Ärftlig cancer – standardpaneler testar en begränsad uppsättning gener. Hela genomsekvensering kartlägger hela spektrumet av cancerrelaterade varianter, inklusive gener som inte ingår i de riktade panelerna.
Genomsekvensering av hela genomet identifierar samtidigt patogena varianter i alla gener som ökar risken för cancer – inte bara de mest kända. 76 % av mutationerna som orsakar ärftlig cancer finns i andra gener än BRCA1 och BRCA2.
Ärftlig cancer (multigenpanel)
Den ärftliga benägenheten för cancer sträcker sig bortom BRCA1 och BRCA2. PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) fungerar som en fysisk länk mellan BRCA1 och BRCA2 vid platser med DNA-skador; patogena varianter stör hela reparationskomplexet, vilket medför en livstidsrisk för bröstcancer på 33–58 % – högre än för många enskilda BRCA1/2-varianter. ATM och CHEK2 är gener med måttlig penetrans som är involverade i DNA-skadereaktionen: ATM kodar för ett kinas som känner av dubbelsträngsbrott och aktiverar nedströms reparationsproteiner; CHEK2 fosforylerar p53 och BRCA1 för att stoppa celldelningen för reparation. Patogena varianter i dessa gener ökar sammantaget cancerrisken genom nedsatt genomövervakning.
Bland kvinnor med bröstcancer som genomgår multigenanalys bär cirka 1 % på ATM-varianter och 1,7 % på patogena CHEK2-varianter – sammantaget är dessa gener med måttlig risk vanligare i den allmänna befolkningen än BRCA-varianter. Patogena PALB2-varianter förekommer hos cirka 0,5 % av befolkningen. Det är viktigt att notera att 76 % av bärarna av CHEK2/ATM/PALB2 inte skulle ha kvalificerat sig för utökad screening baserat på kriterier för enbart BRCA-testning. Den fullständiga bilden av ärftlig cancer är genetiskt mångfacetterad och beroende av härkomst.
Att identifiera varianter i dessa gener med måttlig respektive hög penetrans har tydliga kliniska konsekvenser. PALB2-resultat möjliggör MR-övervakning från 30 års ålder och kan avgöra om patienten är lämplig för behandling med PARP-hämmare om cancer skulle utvecklas. ATM-resultat ligger till grund för övervakning av bukspottkörtelcancer och planering av strålningskänslig behandling. CHEK2-resultat gör att bärare kan få utökad bröst-MR från 40 års ålder och klargör tidigare otydliga ”BRCA-negativa” ärftliga mönster hos 5 % av dessa familjer. Varje genfynd representerar en tydlig väg till personlig cancerförebyggande vård.
De fem generna i denna panel verkar på olika steg i DNA-skadereaktionskedjan, och var och en av dem är förknippad med ett specifikt cancerspektrum, en specifik insjukningsålder och en specifik livstidsrisk – vilket kräver genspecifika strategier för klinisk hantering.
En ren BRCA-testning täcker endast ett gen. Standardpaneler för ärftlig cancer är utformade på ett annat sätt och missar ofta de gener som orsakar cancer i familjer med stark familjehistoria.
De gener som orsakar ärftlig cancer varierar från familj till familj
En banbrytande analys visade att de gängse riktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Bland familjer med stark förekomst av bröstcancer i släkten som testats BRCA-negativa bär 5 % på CHEK2-varianter, medan 1–2 % bär på PALB2- eller ATM-varianter. Många kommersiellt tillgängliga paneler för ärftlig cancer har utformats för BRCA1/2 och Lynchs syndrom – de kanske inte alls omfattar PALB2, ATM och CHEK2. Hela genomsekvensering läser av alla cancerkänslighetsgener samtidigt, vilket eliminerar frågan om ”vilken panel”.
En upptäckt förklarar ärftlig cancer och öppnar upp för nya behandlingsalternativ
Resultat från PALB2-analyser gör att bärare av genen kan få MR-övervakning från 30 års ålder och komma i fråga för behandling med PARP-hämmare (olaparib) om bröstcancer utvecklas. Bärare av ATM-genen har nytta av utökad övervakning och strålningsanpassad behandlingsplanering – vilket är särskilt viktigt vid beslut om cancerbehandling. Resultat från CHEK2-analyser möjliggör utökad bröst-MR från 40 års ålder och klargör den genetiska predispositionen i familjer som tidigare betecknats som ”oinformativa”. Varje upptäckt förvandlar en familjs cancerrisk från något oförklarligt till något som man kan agera på.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – inom ärftlig cancer (multigenpanel) och andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
