predisposition banar väg för framtidens individanpassade medicin
Forskning om PCOS har identifierat insulinresistens som en central patofysiologisk mekanism, där varianter av INSR-genen är förknippade med mottaglighet för sjukdomen. Varianter av THADA-genen påverkar ämnesomsättningen och sköldkörtelfunktionen. Variationer i DENND1A-genen påverkar androgensyntesen eller androgensignaleringen. Dessa upptäckter driver redan på utvecklingen av nya behandlingar: modulering av INSR-signalvägen, THADA-relaterade metaboliska interventioner och terapier riktade mot androgenvägarna håller på att utvecklas. En omfattande genetisk utvärdering genom genomtest etablerar en baslinje för framtida klinisk användning – i takt med att polygena riskmodeller mognar och valideras kliniskt kan patienter med registrerade genetiska data dra nytta av nya terapeutiska rekommendationer baserade på deras individuella genetiska profil.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
