Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Glykogenlagringssjukdom

Helgenomsekvensering skiljer glykogenlagringssjukdom typ Ia (G6PC) från typ Ib (SLC37A4). Denna skillnad är avgörande, eftersom patienter med typ Ib utvecklar neutropeni som kan behandlas med empagliflozin, en omprofilerad SGLT2-hämmare som har förändrat behandlingen av typ Ib.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

En grupp sällsynta genetiska metabola sjukdomar orsakade av enzymbrister som påverkar kroppens förmåga att lagra eller bryta ner glykogen. Detta leder till att glykogen ansamlas onormalt i olika vävnader, till exempel levern och musklerna, och ger upphov till en rad hälsoproblem.

Glykogenlagringssjukdom typ I (GSD-I, von Gierkes sjukdom) är en autosomalt recessiv sjukdom i glukosomsättningen som orsakas av brist på antingen glukos-6-fosfatas-α (typ Ia, genen G6PC, kromosom 17q21.31, ~80 % av fallen) eller glukos-6-fosfat-translokas (typ Ib, genen SLC37A4, kromosom 11q23.3, ~20 %). Båda undertyperna hindrar det sista steget i leverns glykogenolys och glukoneogenes (defosforyleringen av glukos-6-fosfat till fri glukos), vilket orsakar allvarlig hypoglykemi vid fasta, hepatomegali, hyperlipidemi, hyperurikemi och laktacidos. GSD-I förekommer hos ungefär 1 av 100 000 födda.

GSD-I visar sig under spädbarnsåldern med hepatomegali (kraftig glykogenansamling), allvarlig hypoglykemi vid fasta (symtom inom 3–4 timmar av fasta), laktacidos, hyperlipidemi (triglycerider ofta över 1 000 mg/dL) och hyperurikemi. Långsiktiga komplikationer omfattar levaradenom (uppkommer hos 50–75 % av patienterna i vuxen ålder, med risk för malign omvandling), gikt, njursten, progressiv njursjukdom och osteoporos. Kostbehandling förebygger hypoglykemi och minskar de metabola störningarna. Den bygger på en kontinuerlig tillförsel av glukos genom täta måltider, okokt majsstärkelse (som ger en långvarig frisättning av glukos) och nattlig sondmatning i magsäcken.

Den avgörande fenotypiska skillnaden mellan typ Ia och typ Ib är att patienter med typ Ib utvecklar neutropeni och neutrofil dysfunktion, vilket orsakar återkommande bakteriella infektioner, munsår och inflammatorisk tarmsjukdom (IBD-liknande), utöver den metabola fenotyp som typ Ia delar. Empagliflozin, en SGLT2-hämmare som omprofilerats från behandling av diabetes, har kraftigt förbättrat neutropeni och IBD-symtom vid GSD typ Ib genom att minska ackumuleringen av glukos-6-fosfat i neutrofiler. Denna genspecifika behandling gör molekylär genotypning nödvändig: patienter med typ Ia utvecklar inte neutropeni och har ingen nytta av empagliflozin.

Empagliflozin, ett diabetesläkemedel som omprofilerats för GSD typ Ib, har förändrat behandlingen av neutropeni och IBD-liknande kolit som patienter med typ Ib utvecklar. Denna behandling är endast indicerad för typ Ib (SLC37A4), inte för typ Ia (G6PC).

De 13 tillstånd vi analyserar

Glykogenlagringssjukdom typ I

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i G6PC1 (typ Ia) eller SLC37A4 (typ Ib), som ger lågt blodsocker mellan måltiderna, en förstorad lever och, vid typ Ib, lågt antal neutrofiler och infektioner.

Vad en diagnos förändrar

Med kunskapen kan du äta ofta med långsamt verkande stärkelse och, vid typ Ib, få behandling för neutropeni, vilket förhindrar farligt lågt blodsocker.

Analyserade gener

Även känd som

G6P deficiency; glycogen storage disease due to G6P deficiency; glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency; glycogen storage disease type 1; Glycogen Storage Disease Type I; glycogenosis type 1; glycogenosis type I; GSD due to G6P deficiency; GSD type 1; GSD type I; GSD1; hepatorenal glycogenosis; von Gierke disease; von Gierke's disease

Specifika former som också ingår

  • Glykogenlagringssjukdom på grund av glukos-6-fosfatasbrist typ Ia

    Autosomalt recessiv

    Glykogenos på grund av glukos-6-fosfatasbrist (G6P) typ a, eller glykogenlagringssjukdom (GSD) typ 1a, är en typ av glykogenos som orsakas av G6P-brist.

    G6PC1

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type IA
  • glycogen storage disease Ib
  • glycogen storage disease Id
  • glycogen storage disease type 1 due to SLC37A4 mutation
MONDO:0002413Orphanet 364MedGen 6640

Glykogenlagringssjukdom typ III

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i AGL, som ger lågt blodsocker, en förstorad lever och hos många personer svaghet i muskler och hjärtmuskel.

Vad en diagnos förändrar

Med kunskapen kan du välja en proteinrik kost med regelbundna måltider och få uppföljning av lever, hjärta och muskler.

Analyserade gener

Även känd som

AGL glycogen storage disease; amylo-1,6-glucosidase deficiency; Cori disease; Cori-Forbes disease; Forbes disease; GDE deficiency; glycogen storage disease caused by mutation in AGL; glycogen storage disease type 3; glycogen storage disease type III; glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency; glycogenosis type 3; glycogenosis type III; GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency; GSD type 3; GSD3; GSDIII; limit dextrinosis

MONDO:0009291OMIM 232400Orphanet 366MedGen 6641

Glykogenlagringssjukdom typ IV

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i GBE1, från progressiv leversjukdom i barndomen till polyglukosankroppssjukdom hos vuxna, som påverkar nerver och urinblåsa.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen styr uppföljningen av lever och nervsystem och, vid allvarliga leverformer, planeringen av en eventuell transplantation.

Analyserade gener

Även känd som

amylopectinosis; Andersen disease; Andersen Disease (GSD IV); Andersen's disease; GBE1 glycogen storage disease; glycogen storage disease caused by mutation in GBE1; glycogen storage disease IV; glycogen storage disease type 4; glycogen storage disease type IV; glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency; glycogenosis type 4; glycogenosis type IV; GSD due to glycogen branching enzyme deficiency; GSD IV; GSD type 4; GSD type IV; GSD4

Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓
  • adult polyglucosan body disease
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
MONDO:0009292OMIM 232500Orphanet 367MedGen 6642

Glykogenlagringssjukdom typ VI

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i PYGL, som oftast ger en förstorad lever och lätt lågt blodsocker vid fasta i barndomen.

Vad en diagnos förändrar

Med kunskapen kan du undvika långvarig fasta och få hjälp med kosten.

Analyserade gener

Även känd som

glycogen storage disease 6; glycogen storage disease caused by mutation in PYGL; glycogen storage disease type 6; Glycogen Storage Disease Type VI; glycogenosis due to liver glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 6; glycogenosis type VI; GSD due to liver glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 6; GSD type VI; GSD6; hepatic glycogen phosphorylase deficiency; hepatic phosphorylase deficiency; hers disease; liver glycogen phosphorylase deficiency; PYGL glycogen storage disease

MONDO:0009294OMIM 232700Orphanet 369MedGen 6643

Glykogenlagringssjukdom typ IX

Orsakas av varianter i PHKA2, PHKB, PHKG2 eller PHKA1, som kan ge en förstorad lever, lågt blodsocker vid fasta eller, vid PHKA1-formen, ansträngningsrelaterade muskelbesvär.

Vad en diagnos förändrar

Med kunskapen kan du undvika långvarig fasta, få hjälp med kosten och få uppföljning av levern, särskilt vid PHKG2-formen.

Analyserade gener

Även känd som

glycogen storage disease 9; glycogen storage disease type 9; glycogen storage disease type IX; glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9; glycogenosis type IX; GSD IX; GSD type 9; GSD type IX; GSD9; GSDIX; phosphorylase kinase deficiency

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • glycogen storage disease IXa1
  • glycogen storage disease IXa2
  • glycogen storage disease IXb
  • glycogen storage disease IXc
MONDO:0700291Orphanet 370MedGen 468559

Glykogenlagringssjukdom typ 0 (leverglykogensyntasbrist)

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i GYS2, som ger lågt blodsocker och ketoner efter natten utan mat i barndomen.

Vad en diagnos förändrar

Med kunskapen kan du äta proteinrika måltider ofta och ta stärkelse vid sänggåendet för att förebygga lågt blodsocker.

Analyserade gener

Även känd som

glycogen storage disease 0, liver; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of liver; glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease type 0, liver; glycogen storage disease type 0a; glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0a; GSD due to hepatic glycogen synthase deficiency; GSD type 0a; GSD0A; hepatic glycogen synthase deficiency; hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase in the liver; liver GSD 0

MONDO:0009414OMIM 240600Orphanet 2089MedGen 343430

Muskelglykogensyntasbrist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i GYS1, som ger nedsatt uthållighet vid träning och hjärtmuskelsjukdom med risk för plötsligt hjärtstillestånd.

Vad en diagnos förändrar

Med kunskapen kan du få hjärtkontroller och råd om säkra träningsnivåer.

Analyserade gener

Även känd som

glycogen storage disease 0, muscle; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of heart; glycogen storage disease type 0, muscle; glycogen storage disease type 0b; glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0b; GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; GSD type 0b; GSD0B; heart glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency

MONDO:0012693OMIM 611556Orphanet 137625MedGen 409741

Fanconi-Bickels syndrom

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i SLC2A2 (GLUT2), som ger glykogenlagring i levern, nedsatt funktion i njurarnas tubuli, lågt blodsocker vid fasta och dålig tillväxt.

Vad en diagnos förändrar

Med kunskapen kan du äta ofta, välja långsamt verkande stärkelse och ersätta mineraler som förloras via njurarna.

Analyserade gener

Även känd som

Bickel-Fanconi glycogenosis; Fanconi Bickel syndrome; Fanconi syndrome with intestinal malabsorption and galactose intolerance; Fanconi-Bickel disease; FBS; GLUT2 deficiency; glycogen storage disease 11; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease type XI; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to GLUT2 deficiency; glycogenosis Fanconi EXACT; GSD due to GLUT2 deficiency; GSD type 11; GSD type XI; hepatic glycogenosis with amino aciduria and glucosuria; hepatorenal glycogenosis with renal Fanconi syndrome; pseudo-phlorizin diabetes

MONDO:0009216OMIM 227810Orphanet 2088MedGen 501176

Fosfoglyceratkinas 1-brist

X-bundet recessiv

Orsakas av varianter i PGK1, som kan ge ansträngningsutlösta muskelkramper och muskelnedbrytning, hemolytisk anemi eller neurologiska problem.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen hjälper dig att undvika ansträngande utlösande faktorer och styr uppföljningen.

Analyserade gener

Även känd som

glycogen storage disease caused by mutation in PGK1; glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; PGK deficiency; PGK1 glycogen storage disease; phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive; Phosphoglycerate Kinase Deficiency

MONDO:0010392OMIM 300653Orphanet 713MedGen 410166

Fosfoglyceratmutasbrist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i PGAM2, som ger nedsatt uthållighet vid träning, muskelkramper och episoder av muskelnedbrytning.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen hjälper dig att undvika utlösande faktorer för muskelnedbrytning och stödjer snabb behandling för att skydda njurarna.

Analyserade gener

Även känd som

glycogen storage disease caused by mutation in PGAM2; glycogen storage disease type 10; glycogen storage disease X; glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD type 10; GSD10; GSDX; muscle phosphoglycerate mutase deficiency; myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency; PGAM deficiency; PGAM2 glycogen storage disease; Phosphoglycerate mutase deficiency

MONDO:0009865OMIM 261670Orphanet 97234MedGen 120613

Muskelbetaenolasbrist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i ENO3, som ger nedsatt uthållighet vid träning, muskelsmärta och episoder av muskelnedbrytning.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen hjälper dig att undvika utlösande faktorer för muskelnedbrytning.

Analyserade gener

Även känd som

glycogen storage disease 13; glycogen storage disease type 13; glycogen storage disease XIII; glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency; glycogenosis type 13; GSD due to muscle beta-enolase deficiency; GSD13; GSDXIII; muscle enolase deficiency; muscular enolase deficiency

MONDO:0013046OMIM 612932Orphanet 99849MedGen 442873

Laktatdehydrogenas A-brist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i LDHA, som ger ansträngningsrelaterad muskelnedbrytning och ibland hudutslag.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen hjälper dig att undvika utlösande faktorer för muskelnedbrytning och stödjer snabb behandling.

Analyserade gener

Även känd som

glycogen storage disease caused by mutation in LDHA; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; glycogenosis type 11; GSD 11; GSD due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; GSD type 11; GSD XI; GSD11; lactate dehydrogenase A deficiency; lactate dehydrogenase deficiency type A; LDH-M subunit deficiency; LDHA glycogen storage disease

MONDO:0013047OMIM 612933Orphanet 284426MedGen 419152

Varför helgenomsekvensering

Skillnaden mellan typ Ia och typ Ib avgör om behandling av neutropeni och empagliflozinbehandling behövs. Detta är ett genotypspecifikt behandlingsbeslut som inte kan avgöras genom sedvanlig metabol utredning.

Empagliflozin vid neutropeni vid typ Ib är ett genombrott, men är endast indicerat vid bekräftad SLC37A4-genotyp

Patienter med GSD typ Ib ansamlar 1,5-anhydroglucitol-6-fosfat (1,5-AG6P) i neutrofiler, vilket orsakar neutrofil dysfunktion och neutropeni. Empagliflozin minskar, genom att blockera återupptaget av glukos i njurarna, de cirkulerande nivåerna av 1,5-AG och minskar ansamlingen av 1,5-AG6P i neutrofiler, vilket återställer antalet och funktionen hos neutrofilerna. Flera fallserier visar dramatiska förbättringar av neutropeni, slemhinneulceration och symtom vid inflammatorisk tarmsjukdom. Denna behandling är specifik för defekten i translokaset SLC37A4; patienter med G6PC-brist (typ Ia) ansamlar inte 1,5-AG6P och har ingen nytta av den. Molekylär genotypning identifierar de lämpliga kandidaterna.

Levaradenom uppkommer hos 50–75 % av patienterna med GSD-I: uppföljning för malign omvandling kräver livslång avbildning

Levercelladenom (HCA) är en större långsiktig komplikation vid GSD-I och uppkommer hos majoriteten av patienterna i vuxen ålder. Även om de flesta HCA förblir godartade, förekommer malign omvandling till hepatocellulärt karcinom (HCC), vilket kräver regelbunden leveravbildning (ultraljud, MRT) och uppföljning av alfafetoprotein. En bekräftad molekylär diagnos av GSD-I säkerställer att patienten ingår i rätt uppföljningsprogram för levern. Dessutom möjliggör en molekylär diagnos bärarscreening för syskon och familjeplanering för drabbade vuxna.

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test