Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Periodiska febersyndrom

En grupp ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar som orsakar upprepade episoder av feber, utslag, ledvärk och inflammation utan infektion. Det finns effektiva behandlingar som blockerar den inflammatoriska signalsubstansen interleukin-1 vid dessa sjukdomar.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

De 3 tillstånd vi analyserar

Kryopyrinassocierat periodiskt syndrom (CAPS)

Autosomalt dominant

Ett spektrum av sjukdomar som främst orsakas av förändringar i NLRP3, från kyleutlösta utslag och feber till kronisk inflammation som påverkar hud, leder, hörsel och hjärna.

Vad en diagnos förändrar

Behandling som blockerar interleukin-1 kontrollerar symtomen och hjälper till att förebygga hörselnedsättning och amyloidos.

Analyserade gener

Även känd som

caps; Cryopyrinopathy

Inkluderar 7 relaterade undertyper ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

TNF-receptorassocierat periodiskt syndrom (TRAPS)

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i TNFRSF1A och leder till långvariga febertoppar med buksmärta, muskelvärk, utslag och svullnad kring ögonen.

Vad en diagnos förändrar

Antiinflammatorisk behandling och behandling som blockerar interleukin-1 minskar anfallen och den långsiktiga risken för njuramyloidos.

Analyserade gener

Även känd som

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Mevalonatkinasbrist (MKD)

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i MVK och varierar från återkommande feber med svullna lymfkörtlar och buksmärta (hyper-IgD-syndrom) till en allvarlig form med utvecklingsstörningar (mevalonsyrauri).

Vad en diagnos förändrar

Att känna igen sjukdomen möjliggör riktad behandling av anfall och undviker onödiga undersökningar.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Begränsningar

  • Hos vissa personer med den allvarliga formen av CAPS finns NLRP3-förändringen bara i en andel av cellerna (mosaicism), och andelen kan ligga under den nivå som sekvensering tillförlitligt kan upptäcka.

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test