Hemofili A och B – ärftliga brister på koagulationsfaktorer som orsakas av genvarianter av F8 eller F9. Den specifika mutationen avgör sjukdomens svårighetsgrad, behandlingsmetod och bärarstatus inom familjen.
Genomsekvensering av hela genomet identifierar F8- och F9-varianter som orsakar blödningsrubbningar – vilket möjliggör lämplig faktersubstitutionsterapi och riskstratifiering av hämmare.
Hemofili A och B
Hemophilia A and B are X-linked recessive bleeding disorders caused by mutations in F8 (factor VIII) and F9 (factor IX) respectively. These genes encode essential coagulation factors that form the intrinsic tenase complex — a critical step in the coagulation cascade. Loss-of-function F8 or F9 variants impair thrombin generation and clotting efficiency, causing spontaneous and trauma-induced bleeding. Hemophilia A affects approximately 1 in 5,000 males; Hemophilia B affects approximately 1 in 30,000 males. Severity correlates with factor levels: severe (<1% activity), moderate (1–5%), and mild (>5–40%). Clinical manifestations include hemarthroses (joint bleeds), muscle hematomas, intracranial hemorrhage, and spontaneous bleeding in severe forms.
Cirka 50 % av fallen av svår hemofili A orsakas av en enda återkommande mutation – en inversion i intron 22 (Inv22) – som stör F8-strukturen genom intrakromosomell rekombination. Över 2 500 F8-varianter och över 1 100 F9-varianter har identifierats. Kvinnliga bärare kan uppvisa milda blödningssymtom på grund av skev X-inaktivering (lyonisering). Cirka 30 % av patienterna med hemofili A utvecklar hämmande antikroppar (alloimmunisering) mot faktor VIII under behandlingen – en allvarlig komplikation som kräver specialiserad behandling med aktiverat protrombinkomplexkoncentrat (aPCC) eller rekombinant faktor VIII med hög dos bypassaktivitet. Utveckling av hämmare är särskilt vanligt hos patienter med svår hemofili A med Inv22-mutationer.
En bekräftad patogen variant av F8 eller F9 möjliggör lämplig faktorsubstitutionsterapi – vilket avsevärt förbättrar behandlingsresultaten genom rekombinant eller plasmabaserad faktor VIII eller IX. Svårighetsgradsklassificering (svår, måttlig, mild) baserad på faktornivåer och varianttyp avgör behandlingsintensiteten. Profylaktisk faktorsubstitution förebygger hemartros och möjliggör normal aktivitet. Faktorprodukter med förlängd halveringstid minskar nu infusionsbördan avsevärt. Patienter med svår hemofili A med Inv22-mutationer löper särskilt hög risk att utveckla hämmare – immuntoleransbehandling (högdoserad faktorsubstitution) kan förebygga eller övervinna bildandet av hämmare. Genetisk diagnos möjliggör identifiering av kvinnliga bärare, som kan ha blödningssymtom och behöver testning och rådgivning.
Inversionen i intron 22 i F8-genen (Inv22) orsakar cirka 50 % av fallen av svår hemofili A – en strukturell variant som kräver specialiserade detektionsmetoder och som indikerar en hög risk för utveckling av hämmare.
Vanliga hemofili-testpaneler kan missa stora deletioner och strukturella varianter. Inversionen i intron 22 i F8-genen kräver specialiserad detektion – vanlig sekvensering med korta läslängder räcker inte till.
Inversionen i intron 22 i F8 kräver specialiserade detektionsmetoder
Diagnosen av hemofili bygger på specialiserade F8/F9-tester. Stora deletioner (som är vanliga vid hemofili) kan eventuellt inte upptäckas enbart genom exomsekvensering; ofta krävs multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Inv22-inversionen – som är orsaken till cirka 50 % av fallen av svår hemofili A – orsakas av intrakromosomalt rekombination mellan intron 22 och 1 och kan inte detekteras på ett tillförlitligt sätt med standardgenomtest med korta läslängder. Detektion av Inv22 kräver långdistans-PCR, Southern blot eller sekvensering med långa läslängder. Helgenomsekvensering med kapacitet för långa sekvenser och kompletterande analys av strukturella varianter kan upptäcka Inv22 och stora deletioner som standardmetoder missar.
Den genetiska subtypen förutsäger risken för utveckling av hämmare och styr valet av förebyggande behandling
En diagnos av en patogen variant av typ F8 eller F9 möjliggör lämplig faktorsubstitutionsterapi och riskstratifiering. Patienter med svår hemofili A som bär på Inv22-mutationer löper en risk på cirka 30–40 % att utveckla hämmande antikroppar – en alloimmunisering som kräver specialiserad bypass-behandling. Immuntoleransbehandling (högdoserad faktorsubstitution) kan förebygga eller motverka bildandet av hämmare, men det är avgörande för förebyggande strategier att Inv22-mutationer upptäcks tidigt. Genetisk diagnos möjliggör identifiering av kvinnliga bärare, som kan ha blödningssymtom. Profylaktisk faktersubstitution förebygger hemartros och möjliggör normal fysisk aktivitet.
Hela din DNA (inte bara en del av den)
Traditionella genetiska tester undersöker endast begränsade genuppsättningar, vilket innebär att de flesta delar av ditt genom utelämnas. Vi sekvenserar hela ditt genom – varje gen och varje område mellan generna.
Omfattande insikter och specialiserade rapporter
Lättläst och med svar som du och din läkare kan agera utifrån. Inget dokument som måste tolkas – över 200 kliniska rapporter, indelade efter kategori.
Ditt prov blir mer värdefullt för varje år
Ditt DNA förändras inte, men genomforskningen går allt snabbare. Varje månad upptäcks nya samband mellan varianter och sjukdomar. Vi granskar dessa resultat och uppdaterar dina rapporter automatiskt. Ditt test blir mer värdefullt för varje år.
De resultat som läkarna uppnår i sina svåraste fall.
Fyrtio år av ovisshet. Ett enda prov.
En patient hade tillbringat årtionden inom den brittiska sjukvården utan att få någon diagnos. Data från Dante, som godkänts av NHS:s kliniska team vid Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifierade Noonans syndrom och en RUNX1-variant kopplad till leukemi som tidigare hade förblivit oupptäckt. Efter 40 år fick de äntligen ett svar.
En fullständig genomläsning ger en fullständig bild.
En patient kom till Dante för att undersöka periodisk förlamning. Genom att analysera hela genomet upptäcktes ett samtidigt ärftligt hjärtproblem – Brugadas syndrom – vilket patientens läkare bekräftade med ett EKG. Resultatet förklarade också en familjemedlems tidigare oklar hjärthistoria. Ett enda test. Alla svar finns där.
Sekvenserades 2019. Data bearbetades 2021.
Jennifer sekvenserade sitt genom med hjälp av Dante två år innan hon fick sin bröstcancerdiagnos. När behandlingen inleddes visade Dantes farmakogenomiska data att den kemoterapi som hade ordinerats henne skulle orsaka allvarliga biverkningar. Hennes läkare valde ett alternativ – och hon kunde påbörja en effektiv behandling redan från första dagen.
Varje fråga om genetik förtjänar ett uttömmande svar.
Oavsett om du söker svar idag eller vill värna om din hälsa inför framtiden, är en fullständig kartläggning av hela ditt genom den enda rätta utgångspunkten.
Det ligger i släkten. Nu kan du ta reda på om det ligger i dina gener.
Ditt genom innehåller ärftliga variationer som är kopplade till sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, cancer och neurologiska sjukdomar. Vi analyserar dem alla – med den kliniska djupgående kunskap som krävs för att ge resultatet en meningsfull tolkning.
Läs mer →När de traditionella laboratorietesterna visar att du mår bra. Men du vet att det inte stämmer.
Vanliga diagnostiska tester letar efter ett förutbestämt antal svar. Vi sekvenserar hela ditt DNA – även de delar som inget test är utformat för att undersöka. Om svaret finns i ditt genom hjälper vi dig att hitta det.
Läs mer →Din diagnos kan vara korrekt. Din behandlingsplan kan vara ofullständig.
Dina gener avgör vilka behandlingar som har störst chans att fungera – och vilka som inte gör det. Vi förser din läkare med verktyg och kunskap som underlag för din behandlingsplan.
Läs mer →Du vill veta det innan något tvingar fram frågan.
Vissa väntar inte på en diagnos eller information om familjehistoriken innan de agerar. Hela genomsekvensering ger dig en fullständig genetisk bild redan nu – så att du och din läkare kan fatta välgrundade beslut innan situationen blir akut.
Läs mer →Du har redan gjort ett DNA-test. Här är vad det inte kunde avslöja.
De flesta DNA-tester för privatpersoner analyserar mindre än 0,1 % av ditt genom. Vi analyserar hela genomet.
Läs mer →Resultat av klinisk kvalitet. Ett förstahandsval för privatpersoner och en pålitlig partner för läkare i de mest komplexa fallen.
Dante Genome Test hjälpte specialister vid ett nationellt akutsjukhus i Storbritannien att diagnostisera Noonans syndrom samt en sällsynt genetisk variant kopplad till leukemi som tidigare inte hade upptäckts. Detta resultat förändrade den medicinska vården för patienten.
Godkänd av och publicerad i
Vanliga frågor om helgenomsekvensering.
Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och ett riktat gentest?
Riktade genetiska tester – inklusive standardpaneler för ärftlig cancer – analyserar en fördefinierad lista över kända varianter i en specifik uppsättning gener. De är utformade för att hitta det man redan vet att man ska leta efter. Hela genomsekvensering analyserar hela ditt genom: alla 6 miljarder baspar, varje gen, varje region mellan generna. En studie från Mayo Clinic publicerad i JAMA Oncology fann att standardriktlinjerna för testning missade mer än hälften av patienterna med ärftliga cancermutationer. Genometestet har ingen fast lista.
Vad får jag när mina provsvar är klara?
Dante Genome tillhandahåller över 200 läkarvänliga rapporter indelade efter klinisk kategori – ärftlig cancer, hjärtsjukdomar, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, bärarstatus och mycket mer. Rapporterna levereras till din säkra Genome Manager och är utformade för direkt klinisk användning. Dina genomdata sparas permanent och analyseras om automatiskt i takt med den vetenskapliga utvecklingen.
Vad händer om en kliniskt signifikant variant upptäcks?
Om en patogen eller sannolikt patogen variant identifieras kommer den att tydligt markeras i din läkaranpassade rapport, tillsammans med klinisk bakgrund, publicerad forskning och rekommenderade nästa steg. Vi rekommenderar att du delar alla kliniskt betydelsefulla fynd med din läkare eller en genetisk rådgivare, som kan ge vägledning om beslut gällande uppföljning, riskminimering eller vidareundersökningar av familjemedlemmar.
Hur skiljer sig detta från ett DNA-test för privatpersoner som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-tester för konsumenter använder genotypningschips som avläser mindre än 0,1 % av ditt genom – en mycket liten, i förväg utvald uppsättning vanliga varianter. De är optimerade för härkomst och egenskaper på populationsnivå, inte för kliniska genetiska fynd. Dante Genome Test sekvenserar 100 % av ditt genom med 30X täckning, samma standard som används inom klinisk diagnostik. De två testerna är inte jämförbara vad gäller omfattning, metodik eller klinisk nytta.
Hur lång tid tar det innan man ser resultat, och hur presenteras de?
Ditt provtagningskit skickas inom 48 timmar efter beställningen. När ditt prov anländer till vårt CLIA-certifierade laboratorium tar sekvensering och analys 6–8 veckor. Resultaten skickas på ett säkert sätt till din Genome Manager, där du kan ta del av dina rapporter, dela dem med din läkare och få automatiska uppdateringar när nya fynd valideras mot ditt genom.
Vi samarbetar med patientorganisationer över hela världen.
Dante Labs samarbetar med patientorganisationer av alla storlekar – för hemofili A och B samt andra sjukdomar, både sällsynta och vanliga. Vi stöder organisationer i alla länder, inklusive virtuella patientorganisationer.
Vi kan erbjuda skräddarsydda rapporter, grupprabatter och paket anpassade efter era medlemmar. Kontakta oss via formuläret så hör vi av oss inom två arbetsdagar.
- Skräddarsydda genomrapporter för dina medlemmar
- Grupprabatter och skräddarsydda paket
- Vilket land som helst – inklusive virtuella grupper
- Sällsynta och vanliga sjukdomar som omfattas
Meddelandet mottaget.
Vi hör av oss inom två arbetsdagar. Om du vill kontakta oss direkt: hello@dantelabs.com
Ett test.
Svar för hela livet.
Ett kit som skickas hem till dig. Hela ditt genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används vid diagnostiska beslut. Över 200 läkarvänliga rapporter levereras till din Genome Manager inom 6–8 veckor – de är permanenta och uppdateras i takt med vetenskapens framsteg.
Levereras inom 48 timmar · Resultat inom 6–8 veckor
