Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Cancer
Helgenomsekvensering undersöker alla ärftliga gener för tjocktarmscancer och ger en heltäckande bedömning, utöver test för ett enskilt syndrom. Dessa omfattar generna för Lynchsyndrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), APC (FAP), MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, POLD1 och POLE.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumElakartade tillväxter som utgår från tjocktarmen eller ändtarmen (tjock- och ändtarmscancer), ofta föregångna av eller associerade med förekomst av flera polyper (polypos) i dessa områden, av vilka vissa är förstadier till cancer.
Tjocktarmscancer (CRC) är den tredje vanligaste cancerformen i USA (cirka 153 000 nya fall per år), och cirka 5–10 % av fallen beror på ärftliga cancersyndrom. De vanligaste ärftliga syndromen vid CRC är Lynchs syndrom (ärftlig icke-polypös CRC: deletioner i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM; livstidsrisk för CRC på 50–80 %), familjär adenomatös polypos (FAP: APC; risk för CRC nästan 100 % utan kolektomi), attenuerad FAP och MUTYH-associerad polypos (MAP: biallelisk MUTYH; risk för CRC på 43–100 %). Ovanligare syndrom är Peutz-Jeghers syndrom (STK11), juvenil polypos (SMAD4, BMPR1A) och polymerasrelaterad korrekturläsningspolypos (POLD1, POLE).
Lynchs syndrom är särskilt viktigt på grund av dess betydelse för behandlingen. CRC kopplad till Lynchs syndrom är mikrosatellitinstabil (MSI-hög) på grund av defekt DNA-mismatchreparation, och MSI-höga tumörer svarar kraftigt på immunkontrollhämmare. I studien KEYNOTE-177 fördubblade förstahandsbehandling med pembrolizumab (Keytruda) den progressionsfria överlevnaden vid MSI-hög/dMMR CRC jämfört med cytostatika. I den banbrytande studien av Cercek et al. (2022) gav dostarlimab 100 % klinisk fullständig respons vid dMMR-rektalcancer, vilket potentiellt kan göra kirurgi och strålbehandling onödiga. En groddlinjediagnos av Lynchs syndrom identifierar patienter som kan komma i fråga för dessa immunterapier.
Tumörtester vid tjocktarmscancer letar också efter förvärvade förändringar, till exempel KRAS G12C, som förekommer i cirka 3–4 % av alla tjocktarmscancerfall och behandlas med sotorasib eller adagrasib i kombination med en anti-EGFR-antikropp. Dessa förändringar uppstår i tumören och är inte ärftliga, så de ingår inte i den här ärftliga rapporten, som endast undersöker gener i groddlinjen.
Utöver behandlingen förändrar en ärftlig CRC-diagnos även cancerscreeningen. Bärare av Lynchs syndrom bör påbörja koloskopi vid 20–25 års ålder med 1–2 års intervall (jämfört med 45 års ålder med 10 års intervall vid genomsnittlig risk). Bärare av FAP behöver årlig koloskopi från 10–12 års ålder, och profylaktisk kolektomi rekommenderas i sen tonåring eller tjugoårsåldern. Bärare av MUTYH (biallelisk) bör påbörja koloskopi vid 25–30 års ålder. Dessa genspecifika screeningprotokoll förebygger dödsfall i CRC genom att upptäcka precancerösa polyper och tidiga cancrar, men de kan inte genomföras utan en molekylär diagnos som identifierar det specifika syndromet.
Dostarlimab gav 100 % klinisk fullständig respons vid dMMR-rektalcancer i en banbrytande studie från 2022, vilket potentiellt kan göra kirurgi helt onödig. Detta anmärkningsvärda resultat gäller endast MMR-bristfälliga tumörer, och de flesta av dem uppstår till följd av groddlinjemutationer i Lynchs syndrom.
Varje tjock- och ändtarmscancer där sjukdomen orsakas av en mutation i genen GALNT12.
Även känd som
colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer
Autosomalt dominant
Varje tjock- och ändtarmscancer där sjukdomen orsakas av en mutation i genen POLE.
Analyserade gener
Även känd som
colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer
Varje tjock- och ändtarmscancer där sjukdomen orsakas av en mutation i genen SMAD7.
Även känd som
colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer
Autosomalt dominant
En sällsynt ärftlig magsäckscancer som kännetecknas av proximal polypos i magsäcken och ökad risk för adenokarcinom av tarmtyp i magsäckens kropp med tidig debut, utan polypos i tolvfingertarmen eller tjocktarmen. Detta är ett n-of-1-fall, där endast en patient eller familj har beskrivits med denna sjukdom.
Analyserade gener
Även känd som
APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980
Autosomalt dominant
Hundratals till tusentals kolorektala adenom med en nästan säker risk för kolorektalcancer utan behandling; omfattar APC-relaterad FAP samt MUTYH-, NTHL1- och MSH3-relaterad polypos.
Även känd som
classic or attenuated FAP
Specifika former som också ingår
Autosomalt dominant
AXIN2-varianter som orsakar saknade permanenta tänder (oligodonti) tillsammans med kolorektala polyper och en ökad risk för kolorektal cancer.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden koloskopiövervakning och tandvård; släktingar kan erbjudas testning.
Analyserade gener
Även känd som
autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome
Lynch-syndrom, FAP och MUTYH-associerad polypos har var sin screeningplan, sina kirurgiska gränsvärden och sina olika behandlingsresultat. Denna sida är den heltäckande startpunkten för genetisk testning vid ärftlig CRC.
Pembrolizumab som förstahandsbehandling vid MSI-high-CRC ger betydligt bättre resultat än cytostatika. Test för Lynchsyndrom i groddlinjen identifierar samtidigt patienten som kandidat för immunterapi OCH utlöser testning av släktingar, som kan ha Lynchsyndrom och dra nytta av tidig screening med koloskopi som kan förhindra CRC helt. Utan test i groddlinjen kan patienten bara få MMR/MSI-test av tumören (om det görs), och då missas möjligheten till ärftlig cancerrådgivning och screening av familjemedlemmar.
Klassisk FAP (trunkerande APC-varianter) ger hundratals till tusentals polyper vid 20 års ålder och nästan 100 % risk för CRC utan kolektomi; profylaktisk kirurgi görs vanligtvis i tonåren. Attenuerad FAP (specifika placeringar av APC-varianter) ger färre polyper med senare debut och kan skötas med intensiv övervakning i stället för tidig kolektomi. MUTYH-associerad polypos är autosomalt recessiv (inte dominant som FAP), har en annan risk för familjemedlemmar och svarar på kemoprevention med celecoxib. Endast molekylär genotypning kan skilja dessa kliniskt lika men olika hanterade tillstånd åt.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
