Ärftlig fruktosintolerans – där en enda kostförändring (att helt undvika fruktos) fullständigt förhindrar leversvikt, njurskador och hypoglykemiska episoder som uppstår vid varje exponering för fruktos, sackaros eller sorbitol.
Genomsekvensering av hela genomet identifierar alla ALDOB-varianter – inklusive de tre vanligaste europeiska mutationerna som står för 85 % av allelerna – och ger därmed den molekylära diagnos som ersätter det farliga intravenösa fruktostoleranstestet.
Ärftlig fruktosintolerans
Ärftlig fruktosintolerans (HFI) är en autosomal recessiv sjukdom som orsakas av patogena varianter i ALDOB-genen (aldolas B, kromosom 9q31.1). Aldolas B är den isoform av aldolas som finns i lever, njurar och tarmar och som spjälkar fruktos-1-fosfat under fruktosmetabolismen. ALDOB-brist orsakar ansamling av fruktos-1-fosfat efter intag av fruktos, sackaros eller sorbitol – vilket fångar upp intracellulärt fosfat, hämmar glukoneogenesen och orsakar akut hypoglykemi, illamående, kräkningar samt progressiv lever- och njurskada. Bärarfrekvensen är cirka 1 av 55–80 i europeiska populationer, med en klinisk prevalens på cirka 1 av 20 000–30 000.
HFI uppträder vanligtvis under avvänjningen, när frukt, juice och livsmedel som innehåller sackaros införs i spädbarnets kost. Akuta symtom inkluderar illamående, kräkningar, buksmärtor och hypoglykemi efter måltider som innehåller fruktos. Kronisk exponering för fruktos leder till leverförstoring, gulsot, koagulopati, nedsatt njurfunktion och tillväxtstörningar. Många HFI-patienter utvecklar en naturlig aversion mot söta livsmedel och frukt – detta självskyddande beteende kan leda till fördröjd diagnos, eftersom patienten undviker utlösaren utan att förstå varför. Vuxna med odiagnostiserad HFI rapporterar ofta livslång ”fruktintolerans” och feldiagnostiseras med matallergier, IBS eller funktionella gastrointestinala störningar.
Behandlingen består i att strikt undvika fruktos, sackaros och sorbitol i kosten – vilket helt förhindrar alla symtom och vävnadsskador om man följer den konsekvent. Dolda fruktoskällor (läkemedel, intravenösa vätskor som innehåller sorbitol, modersmjölksersättning, bearbetade livsmedel) måste identifieras och undvikas. Det tidigare diagnostiska testet – intravenöst fruktostoleranstest – medför risk för svår hypoglykemi och leverskada och har till stor del ersatts av molekylär ALDOB-genotypning. Tre vanliga ALDOB-varianter (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys) står för cirka 85 % av HFI-allelerna i europeiska populationer.
Intravenösa vätskor och läkemedel som innehåller fruktos, sackaros eller sorbitol kan orsaka livshotande hypoglykemi hos patienter med HFI. Ett medicinskt varningsmärke och en fullständig genomgång av läkemedelsanvändningen är avgörande efter diagnosen.
Det traditionella fruktostoleranstestet är farligt. Molekylär ALDOB-genotypning har ersatt det som diagnostisk standard – den är säker, ger ett entydigt resultat och visar samtidigt om familjemedlemmar är bärare av genen.
Molekylär diagnostik ersätter den farliga intravenösa fruktosprovningen – genotypning av ALDOB är både säkrare och ger ett mer entydigt resultat
Det intravenösa fruktostoleranstestet krävde att man tillförde just den substans som orsakar toxicitet hos HFI-patienter – vilket ledde till förutsägbar hypoglykemi, illamående och leverskada, med sällsynta rapporter om allvarliga komplikationer. Molekylär ALDOB-genotypning ger en definitiv diagnos från ett blodprov utan någon exponering för fruktos. De tre vanliga europeiska ALDOB-varianterna (p.Ala149Pro, p.Ala174Asp, p.Asn334Lys) står för cirka 85 % av sjukdomsallelerna och identifieras genom helgenomsekvensering tillsammans med de återstående 15 % av sällsynta ALDOB-varianter som populationsspecifika paneler kan missa.
Många vuxna med HFI har inte fått någon diagnos – de klassas istället som ”matallergiker” eller har IBS eftersom de själva väljer bort söta livsmedel
HFI-patienter utvecklar ofta en naturlig motvilja mot söta livsmedel, frukt och juice under tidig barndom. När de blir vuxna har de omedvetet eliminerat det mesta av fruktosen i kosten och uppvisar endast sporadiska mag-tarmsymtom vid oavsiktlig exponering för fruktos. Dessa patienter diagnostiseras ofta med matallergier, funktionell dyspepsi eller irritabelt tarmsyndrom. Molekylär diagnostik genom helgenomsekvensering – som utvärderar ALDOB tillsammans med tusentals andra gener – kan av en slump identifiera HFI hos patienter som aldrig har testats specifikt, vilket äntligen förklarar deras livslånga kostvanor.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för ärftlig fruktosintolerans och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
