Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Endokrina

Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS)

Helgenomsekvensering avslöjar hela det genetiska mönstret av känslighet för PCOS, vilket möjliggör framtida personlig riskbedömning och utveckling av riktade terapier.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

En sjukdom som visar sig som flera cystor på äggstockarna. Den leder till hormonella obalanser och orsakar oregelbundna och avvikande menstruationer, ökad kroppshårsväxt, akne och fetma.

Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) är en komplex endokrin sjukdom som kännetecknas av hyperandrogenism (förhöjda androgener), störd ägglossning och polycystisk ovariemorfologi. PCOS förekommer hos ungefär 6–20 % av kvinnor i reproduktiv ålder, beroende på diagnostiska kriterier och vilken population som studeras, vilket gör det till en av de vanligaste endokrina sjukdomarna. Tillståndet visar variabla fenotyper: vissa kvinnor har oregelbunden menstruation och infertilitet; andra har uttalad hirsutism, akne och manligt mönstrad håravfall; många utvecklar metabol dysfunktion, inklusive insulinresistens, dyslipidemi och ökad kardiovaskulär risk. Diagnosen bygger på kliniska och ultraljudsbaserade kriterier (Rotterdamkriterierna, NIH-kriterierna), inte på genetisk testning. Etiologin är multifaktoriell och omfattar en genetisk predisposition kombinerad med miljöfaktorer (kost, motion, stress) samt en primär patofysiologi med centrum i insulinresistens och avvikande androgensyntes.

PCOS har en komplex polygen arkitektur som har identifierats genom genomomfattande associationsstudier (GWAS), och hittills har fler än 11 oberoende känslighetslokus påvisats. Generna vid dessa lokus inkluderar DENND1A (involverad i intracellulär transport), THADA (involverad i metabola funktioner och sköldkörtelfunktion) och INSR (insulinreceptorn, den primära sensorn för insulinsignalering). Varje lokus har individuella effektstorlekar uttryckta som oddskvoter på 1,05–1,2 per allel: var för sig små effekter, men som sammantaget bidrar till sjukdomsbenägenheten. Det är viktigt att dessa är känslighetslokus, inte sjukdomsorsakande gener; de allra flesta bärare av riskallelerna utvecklar inte PCOS, och många patienter med PCOS saknar flera riskalleler, vilket visar hur stor betydelse miljöfaktorer har.

Genetisk förståelse av PCOS har förskjutit synen från att se PCOS främst som en reproduktiv sjukdom till att erkänna dess djupa metabola bakgrund. Den starka kopplingen mellan insulinresistens och PCOS, och identifieringen av INSR-varianter som känslighetslokus, har drivit terapeutisk forskning som riktar sig mot insulinvägen. Även om individuell genetisk testning ännu inte kan förutsäga utveckling av PCOS, har kunskapen om den genetiska grunden pekat ut terapeutiska mål och möjliggjort utveckling av PCOS-specifika behandlingar. Framtida polygena riskpoängmodeller kan möjliggöra individanpassad riskbedömning och förebyggande insatser för riskutsatta kvinnor som identifieras genom familjehistoria eller genetisk screening.

De 2 tillstånd vi analyserar

Ovariellt hyperstimuleringssyndrom

Autosomalt dominant

En komplikation vid ovulationsinduktion i infertilitetsbehandling. Den graderas efter symtomens svårighetsgrad, som inkluderar förstorade äggstockar, flera folliklar i äggstockarna, äggstockscystor, ascites och generaliserat ödem. Det fullt utvecklade syndromet kan leda till njursvikt, andningsbesvär och till och med döden. Ökad kapillär permeabilitet orsakas av vasoaktiva ämnen, till exempel vaskulär endotelial tillväxtfaktor, som utsöndras av de överstimulerade äggstockarna.

Analyserade gener

Även känd som

OHSS

MONDO:0011972OMIM 608115Orphanet 64739MedGen 38966

Varför helgenomsekvensering

Genetisk testning är ännu inte standard för diagnos av PCOS eller riskprediktion. WGS möjliggör framtida polygen riskbedömning i takt med att området utvecklas.

PCOS genetiska arkitektur är polygen, inte monogen

Till skillnad från sjukdomar orsakade av en enskild gen fördelas den genetiska risken för PCOS över 11+ GWAS-lokus, där var och en har små individuella effektstorlekar. Standardpaneler och traditionell testning av enskilda gener kan inte fånga denna polygena arkitektur. Polygena riskpoäng som kombinerar alla GWAS-lokus har måttlig prediktiv förmåga och är ännu inte implementerade i rutinmässig vård. Helgenomsekvensering (WGS) ger dock det grundläggande underlag som krävs för att framtida polygena riskpoäng ska kunna beräknas. I takt med att forskningen om den genetiska bakgrunden till PCOS utvecklas kan WGS-data analyseras på nytt för att inkludera nya GWAS-fynd och möjliggöra personlig bedömning av genetisk risk, information som inte finns tillgänglig via nuvarande standardpaneler.

Kunskap om genetisk predisposition vägleder framtida personlig medicin

PCOS-forskningen har identifierat insulinresistens som en central patofysiologisk mekanism, och INSR-varianter är kopplade till känslighet för sjukdomen. THADA-varianter påverkar metabol och tyreoidea funktion. DENND1A-variationer påverkar androgensyntes eller androgensignalering. Dessa upptäckter driver redan fram terapeutisk utveckling: modulering av INSR-vägen, metabola interventioner kopplade till THADA och läkemedel som riktar sig mot androgenvägen är under framväxt. En omfattande genetisk bedömning genom WGS utgör en grundnivå för framtida klinisk nytta. I takt med att modeller för polygena risker mognar och valideras kliniskt kan patienter med genetiska data i sina journaler dra nytta av nya behandlingsrekommendationer baserade på deras individuella genetiska profil.

Andra endokrina conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test