Huntingtons sjukdom – en expansion av HTT-genen som kan fastställas med säkerhet innan symtomen uppträder. Prediktiv testning möjliggör välgrundade livsplaneringar och tillgång till nya behandlingsformer.
Testning av Huntingtons sjukdom genom helgenomsekvensering ger ett definitivt svar på CAG-upprepningarnas status, vilket möjliggör livsplanering, familjetestning och tillgång till nya sjukdomsmodifierande behandlingar.
Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en expansion av CAG-trinukleotidupprepningar i HTT-genen, vilken kodar för huntingtinproteinet. Cirka 2,7 av 100 000 personer världen över bär på mutationen, med högre förekomst i populationer av europeiskt ursprung (10,6–13,7 av 100 000). Sjukdomen kännetecknas av motoriska symtom (korei, dystoni, parkinsonism), progressiv kognitiv försämring och psykiatriska manifestationer (depression, irritabilitet, psykos). Arvsmönstret är autosomalt dominant med i stort sett fullständig penetrans för repetitionsutvidgningar på 40 eller fler CAG-repetitioner. Sjukdomen är genomgående progressiv och dödlig, med en genomsnittlig överlevnad på 15–20 år från symtomdebut.
Normala HTT-alleler innehåller 10–26 CAG-upprepningar; 27–35 upprepningar klassificeras som intermediära (meiotiskt instabila men inte sjukdomsframkallande); 36–39 upprepningar uppvisar nedsatt penetrans; ≥40 upprepningar är fullt penetranta och orsakar sjukdom. Insjukningsåldern har ett omvänt samband med upprepningslängden: den genomsnittliga insjukningsåldern är totalt sett 35–44 år, men längre upprepningar leder till tidigare insjuknande. Juvenil Huntingtons sjukdom (debut före 20 års ålder, vanligtvis med ≥60 repetitioner) står för 5–10 % av fallen. Faderlig överföring är förknippad med större repetitionsutvidgning på grund av meiotisk instabilitet under spermatogenesen, vilket förklarar varför sjukdom med juvenil debut vanligtvis ärvs från fadern.
Prediktiv testning för Huntingtons sjukdom är en av de mest betydelsefulla genetiska testerna inom medicinen – vid ≥40 repetitioner är resultatet fullt penetrerande och definitivt. Ett positivt testresultat möjliggör psykologisk förberedelse, livsplanering inklusive ekonomiska och juridiska beslut, deltagande i sjukdomsmodifierande kliniska prövningar (antisensoligonukleotider riktade mot muterat HTT befinner sig i ett avancerat stadium), reproduktionsrådgivning med alternativ som genetisk testning före implantation samt välgrundade beslut. Ett negativt resultat ger definitiv lättnad och eliminerar behovet av övervakning. Familjemedlemmar i riskzonen kan nu testas med lämpligt stöd i form av genetisk rådgivning.
Standardanalyser av CAG-upprepningar är tillförlitliga, men Genome Test med specialiserad upprepningsanalys ger exakta uppgifter om längden och upptäcker somatisk variation.
Exakt upprepningsnoggrannhet är viktigt – särskilt inom de kritiska intervallen
Testning för Huntingtons sjukdom är i teorin enkel – analysen av CAG-upprepningar är väl etablerad. Standardpaneler för sekvensering med korta läslängder och vissa genomtestprocesser kan dock ha svårt att mäta storleken på CAG-upprepningarna korrekt, särskilt inom de mellanliggande och reducerade penetransintervallen där exakta räknevärden har enorm klinisk betydelse. Skillnaden mellan 35 repetitioner (ingen sjukdom) och 40 repetitioner (viss sjukdom) är avgörande. Somatisk mosaikbildning i repetitionslängd mellan olika vävnader erkänns nu som kliniskt relevant, men fångas inte upp av blodbaserade tester ensamma. Genomtest med långa sekvenser eller specialiserad repetitionsanalys kan ge exakt mätning av repetitionsstorlek, upptäcka somatisk instabilitet och identifiera modifierande varianter i andra gener (DNA-reparationsgener) som påverkar debutåldern.
Att känna till sin status möjliggör förebyggande kliniska prövningar och livsplanering
Ett positivt Huntington-test är avgörande – vid ≥40 repetitioner är sjukdomen i praktiken säker. Denna säkerhet gör det möjligt för människor att utnyttja alternativ som tidigare inte fanns tillgängliga: deltagande i sjukdomsmodifierande kliniska prövningar (antisens-oligonukleotider som tominersen befinner sig i ett avancerat utvecklingsskede), reproduktionsrådgivning med genetisk testning före implantation (PGT-M) för att förhindra överföring, ekonomisk och juridisk planering medan den kognitiva funktionen fortfarande är intakt, samt psykologisk förberedelse med lämpligt stöd. Ett negativt resultat ger definitiv trygghet. Familjemedlemmar kan testa sig med förtroende för resultatet.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för Huntingtons sjukdom och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
