Ärftlig prostatacancer – när prostatacancer förekommer i kluster inom en familj är det specifika genvarianter, däribland BRCA2, HOXB13 och ATM, som avgör risken och ligger till grund för beslut om tidig screening.
Genomsekvensering av hela genomet identifierar ärftliga varianter av prostatacancer i generna BRCA2, HOXB13 och ATM – vilket möjliggör tidig screening som kan upptäcka cancer i ett tidigare, mer behandlingsbart skede.
Ärftlig prostatacancer
Ärftlig prostatacancer omfattar flera olika genetiska predispositionsmekanismer. Bärare av BRCA2-mutationen löper en 3–8 gånger högre risk att drabbas av prostatacancer, och sjukdomsförloppet är betydligt mer aggressivt. Varianten HOXB13 G84E har en betydligt högre penetrans – den medför en upp till 20 gånger högre risk för ärftlig prostatacancer, särskilt hos män av europeiskt ursprung. Patogena varianter av ATM ökar risken ungefär 2–3 gånger, med ytterligare konsekvenser för risken för bukspottkörtelcancer. Alla tre generna har en funktion i DNA-skadereaktionen: BRCA2 och ATM förmedlar signalering för DNA-reparation; HOXB13 är en transkriptionsfaktor som är avgörande för prostatautvecklingen – var och en representerar en distinkt biologisk väg till cancerkänslighet.
Ärftlig prostatacancer står för 5–15 % av alla fall av prostatacancer, med betydligt högre uppskattningar av ärftligheten än för de flesta vanliga cancerformer. Bärare av HOXB13 G84E utgör 0,6–6,25 % av fallen av ärftlig prostatacancer i europeiska populationer. BRCA2-varianter förekommer i 1,2–5,3 % av familjer med ärftlig prostatacancer, ATM i 1,6–2,7 % och CHEK2 i 1,8–2,8 %. Bärare tenderar att utveckla prostatacancer i yngre ålder (medianålder 55–60 jämfört med 65–70 vid icke-ärftlig sjukdom) med mer aggressiva Gleason-poäng och metastaseringspotential. Cirka 50 % av män med prostatacancer i släkten bär på en patogen variant i ett av dessa gener.
Att identifiera den specifika genetiska orsaken har stora kliniska konsekvenser. Ett positivt BRCA2-resultat innebär att män är berättigade till PSA-screening från 40 års ålder och, om cancer utvecklas, till behandling med PARP-hämmare (olaparib) – en genotypspecifik behandling som ger bestående respons hos män med BRCA2-associerad kastrationsresistent prostatacancer. Ett positivt HOXB13-resultat möjliggör tidig screening och intensifierad familjeövervakning. Alla upptäckter får konsekvenser för släktingar: bröder kan börja med tidig screening för att förebygga eller upptäcka cancer tidigare; systrar kan bära på samma variant och ha risk för bröst- eller äggstockscancer (särskilt BRCA2).
De tre viktigaste generna för ärftlig prostatacancer verkar genom olika biologiska mekanismer – BRCA2 och ATM inom DNA-reparationssignalering, HOXB13 inom prostatans utveckling – och var och en av dem medför olika aggressivitet hos cancern och olika intervall mellan screeningundersökningarna.
Prostatacancer har historiskt sett undersökts för lite ur genetisk synvinkel. Testning som endast omfattar BRCA2 utelämnar HOXB13 och ATM – gener som tillsammans står för en betydande andel av de ärftliga sjukdomarna.
I vanliga prostatapaneler missas ofta de gener som är orsaken till sjukdomen
Testning för ärftlig prostatacancer ligger långt efter testningen för bröst- och tjocktarmscancer. Många kommersiellt tillgängliga testpaneler för ärftlig cancer har utformats för bröst- och äggstockscancer och omfattar inte HOXB13. Enkelgentestning av BRCA2 tar inte hänsyn till bidrag från ATM och CHEK2. I familjer med ärftlig prostatacancer står HOXB13 för 0,6–6,25 % av fallen, BRCA2 för 1,2–5,3 %, ATM för 1,6–2,7 % och CHEK2 för 1,8–2,8 %. Ingen metod med enstaka gener eller begränsade paneler fångar upp hela det genetiska landskapet. Hela genomsekvensering läser av alla gener som predisponerar för prostatacancer samtidigt.
En genetisk upptäckt banar väg för riktad behandling och förebyggande åtgärder inom familjen
BRCA2-bärare med metastaserad prostatacancer är lämpliga för behandling med PARP-hämmare (olaparib) – en av få genotypanpassade behandlingar inom prostatacancerbehandlingen. Ett HOXB13 G84E-fynd möjliggör aggressiv tidig PSA-screening från 40 års ålder hos män i riskgruppen. ATM-fynd ligger till grund för övervakning av bukspottkörtelcancer hos manliga bärare med familjehistoria. Alla fynd utlöser en rad ytterligare tester: bröder kan påbörja tidig PSA-screening innan cancer utvecklas; systrar kan bära på samma variant och vara berättigade till övervakning av bröst- och äggstockscancer.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för ärftlig prostatacancer och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
